Cosa può essere scambiato per la miastenia grave? Diagnosi errate comuni e cosa fare dopo

La miastenia grave (MG) può essere confusa con diverse patologie neurologiche, muscolari, oculari e legate all’affaticamento, poiché i suoi sintomi possono variare e potrebbero non essere evidenti durante una breve visita medica.

Nella MG possono comparire palpebre cadenti, visione doppia, difficoltà di articolazione, problemi di deglutizione e debolezza alle braccia, alle gambe, al viso o al collo. Ma questi sintomi possono manifestarsi anche in altre patologie. Il quadro clinico della debolezza, l’esame obiettivo, gli esami del sangue, gli esami neurofisiologici e, a volte, gli esami di imaging aiutano gli operatori sanitari a distinguerle tra loro.[1,2]

TL;DR (Troppo lungo; non ho letto)

• La miastenia grave può presentarsi con sintomi simili a quelli della sindrome da stanchezza cronica, della sindrome miastenica di Lambert-Eaton, della sclerosi multipla, dell’ictus, di alcuni disturbi muscolari, di problemi ai nervi cranici e di altre patologie.
• Un sintomo importante della MG è la debolezza muscolare da affaticamento: i muscoli colpiti possono indebolirsi con l’uso ripetuto e migliorare dopo il riposo.[1]
• Il ritardo nella diagnosi è ben documentato. In uno studio europeo condotto su 387 persone affette da MG generalizzata, il 32,2% aveva ricevuto un’altra diagnosi prima che venisse identificata la MG.[3]
• Un test anticorpale negativo non esclude sempre la MG, soprattutto quando i sintomi si limitano agli occhi.[2]
• Le conversazioni qualitative all’interno della community MG “ mama health ” mettono in evidenza quanto possa essere difficile descrivere sintomi che variano nel tempo e quanto possa essere preziosa l’esperienza condivisa tra pazienti. Questi temi non rappresentano stime di prevalenza.
• I problemi respiratori o di deglutizione gravi o in rapido peggioramento richiedono una valutazione medica urgente.[1]

Perché la miastenia grave può essere difficile da riconoscere?

La miastenia grave può essere difficile da riconoscere perché la debolezza che provoca spesso cambia nel tempo.

La MG influisce sulla comunicazione tra i nervi e i muscoli volontari. Una caratteristica tipica è la fatigabilità: un muscolo può funzionare relativamente bene all’inizio, per poi indebolirsi dopo un uso ripetuto. La forza può migliorare dopo un po’ di riposo.[1]

I sintomi possono anche variare tra la mattina e la sera o da un giorno all’altro. Può quindi capitare che una persona sembri stare relativamente bene durante una visita, anche se le attività quotidiane sono diventate difficili.

I sintomi più comuni della MG possono includere:

• abbassamento di una o entrambe le palpebre, chiamato ptosi
• visione doppia
• difficoltà a fare le smorfie
• difficoltà a masticare
• discorso confuso, sommesso o nasale
• difficoltà di deglutizione
• debolezza al collo, alle braccia o alle gambe
• difficoltà respiratorie nei casi più gravi.[1]

Per saperne di più, dai un’occhiata alla panoramica sui sintomi della MG e della ptosi su mama health.

I ritardi nella diagnosi non sono rari. Uno studio del 2024 condotto su 387 persone affette da MG generalizzata in Francia, Germania, Italia, Spagna e Regno Unito ha rilevato un ritardo medio di circa un anno tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi. Più di un quarto dei pazienti ha dovuto affrontare un ritardo superiore a un anno.[3]

Quali sono le patologie che vengono spesso confuse con la miastenia grave?

Alcune patologie che comportano affaticamento, debolezza muscolare, disturbi dei movimenti oculari, del linguaggio, della deglutizione o del sistema nervoso possono a volte assomigliare alla MG.

È importante sottolineare che il fatto che un sintomo sia elencato qui non significa che chi ne soffre abbia la MG. Gli operatori sanitari si basano sull’anamnesi, sulla visita e sugli esami appropriati per valutare le possibili cause.

La sindrome da stanchezza cronica può essere confusa con la miastenia grave?

Sì. È stato segnalato che la sindrome da stanchezza cronica veniva diagnosticata ad alcune persone prima che venisse identificata la MG generalizzata.[3]

È importante distinguere tra affaticamento e debolezza muscolare da affaticamento.

