Ogni giorno con la miastenia grave sorge una nuova domanda

Cos'è la miastenia grave?

La miastenia grave, o MG, è una malattia autoimmune cronica che compromette la comunicazione tra nervi e muscoli. Provoca debolezza nei muscoli coinvolti nella vista, nella parola, nella deglutizione, nella deambulazione e nella respirazione. La debolezza spesso aumenta con l’attività fisica e migliora con il riposo.

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La MG non è contagiosa e di solito non si trasmette direttamente per via ereditaria. I sintomi e la gravità variano molto da persona a persona, ma le cure aiutano molte persone a gestire la malattia e a mantenere la loro qualità di vita. Le guide di mama health su come la MG influisce sul corpo e sulla vita quotidiana e su come si manifesta la MG spiegano i primi segni e quando è il caso di rivolgersi a un neurologo.

Cosa provoca la MG?

La MG si manifesta quando il sistema immunitario interferisce erroneamente con i segnali tra nervi e muscoli. Gli anticorpi bloccano o danneggiano le proteine necessarie ai muscoli per ricevere i messaggi dai nervi, causando debolezza. Le guide di mama health sugli anticorpi nella MG, sui recettori e sulla fisiopatologia spiegano il meccanismo, mentre la sezione dedicata ai disturbi della giunzione neuromuscolare tratta il gruppo più ampio a cui appartiene la MG.

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Tra gli anticorpi più comuni ci sono quelli contro l’AChR, il MuSK e l’LRP4. Alcune persone non presentano anticorpi rilevabili e vengono definite affette da MG sieronegativa. Anche il timo potrebbe avere un ruolo, come spiegato nei capitoli dedicati al timo, alla timectomia e al timoma, anche se la causa esatta non è ancora del tutto chiara. Una domanda che ci si pone spesso è cosa scateni la MG, argomento trattato nel capitolo “Cosa ha scatenato la mia MG”.

Tipi di MG

La miastenia gravisoculare colpisce i muscoli intorno agli occhi e può causare palpebre cadenti o visione doppia, come spiegato nella sezione dedicata alla miastenia gravis oculare.‍

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La MG generalizzata colpisce anche altri muscoli, tra cui quelli che servono per parlare, deglutire, respirare, camminare e sollevare oggetti, come spiegato nella sezione dedicata alla MG generalizzata.‍

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A seconda del tipo di anticorpo, la MG può essere classificata come AChR-positiva, MuSK-positiva, LRP4-positiva o sieronegativa; questo argomento viene trattato nella sezione dedicata ai test anticorpali.‍

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La MG giovanile si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza, mentre la miastenia neonatale è la forma temporanea che colpisce alcuni neonati. Anche le sindromi miasteniche congenite causano debolezza muscolare, ma sono di origine ereditaria e non autoimmune.

Come si cura la MG?

Il trattamento dipende dai sintomi, dai livelli di anticorpi, dallo stato di salute generale e dai muscoli colpiti. I farmaci possono migliorare la comunicazione tra nervi e muscoli o ridurre la risposta immunitaria che causa la MG. Le guide su mama health dedicate alle opzioni terapeutiche per la MG, ai farmaci più comuni e a Mestinon, Prostigmin e altre terapie trattano tutti questi aspetti.

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Altre opzioni includono trattamenti immunologici mirati, immunoglobuline per via endovenosa, plasmaferesi o intervento chirurgico per rimuovere il timo. I piani terapeutici sono personalizzati e possono cambiare nel tempo; gli sviluppi recenti nel trattamento della MG illustrano proprio quali cambiamenti ci sono stati. È bene informarsi in anticipo sugli effetti collaterali, descritti nella sezione dedicata agli effetti collaterali dei farmaci. Se hai domande tra un appuntamento e l’altro, puoi rivolgerti a mama health, un servizio gratuito di supporto per la miastenia grave basato sulla scienza medica e sull’esperienza di altre persone.

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L’assistenza viene fornita tramite centri specializzati in patologie neuromuscolari; il sito mama health ne riporta un elenco per Germania, Regno Unito, Paesi Bassi, Belgio, Svizzera e Slovacchia.

Farmaci con cui bisogna stare attenti

Alcuni farmaci possono aggravare la MG, tra cui certi antibiotici, farmaci per il cuore e anestetici; ecco perché ogni medico che prescrive farmaci e ogni farmacista deve essere a conoscenza della diagnosi. Le guide di mama health sui farmaci sicuri e quelli da evitare in caso di MG spiegano cosa controllare.

