Come si manifesta la miastenia grave? Quali sono i primi sintomi e quando è il caso di rivolgersi a un neurologo?

TL;DR (Troppo lungo; non ho letto)

• La miastenia grave (MG) spesso inizia con una debolezza muscolare altalenante, che diventa più evidente con l'uso ripetuto dei muscoli e migliora dopo il riposo.
• I primi sintomi coinvolgono spesso gli occhi e le palpebre, come le palpebre cadenti e la visione doppia, ma possono comparire precocemente anche difficoltà nel parlare, masticare o deglutire, oltre a debolezza al collo, alle braccia o alle gambe.
• Un singolo sintomo non basta a confermare la MG. L'andamento nel tempo, l'esame neurologico, i test sugli anticorpi, gli esami sui nervi e, a volte, gli esami di imaging toracico aiutano i medici a fare chiarezza.
• Le esperienze anonimizzate condivise nell’app “ mama health ” spesso descrivono sintomi che sembravano lievi o che erano scomparsi prima degli appuntamenti, rendendo utili una cronologia scritta, delle foto o dei brevi video per spiegare cosa è cambiato.
• Una difficoltà respiratoria o di deglutizione grave o in peggioramento è un’emergenza. Nel Regno Unito, le linee guida del NHS consigliano di chiamare il 999.

Di solito come si manifesta la miastenia grave?

La miastenia grave spesso inizia con una debolezza che varia di intensità e diventa più evidente dopo aver usato i muscoli colpiti.

La MG è una malattia neuromuscolare autoimmune. L'attività immunitaria interrompe la comunicazione tra nervi e muscoli a livello della giunzione neuromuscolare. Il risultato è una debolezza muscolare che può migliorare con il riposo e ripresentarsi con l'attività fisica.

I primi sintomi della MG possono essere quasi impercettibili. Potresti notare che una palpebra si abbassa dopo aver letto, che la voce si affievolisce dopo aver parlato per un po’ o che ti costa di più tenere le braccia sollevate mentre ti lavi i capelli. La stessa attività potrebbe sembrarti più facile dopo un po’ di riposo.

Questo quadro clinico si chiama " debolezza da sforzo". È uno dei segni più importanti che i medici cercano quando si sospetta una MG.

Per una panoramica più completa, dai un'occhiata alla guida più approfondita sui sintomi e sui segnali di allarme della MG.

Quali sono i primi sintomi della miastenia grave?

I primi sintomi della miastenia grave spesso riguardano gli occhi, il viso, la parola, la deglutizione, il collo o gli arti.

Tra i possibili primi sintomi ci sono:

• Abbassamento di una o entrambe le palpebre (ptosi)
• Visione doppia (diplopia)
• Debolezza facciale che rende più difficile esprimere le emozioni
• Una voce che diventa impastata, flebile, roca o nasale
• Debolezza alla mandibola o difficoltà a masticare durante il pasto
• Difficoltà a deglutire
• Difficoltà a tenere la testa dritta
• Debolezza alle braccia durante attività ripetitive con le braccia sollevate sopra la testa
• Debolezza alle gambe quando sali le scale o ti alzi da una sedia
• Mancanza di fiato dovuta alla debolezza dei muscoli respiratori

La combinazione esatta varia. I sintomi possono migliorare e peggiorare nel corso della stessa giornata e potrebbero non essere evidenti durante una visita breve.

Perché spesso sono gli occhi a mostrare i primi segni?

I muscoli degli occhi e delle palpebre sono spesso i primi a essere colpiti nelle fasi iniziali della MG, quindi la ptosi e la visione doppia possono essere tra i primi cambiamenti evidenti.

La palpebra cadente può diventare più evidente nel corso della giornata o dopo aver sforzato gli occhi a lungo. Anche la visione doppia può variare. In alcuni casi, all’inizio la debolezza è limitata ai muscoli oculari: si parla allora di miastenia grave oculare.