Una persona affetta da MG potrebbe descrivere come una determinata funzione muscolare diventi più difficile con il ripetersi dell’attività. Ad esempio, la palpebra potrebbe abbassarsi sempre di più mentre leggi, la pronuncia potrebbe diventare meno chiara durante una conversazione lunga, oppure potrebbe diventare più difficile tenere le braccia alzate.

La stanchezza generale può accompagnare la MG, ma la stanchezza da sola non basta per stabilire una diagnosi di MG.

Nello studio europeo del 2024, la sindrome da stanchezza cronica era tra le diagnosi precedenti più comunemente registrate nelle persone che avevano subito un ritardo nella diagnosi.[3]

Lo stress, l’ansia o i disturbi psicologici possono essere scambiati per la MG?

I sintomi che non mostrano risultati evidenti negli esami di routine possono a volte essere attribuiti a cause psicologiche o funzionali, ma i sintomi fisici variabili richiedono comunque una valutazione clinica adeguata.

Lo studio europeo sul ritardo diagnostico ha rilevato la presenza di diagnosi psichiatriche tra alcune diagnosi precedenti.[3] Questo non significa che l’ansia o i disturbi mentali siano necessariamente diagnosi errate: l’ansia e la MG possono anche coesistere.

Per i pazienti, l’esperienza può essere particolarmente difficile quando le limitazioni fisiche variano da un’ora all’altra o da un giorno all’altro. Qualcuno potrebbe avere difficoltà a spiegare quanto sia grave un sintomo che non si nota durante la visita.

Se il percorso diagnostico sta influendo sul tuo benessere emotivo, sul sito mama health trovi anche informazioni sulla salute mentale per chi convive con la MG.

La sindrome di Lambert-Eaton può essere scambiata per la miastenia grave?

Sì. La sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) e la MG sono entrambe malattie che compromettono la comunicazione tra nervi e muscoli, quindi possono presentare sintomi simili.[4,5]

La LEMS di solito si manifesta inizialmente con una sensazione di debolezza alle gambe e ai fianchi. Può anche causare sintomi autonomici come secchezza delle fauci, stitichezza o vertigini quando ti alzi in piedi. I riflessi potrebbero essere ridotti.

La MG causa più comunemente sintomi oculari o bulbari evidenti, anche se c'è una notevole variabilità.

Dato che queste due patologie agiscono in modo diverso sulla giunzione neuromuscolare, l’esame clinico, i test anticorpali e gli esami elettrofisiologici dei nervi e dei muscoli possono aiutare i medici a distinguerle.[5]

Puoi trovare ulteriori informazioni nella guida di mama healthsui disturbi della giunzione neuromuscolare.

La sclerosi multipla può essere scambiata per la miastenia grave?

Sì. In studi precedenti, la sclerosi multipla (SM) è stata segnalata tra le patologie diagnosticate prima della MG.[3]

Entrambe le condizioni possono causare visione doppia, debolezza o difficoltà nei movimenti. Tuttavia, colpiscono parti diverse del sistema nervoso.

La MG compromette la comunicazione tra nervi e muscoli. La SM colpisce il sistema nervoso centrale e può causare ulteriori sintomi neurologici che coinvolgono la sensibilità, la coordinazione, la vista o altre funzioni.

Un esame neurologico e gli accertamenti del caso possono aiutarti a distinguere questi quadri clinici.

Un ictus o un TIA possono presentarsi come la miastenia grave?

Alcuni sintomi possono sovrapporsi, ma l’ictus e l’attacco ischemico transitorio richiedono una valutazione distinta e urgente.

Nelle emergenze neurologiche possono manifestarsi debolezza facciale, difficoltà di articolazione, problemi di deglutizione, visione doppia e debolezza agli arti. Anche l’ischemia del tronco encefalico è riconosciuta come una possibile condizione che può simulare la MG.[6]

I tempi di insorgenza spesso sono diversi. I sintomi dell’ictus di solito compaiono all’improvviso, mentre la MG provoca più spesso una debolezza che varia a seconda dell’uso dei muscoli. Comunque, questa distinzione non va usata per valutare un sospetto ictus a casa.

Un improvviso indebolimento del viso o delle braccia, difficoltà nel parlare, una grave e improvvisa visione doppia, perdita di equilibrio o altri possibili sintomi di ictus richiedono un intervento medico d’urgenza.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) può essere scambiata per la miastenia grave (MG)?

