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Cosa c'è da sapere sulla miastenia grave
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Cos'è la miastenia grave?
La miastenia grave, o MG, è una malattia autoimmune cronica che compromette la comunicazione tra nervi e muscoli. Provoca debolezza nei muscoli coinvolti in movimenti come vedere, parlare, deglutire, camminare e respirare. La debolezza spesso aumenta con l’attività fisica e migliora con il riposo.
La MG non è contagiosa e di solito non si trasmette direttamente per via ereditaria. I sintomi e la gravità variano molto da persona a persona, ma il trattamento può aiutare molte persone a gestire la malattia e a mantenere la loro qualità di vita.
Cosa provoca la MG?
La MG si manifesta quando il sistema immunitario interferisce per errore con i segnali tra i nervi e i muscoli. Gli anticorpi bloccano o danneggiano le proteine necessarie ai muscoli per ricevere i messaggi dai nervi, causando debolezza.
Tra gli anticorpi più comuni ci sono quelli contro l'AChR, il MuSK e l'LRP4. Alcune persone non presentano anticorpi rilevabili e vengono definite affette da MG sieronegativa. Anche il timo potrebbe avere un ruolo, anche se la causa esatta della MG non è ancora del tutto chiara.
Tipi di MG
La MG oculare colpisce i muscoli intorno agli occhi e può causare palpebre cadenti o visione doppia.
La MG generalizzata colpisce altri muscoli, compresi quelli che usi per parlare, deglutire, respirare, camminare e sollevare oggetti.
La MG può anche essere classificata in base al tipo di anticorpo, ad esempio MG AChR-positiva, MuSK-positiva, LRP4-positiva o sieronegativa.
La MG giovanile si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza. Anche le sindromi miasteniche congenite causano debolezza muscolare, ma si tratta di malattie ereditarie e non di MG autoimmune.
Come si cura la MG?
Il trattamento dipende dai sintomi, dai livelli di anticorpi, dallo stato di salute generale e dai muscoli colpiti. I farmaci possono migliorare la comunicazione tra nervi e muscoli oppure ridurre la risposta immunitaria che causa la MG.
Altre opzioni possono includere trattamenti immunologici mirati, immunoglobuline per via endovenosa, plasmaferesi o un intervento chirurgico per rimuovere il timo. I piani terapeutici sono personalizzati e possono cambiare nel tempo.
Chi è a rischio di sviluppare la MG?
Chiunque può sviluppare la MG e non si conoscono modi per prevenirla. Non è causata dallo stile di vita né dall'attività fisica.
La MG viene diagnosticata più spesso nelle donne giovani e negli uomini anziani, anche se può colpire persone di qualsiasi età o sesso. Chi soffre di un’altra malattia autoimmune potrebbe avere una maggiore probabilità di sviluppare la MG.
Anche le alterazioni del timo, tra cui l’ingrossamento del timo o il timoma, sono associate alla MG. La genetica può influire sulla predisposizione, ma la MG autoimmune di solito non si eredita direttamente.
Quali sono i sintomi della MG?
Tra i sintomi più comuni ci sono le palpebre cadenti, la visione doppia, la difficoltà a fare espressioni facciali e la debolezza alle braccia, alle gambe o al collo.
La MG può anche causare voce flebile o impastata, difficoltà a masticare, senso di soffocamento, problemi di deglutizione o respiro affannoso. I sintomi spesso peggiorano dopo un’attività ripetuta e possono migliorare dopo il riposo.
Una persona potrebbe sentirsi più in forma al mattino, ma poi avvertire una maggiore stanchezza più tardi, dopo aver fatto attività fisica. Dato che i sintomi non sono sempre evidenti, gli altri potrebbero non rendersi conto di quanto la MG influisca sulla vita di tutti i giorni.
Come si diagnostica la MG?
La diagnosi può prevedere un esame neurologico, analisi del sangue per rilevare gli anticorpi associati alla MG e test che misurano la comunicazione tra nervi e muscoli.
Si può ricorrere a esami di imaging toracico per esaminare il timo, mentre potrebbero essere necessari test respiratori se si sospetta una debolezza respiratoria. La diagnosi può richiedere un po’ di tempo perché i sintomi della MG possono assomigliare a quelli di altre patologie.
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