Alcune ricerche sulla MG ad esordio oculare hanno dimostrato che alcune persone sviluppano in seguito una debolezza anche al di fuori degli occhi, spesso nella fase iniziale del decorso della malattia. La probabilità varia da uno studio all’altro e da persona a persona, quindi i sintomi oculari da soli non bastano a prevedere cosa succederà in seguito.

Scopri di più su come si manifestano i sintomi oculari nella MG.

Come si manifesta la debolezza da affaticamento nella vita di tutti i giorni?

Per "debolezza da affaticamento" si intende che un determinato movimento muscolare diventa più faticoso con l'uso ripetuto e può migliorare dopo un po' di riposo.

Ecco alcuni esempi:

• Una palpebra che si abbassa gradualmente mentre leggi o guardi uno schermo
• Visione doppia che si manifesta dopo uno sforzo visivo prolungato
• Una voce che diventa meno chiara man mano che parli più a lungo
• Una mascella che si stanca mentre mastichi
• Le braccia che fanno fatica a restare alzate mentre ti asciughi i capelli o quando devi allungarti sopra la testa
• Le gambe che sembrano più deboli dopo aver salito più volte le scale
• Una testa che, col passare delle ore, diventa sempre più difficile da tenere dritta

È una cosa diversa dal semplice senso di sonnolenza o da una sensazione generale di stanchezza. Nella MG, il problema è la debolezza di alcuni muscoli volontari specifici.

Anche lo stress, le infezioni, la stanchezza e alcuni farmaci possono rendere più evidenti i sintomi della MG. Se la debolezza si manifesta ripetutamente, annotare l’ora in cui si verifica e l’attività che stavi svolgendo in quel momento può aiutarti a descrivere più facilmente lo schema a un operatore sanitario.

La miastenia grave può manifestarsi inizialmente con problemi di linguaggio o di deglutizione?

Sì. La MG può manifestarsi inizialmente con sintomi che compromettono la capacità di parlare, masticare o deglutire, anche se i sintomi oculari sono spesso i primi a comparire.

La debolezza di questi muscoli può causare:

• Voce che si affievolisce o diventa nasale
• Difficoltà a masticare verso la fine del pasto
• Tossire o soffocare mentre mangi o bevi
• La sensazione che deglutire richieda uno sforzo maggiore
• Difficoltà a controllare la saliva quando la debolezza diventa grave

Visto che questi sintomi possono avere tante cause diverse, è meglio farsi visitare da un medico invece di fare una diagnosi da soli.

Per saperne di più, scopri in che modo le difficoltà di deglutizione possono essere collegate alla MG.

La miastenia grave può manifestarsi alle braccia, alle gambe o al collo?

Sì. La MG può colpire i muscoli del collo e degli arti, a volte già nelle prime fasi della malattia.

Potresti notare che i movimenti ripetitivi diventano difficili, come alzare le braccia, alzarti da una sedia, salire le scale, lavarti i denti o tenere la testa dritta. La debolezza può variare da un momento all’altro della giornata.

Questi sintomi non sono specifici della MG. Il medico deve tenere conto dell'anamnesi completa, dell'esame obiettivo e di altre possibili cause.

Cosa ci rivelano le esperienze di vita reale condivise su mama health riguardo alla MG in fase iniziale?

Le esperienze rese anonime e condivise tramite l’app “ mama health ” mostrano che la MG in fase iniziale viene spesso descritta come incostante, facile da sottovalutare e difficile da riprodurre durante una visita medica.

Nel materiale relativo alle app utilizzato per questo articolo compaiono diversi temi ricorrenti:

• La debolezza agli occhi, alla parola o agli arti può migliorare dopo un po’ di riposo, quindi a volte il sintomo è meno evidente quando arrivi dal medico.
• C'è chi racconta di aver fatto la spola tra medicina di base, oculistica, pronto soccorso e neurologia prima che il quadro diventasse più chiaro.
• Lo stress, la stanchezza o una malattia recente potrebbero sembrare, a prima vista, una spiegazione più plausibile per i sintomi che vanno e vengono.
• Le foto della palpebra cadente, i brevi video che mostrano i cambiamenti nella voce o nei movimenti e le note sull’ora del giorno possono aiutarti a spiegare meglio cosa sta succedendo.
• Spesso le persone dicono di sentirsi più preparate quando, all’appuntamento, riescono a fornire una cronologia chiara dei sintomi e un breve elenco di domande.