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Un uso eccessivo di farmaci sintomatici può causare problemi a sua volta, come spiegato nella sezione dedicata alla crisi colinergica. La gravidanza va pianificata insieme al team di neurologia, come spiegato nella sezione dedicata alla gravidanza e alla MG.

Quando rivolgersi al pronto soccorso

Rivolgiti al pronto soccorso in caso di peggioramento della mancanza di fiato, difficoltà a respirare quando sei sdraiato, sensazione di soffocamento, incapacità di espellere le secrezioni, tosse debole o debolezza che si diffonde rapidamente. Questi sintomi possono indicare una crisi miastenica, che è un’emergenza medica, trattata insieme agli altri sintomi gravi nella sezione dedicata alla ptosi, ai sintomi e alla crisi miastenica.

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La difficoltà a deglutire è uno dei sintomi che più facilmente tende a peggiorare; qui ti spieghiamo quali sono le difficoltà nella masticazione o nella deglutizione e quando è il caso di chiedere aiuto.

Vivere con la MG

Il fatto che la stanchezza aumenti nel corso della giornata significa che non riesci a svolgere la stessa attività con la stessa facilità a ogni ora, e la guida di mama health sul perché i sintomi della MG variano durante la giornata spiega il motivo per cui succede.

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La stanchezza può arrivare al punto in cui anche le attività più semplici diventano difficili, soprattutto quando la stanchezza da MG ti impedisce di svolgere le cose di base. Crampi notturni, problemi di equilibrio, crampi notturni alle gambe e alle dita dei piedi, oltre a difficoltà nell’alimentazione e nell’assunzione di nutrienti: sono tutte cose che si presentano nella vita di tutti i giorni.

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Anche il malumore e l’ansia fanno parte di tutto questo, argomenti trattati nelle sezioni “MG e salute mentale ” e “Affrontare la depressione con la MG”. I cambiamenti che si verificano nel corso di una giornata o di una settimana possono essere registrati in un unico posto nell’app “ mama health ”, un’app gratuita dedicata alla MG sviluppata in collaborazione con i nostri medici interni.

Chi è a rischio di sviluppare la MG?

Chiunque può sviluppare la MG e non si conoscono modi per prevenirla. Non è causata dallo stile di vita né dall'attività fisica.

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La MG viene diagnosticata più spesso nelle donne giovani e negli uomini anziani, anche se può colpire persone di qualsiasi età o sesso. Chi soffre di un'altra malattia autoimmune potrebbe avere una maggiore probabilità di svilupparla. Anche alcune alterazioni del timo, come l'ingrossamento del timo o il timoma, sono associate alla MG. La genetica può influire sulla predisposizione, ma la MG autoimmune di solito non si eredita direttamente.

Quali sono i sintomi della MG?

Tra i sintomi più comuni ci sono le palpebre cadenti, la visione doppia, la difficoltà a fare espressioni facciali e la debolezza alle braccia, alle gambe o al collo. La MG può anche causare una voce flebile o impastata, difficoltà a masticare, soffocamento, problemi di deglutizione o mancanza di respiro.

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I sintomi legati alla parola e alla deglutizione hanno una denominazione specifica, che rientra nei sintomi bulbari e nella disartria ipocinetica.

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I sintomi spesso peggiorano dopo un’attività ripetuta e migliorano dopo il riposo. Una persona può sentirsi più in forma al mattino e più debole nel corso della giornata. Dato che i sintomi non sono sempre evidenti, gli altri potrebbero non rendersi conto di quanto la MG influisca sulla vita quotidiana. I sintomi possono anche andare e venire, con riacutizzazioni e fluttuazioni.

Come si diagnostica la MG?

La diagnosi può prevedere un esame neurologico, analisi del sangue per rilevare gli anticorpi associati alla MG e test che misurano la comunicazione tra nervi e muscoli. Le guide di mama health su come viene diagnosticata la MG e sui principali test e procedure spiegano in dettaglio in cosa consiste ciascuno di essi.

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Si può ricorrere a esami di imaging toracico per esaminare il timo, mentre potrebbero essere necessari test respiratori se si sospetta una debolezza respiratoria. La diagnosi può richiedere tempo perché i sintomi della MG assomigliano a quelli di altre patologie, come spiegato nelle sezioni dedicate al motivo per cui la diagnosi richiede tempo, a cosa può essere scambiata la MG, se la MG è visibile alla risonanza magnetica e come la MG sia collegata alla sclerosi multipla, alla SLA e al morbo di Parkinson. I risultati e le lettere possono essere letti in un linguaggio semplice nell’app “ mama health ”, un’app gratuita di supporto per la miastenia grave.

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