Alcune malattie dei motoneuroni possono assomigliare alla MG quando la debolezza a livello della parola, della deglutizione, del collo o degli arti è particolarmente evidente.

Il quadro clinico è solitamente diverso. La debolezza da MG tende a variare e ad aumentare con l’attività fisica. La malattia dei motoneuroni, invece, provoca generalmente una debolezza che aumenta progressivamente e può essere accompagnata da segni come atrofia muscolare, fascicolazioni o riflessi anomali.

Un neurologo può ricorrere all'esame clinico e agli esami neurofisiologici per distinguere questi disturbi.[6]

Le patologie oculari possono essere scambiate per miastenia grave oculare?

Sì. La MG oculare può assomigliare a diverse patologie che colpiscono le palpebre e i movimenti oculari.

Tra le possibili malattie simili ci sono:

• paralisi dei nervi cranici
• malattia oculare tiroidea
• forie scompensate o strabismo
• oftalmoplegia esterna cronica progressiva
• Sindrome di Horner nei casi di ptosi isolata
• patologie strutturali o neurologiche che compromettono i movimenti oculari.[4]

La MG oculare è particolarmente complessa perché i sintomi possono variare e, in alcune persone in cui la MG rimane limitata agli occhi, i test anticorpali potrebbero risultare negativi.[2]

Una revisione del 2023 sottolinea che la MG oculare può presentarsi in modo simile a molti disturbi diversi dei movimenti oculari, rendendo la variabilità e l’affaticabilità aspetti importanti della valutazione clinica.[4]

Leggi la guida di mama healthsui sintomi e la prognosi della MG oculare.

Le malattie muscolari possono essere scambiate per la miastenia grave?

Sì. Alcune patologie muscolari possono causare debolezza che coinvolge gruppi muscolari simili.

A volte, nella diagnosi differenziale possono rientrare i disturbi mitocondriali, le miopatie infiammatorie o di altro tipo e i disturbi associati all’oftalmoplegia esterna progressiva.[6]

Una delle cose che i medici valutano è se la debolezza varia in modo significativo e se cambia dopo l’uso dei muscoli. Molte malattie muscolari hanno un andamento più persistente o che peggiora progressivamente.

Ci sono altre malattie della giunzione neuromuscolare che possono presentarsi in modo simile alla MG?

Sì. Anche altri disturbi della trasmissione neuromuscolare possono causare una debolezza simile.

Tra questi ci sono:

• Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
• sindromi miasteniche congenite
• botulismo
• alcune rare patologie tossiche o neurologiche.[6]

Queste patologie hanno cause diverse e richiedono esami diversi. Quindi, anche se i sintomi sono simili, non significa per forza che la patologia di fondo sia la stessa.

Quante volte capita che la miastenia grave venga inizialmente diagnosticata in modo errato?

Le ricerche indicano che una minoranza significativa di persone affette da MG generalizzata ha ricevuto diagnosi precedenti e ha dovuto affrontare percorsi diagnostici lunghi.

Nello studio europeo del 2024:

• Il 32,2% dei partecipanti aveva ricevuto una o più diagnosi diverse prima che venisse diagnosticata la MG.
• Il 27,1% ha subito un ritardo nella diagnosi di oltre un anno.
• Tra le persone per cui la diagnosi ha richiesto più di un anno, il 69,2% aveva già ricevuto un’altra diagnosi in precedenza.[3]

Lo studio ha coinvolto persone affette da MG generalizzata e non da tutti i sottotipi di MG, quindi questi dati non dovrebbero essere estesi a tutte le persone con sospetta MG.

Questi risultati aiutano comunque a spiegare perché è importante essere più consapevoli di quella debolezza fluttuante e soggetta a affaticamento.

Cosa raccontano le persone affette da MG a mama health riguardo al percorso diagnostico?

Le esperienze personali condivise all’interno della comunità MG dell’ mama health mettono in luce tre esigenze ricorrenti: riuscire a spiegare chiaramente i sintomi, avere un sostegno che tenga conto di quanto possano variare le esperienze quotidiane e imparare dalle altre persone che convivono con la MG.