Nei dati forniti per questo articolo, l’intervallo mediano riportato dal primo sintomo alla diagnosi era di circa 165 giorni. Questo dato non permette di prevedere quanto tempo ci vorrà per la diagnosi nel caso specifico di una persona. Spiega però perché i sintomi lievi e variabili possano creare incertezza.

mama health può aiutare in questo processo offrendo alle persone uno spazio dove annotare e riflettere sulle proprie esperienze, mettere ordine tra le domande e preparare le informazioni per le visite mediche. Non serve a diagnosticare la MG né a decidere di quali cure mediche hai bisogno.

Perché la miastenia grave in fase iniziale può essere difficile da riconoscere?

La MG in fase iniziale può essere difficile da riconoscere perché la debolezza può manifestarsi a intermittenza, interessare muscoli diversi e non dare segni evidenti in alcuni momenti della giornata.

La MG può anche assomigliare ad altri problemi neurologici, oculari, muscolari o di salute generale. Una visita che non fa emergere nulla di anomalo non spiega necessariamente un sintomo intermittente, ma d’altra parte i sintomi intermittenti non sono di per sé una prova della MG.

Ecco perché i medici si basano sul quadro clinico complessivo, insieme all’esame e agli esami, piuttosto che su un singolo sintomo.

Puoi anche leggere perché a volte ci vuole un po’ di tempo per riconoscere la MG.

Quando si potrebbe prendere in considerazione un consulto neurologico?

Si può prendere in considerazione il rinvio a un neurologo quando un medico sospetta che alla base di una debolezza persistente, preoccupante o altalenante ci sia una causa neurologica o neuromuscolare.

Le linee guida del NHS consigliano di rivolgersi al medico di base in caso di sintomi persistenti o preoccupanti che potrebbero essere causati dalla MG. Il medico di base può esaminare l’anamnesi, valutare i sintomi, prendere in considerazione altre possibili cause e indirizzarti da uno specialista se è opportuno effettuare ulteriori accertamenti neurologici.

Tra le caratteristiche utili da descrivere ci sono:

• Ptosi nuova o ricorrente
• Una nuova visione doppia
• Una pronuncia che si indebolisce con l’uso prolungato
• Difficoltà a masticare o a deglutire
• Episodi ricorrenti di debolezza al collo, alle braccia o alle gambe
• Un chiaro andamento di peggioramento con l’attività e di miglioramento dopo il riposo
• Mancanza di fiato associata ad altra debolezza muscolare

Invece di cercare di confermare una diagnosi, può essere utile descrivere esattamente cosa succede, quando succede, quale attività lo provoca e cosa succede dopo il riposo.

Quali sintomi richiedono un intervento medico urgente?

Se hai difficoltà respiratorie o di deglutizione gravi o in peggioramento, devi rivolgerti subito a un medico.

A volte la MG può causare una grave debolezza dei muscoli coinvolti nella respirazione o nella deglutizione. Questo fenomeno è noto come crisi miastenica e può mettere a rischio la vita.

Nel Regno Unito, le linee guida del NHS consigliano di chiamare il 999 se si verifica un peggioramento delle difficoltà respiratorie gravi o di deglutizione.

I segnali di allarme possono includere:

• Grave affanno
• Aggravamento rapido della difficoltà di deglutizione
• Difficoltà a gestire la saliva
• Soffocamento con evidente debolezza
• Una debolezza che rende sempre più difficile parlare o respirare

Questi sintomi non vanno gestiti tramite un'app né rimandati in attesa di un appuntamento di routine.

Come si esegue l'accertamento in caso di sospetta miastenia grave?

Quando si sospetta una MG, di solito si procede a un’indagine che comprende l’anamnesi dei sintomi, l’esame neurologico, i test per gli anticorpi, gli esami neurofisiologici e, a volte, gli esami di imaging.

Una valutazione specialistica può includere:

Esami del sangue per gli anticorpi

Gli esami del sangue possono rilevare la presenza di anticorpi associati alla MG. Tra questi ci sono solitamente gli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) e gli anticorpi anti-MuSK. In alcuni casi specifici si può prendere in considerazione la ricerca degli anticorpi anti-LRP4.

Un risultato negativo al test degli anticorpi non esclude sempre la MG, soprattutto quando i sintomi si limitano agli occhi.

Scopri di più sul legame tra gli anticorpi e la MG.

Esami dei nervi e dei muscoli

La stimolazione nervosa ripetitiva (RNS) e l'elettromiografia a fibra singola (SFEMG) permettono di valutare come i segnali passano dai nervi ai muscoli.

La scelta dell'esame dipende dal quadro clinico e dalle prassi degli specialisti della zona.

Esami di imaging del torace

Per valutare il timo si può ricorrere a una TAC o a una risonanza magnetica del torace, poiché le anomalie del timo, compreso il timoma, sono associate alla MG.

Per una spiegazione più approfondita, dai un'occhiata a come funzionano i test diagnostici MG.

Cosa puoi registrare prima di un appuntamento dal medico?

Tenere un breve diario dei momenti in cui ti senti debole può aiutarti a spiegare meglio i sintomi che variano di volta in volta.

Tra le informazioni utili ci possono essere:

• Quale muscolo o attività è interessato?
• Ora del giorno
• Cosa stavi facendo prima che iniziassi a sentirti debole
• Se il riposo l'ha cambiato
• Quanto è durato l'episodio
• Qualsiasi cambiamento nella deglutizione, nel linguaggio, nella vista o nella respirazione
• Infezioni recenti o cambiamenti nella terapia farmacologica
• Foto o brevi video quando un sintomo visibile compare e scompare

Questo documento non è un test diagnostico. È un modo per organizzare le informazioni da discutere con un operatore sanitario.

Ecco alcune domande che potresti pensare di porre:

• Questo andamento di debolezza altalenante potrebbe avere una causa neurologica o neuromuscolare?
• Sarebbe opportuno fare una visita neurologica?
• Quali altre cause bisogna prendere in considerazione?
• Quali esami potrebbero aiutare a spiegare questi sintomi?
• Quali sintomi mi farebbero capire che ho bisogno di cure mediche urgenti?

Qual è la cosa più importante da tenere a mente su come inizia MG?

Il principale quadro clinico iniziale della miastenia grave è caratterizzato da una debolezza muscolare fluttuante e soggetta a affaticamento, che spesso colpisce per prima gli occhi, ma a volte interessa anche la parola, la deglutizione, il collo o gli arti.

La MG non può essere diagnosticata solo in base ai sintomi. Se i sintomi sono persistenti o preoccupanti, un operatore sanitario può valutarne l’andamento e decidere se sia opportuno sottoporsi a esami specialistici. Se hai difficoltà respiratorie o di deglutizione gravi o in peggioramento, devi rivolgerti al pronto soccorso.

Le esperienze di vita reale condivise su mama health mettono in luce anche un aspetto pratico: i sintomi che cambiano durante la giornata possono essere difficili da spiegare a memoria. Annotare cosa succede, quando succede e cosa cambia dopo il riposo può rendere più chiare le discussioni con il medico.

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Questo contenuto è solo informativo e non è un dispositivo medico.

mama health offre informazioni e supporto, ma non sostituisce il medico.

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• NHS. Miastenia grave: panoramica e sintomi.
• Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e dell’Ictus. Miastenia grave.
• Kamarajah SK, Sadalage G, Palmer J, et al. Manifestazioni oculari della miastenia grave: uno studio di coorte sull’evoluzione naturale della malattia. Muscle & Nerve. 2018;57(4):622–627.
• Wiendl H, Meisel A, et al. Linee guida per la gestione delle sindromi miasteniche. Therapeutic Advances in Neurological Disorders. 2023.
• mama health. Per questa revisione sono state fornite esperienze d’uso dell’app in forma anonima e una sintesi del percorso diagnostico.

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