Sull'app " mama health ", le persone raccontano esperienze come:

• hai difficoltà a descrivere i sintomi che cambiano nel corso della giornata
• la sensazione che un appuntamento breve non riesca a cogliere le loro limitazioni quotidiane
• vorrei trovare un modo migliore per descrivere la stanchezza, invece di dire semplicemente che si sentono “stanchi”
• sentirsi ignorato quando le indagini iniziali non danno una spiegazione
• affidarsi ai partner o ai familiari per descrivere i cambiamenti che hanno notato
• vorrei sapere se altre persone con MG hanno vissuto un'incertezza simile.

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Quali informazioni possono essere utili da discutere con un medico?

Una descrizione chiara di come cambia la debolezza può fornire al personale sanitario un quadro più completo della situazione.

Ecco alcune informazioni che potresti prendere in considerazione di annotare prima di un appuntamento:

• quali muscoli o attività sono coinvolti
• quando il problema si è presentato per la prima volta
• se i sintomi cambiano nel corso della giornata
• se l'uso ripetuto renda più difficile un determinato movimento
• se il riposo influisce sui sintomi
• se è colpito un occhio solo o entrambi
• cambiamenti nella masticazione, nella deglutizione, nel linguaggio o nei movimenti facciali
• farmaci che stai assumendo
• anamnesi medica e familiare rilevante.

Anche le foto o i brevi video girati quando si manifesta un sintomo visibile, come la palpebra cadente, possono fornire un contesto utile per parlarne con un operatore sanitario, soprattutto se il sintomo è altalenante.

Queste osservazioni non servono a diagnosticare la MG. Servono semplicemente a descrivere cosa succede fuori dallo studio medico.

Quali esami possono fare i medici quando si sospetta una miastenia grave?

La valutazione della MG può includere analisi del sangue per gli anticorpi, esami neurofisiologici, visita clinica e, se necessario, esami di imaging.[2]

Esami del sangue per gli anticorpi

Gli esami del sangue di solito cercano gli anticorpi associati alla MG, in particolare quelli diretti contro il recettore dell'acetilcolina (AChR).

A seconda della situazione clinica, si possono eseguire anche altri esami, come quelli per gli anticorpi anti-chinasi muscolare (MuSK).

Un risultato normale del test degli anticorpi non esclude necessariamente la MG. Le linee guida del NHS sottolineano che i livelli di anticorpi possono essere normali, soprattutto quando la MG colpisce solo gli occhi.[2]

Per maggiori dettagli, dai un’occhiata alla spiegazione su mama healthriguardo agli anticorpi anti-AChR, anti-MuSK e altri anticorpi associati alla MG.

Esami neurofisiologici

Gli esami elettrici valutano come i nervi comunicano con i muscoli.

Tra questi ci possono essere la stimolazione nervosa ripetitiva e l'elettromiografia. In determinate situazioni cliniche si può prendere in considerazione l'elettromiografia a fibra singola.[2,4]

I risultati vanno interpretati tenendo conto dei sintomi e dell'esame neurologico.

Dai un'occhiata alla guida di mama healthsui test che si usano quando si sta valutando la possibilità di una MG.

Immagini

La diagnostica per immagini può essere utilizzata per diversi motivi.

A volte una risonanza magnetica al cervello può aiutare a individuare altre cause neurologiche di sintomi come la visione doppia.

Quando viene diagnosticata o si sospetta fortemente la MG, si può ricorrere a esami di imaging toracico per valutare il timo, poiché la MG è associata ad anomalie del timo, tra cui il timoma.[2]

Scopri di più sul rapporto tra il timo e la MG.

Un risultato negativo al test MG significa che la miastenia grave è stata esclusa?

Non sempre. Nessun risultato va interpretato senza considerare il quadro clinico nel suo insieme.

Ad esempio, i test anticorpali possono risultare negativi in alcune persone affette da MG, in particolare nella forma oculare.[2] Anche gli esami neurofisiologici presentano dei limiti.

Se i sintomi rimangono inspiegabili, potresti chiedere al tuo medico come si concilia il risultato dell'esame con i risultati della visita e se sia il caso di prendere in considerazione un'altra spiegazione o ulteriori accertamenti.

Di quali argomenti potresti parlare alla tua prossima visita medica?

Se ti preoccupa una sensazione di debolezza che va e viene senza una ragione chiara, potresti provare a farti domande del tipo:

• “Potrebbe essere una patologia neuromuscolare a spiegare questo quadro di debolezza?”
• “Il fatto che un determinato muscolo si indebolisca con l’uso ripetuto cambia le possibili spiegazioni?”
• “Quali altre patologie possono causare questi sintomi?”
• “Il test degli anticorpi MG potrebbe essere utile nel mio caso?”
• “Se i risultati del mio test anticorpale sono negativi, come va interpretato questo risultato?”
• “Sarebbe utile fare una valutazione neurologica o neuromuscolare?”
• “I test neurofisiologici potrebbero aiutare a distinguere tra le diverse possibilità?”
• “Ci sono dettagli su quando o come si manifestano i miei sintomi che potrebbero aiutarti a valutarli?”

Queste domande servono a stimolare la discussione, non sono consigli su esami medici specifici.

Quando i sintomi legati alla respirazione o alla deglutizione richiedono un intervento urgente?

Se hai difficoltà respiratorie o di deglutizione gravi o che peggiorano rapidamente, devi farti visitare da un medico al più presto.

A volte la MG può causare una grave debolezza dei muscoli necessari per respirare. Questo fenomeno è noto come crisi miastenica e può mettere a rischio la vita.[1]

Nel Regno Unito, le linee guida del NHS consigliano di chiamare il 999 in caso di aggravamento di gravi difficoltà respiratorie o di deglutizione. Negli altri paesi, contatta il servizio di emergenza locale competente.

Anche una nuova debolezza improvvisa, un abbassamento del viso o problemi di linguaggio possono avere cause diverse dalla MG, tra cui l’ictus, e richiedono una valutazione urgente.

In che modo l'esperienza collettiva dei pazienti può essere d'aiuto dopo una diagnosi di MG?

Le esperienze condivise possono fornire un contesto pratico alle informazioni mediche, senza però sostituirsi alle cure professionali.

Chi convive con la stessa malattia cronica spesso si trova di fronte a domande che è difficile affrontare solo con le linee guida cliniche: come spiegare una giornata altalenante, come gli altri parlano della stanchezza, quali domande sono state utili durante una visita, o semplicemente se qualcun altro ha vissuto un’incertezza simile.

mama health riunisce questo tipo di esperienze di vita per permettere alle persone di approfondire i temi affrontati da chi convive con la MG, riflettendo al contempo sul proprio percorso.

Lo scopo non è dire a qualcuno di che malattia soffre o quale cura scegliere. L’esperienza collettiva offre un contesto, un vocabolario e un senso di appartenenza.

Per un supporto più ampio nella vita di tutti i giorni, dai un’occhiata alla guida di mama healthcon approfondimenti sulla MG, supporto e strumenti pratici.

Qual è il punto chiave?

Ci sono diverse patologie che possono assomigliare alla miastenia grave, e i sintomi da soli non bastano a stabilire quale sia la causa.

La caratteristica che spesso fa sospettare clinicamente una MG è una debolezza fluttuante e soggetta a affaticamento dei muscoli volontari, soprattutto quando sono coinvolti gli occhi, il viso, la parola, la deglutizione, il collo o gli arti. Tuttavia, anche altre patologie neurologiche e muscolari possono causare sintomi simili.

Un'anamnesi dettagliata dei sintomi, un esame neurologico, esami del sangue mirati, test neurofisiologici e alcune tecniche di imaging possono aiutare gli operatori sanitari a distinguere tra le diverse possibilità.

Per i pazienti, descrivere cosa succede nell’arco di un’intera giornata a volte può essere più utile che descrivere come si sentono durante una singola visita.

Questo contenuto è solo informativo e non è un dispositivo medico.

mama health offre informazioni e supporto, ma non sostituisce il medico.

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1. NHS. Miastenia grave — Sintomi.
2. NHS. Miastenia grave — Diagnosi.
3. Cortés-Vicente E, et al. L'impatto del ritardo nella diagnosi sui pazienti europei affetti da miastenia grave generalizzata. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2024;11(9):2254–2267.
4. Behbehani R. Miastenia grave oculare: una panoramica aggiornata. Eye and Brain. 2023;15:1–13.
5. NHS. Sindrome miastenica di Lambert-Eaton.
6. Conti-Fine BM, Milani M, Kaminski HJ. Miastenia grave. Journal of Clinical Investigation. La rassegna include le diagnosi differenziali e le patologie con quadro clinico simile.