O que pode ser confundido com a miastenia gravis? Diagnósticos errados comuns e próximos passos

A miastenia gravis (MG) pode ser confundida com várias doenças neurológicas, musculares, oculares e relacionadas com a fadiga, porque os seus sintomas podem variar e podem não ser evidentes durante uma consulta médica curta.

Na MG, podem ocorrer pálpebras caídas, visão dupla, fala arrastada, dificuldades em engolir e fraqueza nos braços, pernas, rosto ou pescoço. Mas estes sintomas também podem aparecer noutras doenças. O padrão de fraqueza, o exame físico, as análises ao sangue, os exames neurofisiológicos e, por vezes, os exames de imagem ajudam os profissionais de saúde a distinguir entre elas.[1,2]

TL;DR

• A miastenia gravis pode assemelhar-se à síndrome de fadiga crónica, à síndrome miasténica de Lambert-Eaton, à esclerose múltipla, ao AVC, a certas doenças musculares, a problemas nos nervos cranianos e a outras doenças.
• Um dos principais sintomas da MG é a fraqueza muscular de esforço: os músculos afetados podem ficar mais fracos com o uso repetido e melhorar depois de descansares.[1]
• O atraso no diagnóstico está bem documentado. Num estudo europeu com 387 pessoas com MG generalizada, 32,2% tinham recebido outro diagnóstico antes de se identificar a MG.[3]
• Um teste de anticorpos negativo nem sempre exclui a MG, especialmente quando os sintomas se limitam aos olhos.[2]
• As conversas qualitativas na comunidade MG do site mama health mostram como pode ser difícil descrever sintomas que variam e como a partilha de experiências entre doentes pode ser valiosa. Estes temas não são estimativas de prevalência.
• Problemas respiratórios ou de deglutição graves ou que se agravem rapidamente exigem avaliação médica urgente.[1]

Porque é que a miastenia gravis pode ser difícil de diagnosticar?

A miastenia gravis pode ser difícil de reconhecer porque a fraqueza que provoca costuma mudar com o tempo.

A MG afeta a comunicação entre os nervos e os músculos voluntários. Uma característica típica é a fadiga: um músculo pode funcionar relativamente bem no início e depois ficar mais fraco após o uso repetido. A força pode melhorar depois de um descanso.[1]

Os sintomas também podem variar entre a manhã e a noite ou de um dia para o outro. Por isso, pode acontecer que alguém pareça estar relativamente bem durante uma consulta, mesmo que as atividades do dia-a-dia se tenham tornado difíceis.

Os sintomas comuns da MG podem incluir:

• queda de uma ou ambas as pálpebras, chamada ptose
• visão dupla
• dificuldade em fazer expressões faciais
• dificuldade em mastigar
• fala arrastada, baixa ou nasal
• dificuldades em engolir
• fraqueza no pescoço, nos braços ou nas pernas
• falta de ar nos casos mais graves.[1]

Lê mais na visão geral da « mama health» sobre os sintomas da MG e da ptose.

O atraso no diagnóstico não é invulgar. Um estudo de 2024 com 387 pessoas com MG generalizada em França, Alemanha, Itália, Espanha e no Reino Unido revelou um atraso médio de cerca de um ano entre o início dos sintomas e o diagnóstico. Mais de um quarto das pessoas teve um atraso superior a um ano.[3]

Que doenças costumam ser confundidas com a miastenia gravis?

Algumas doenças que envolvem fadiga, fraqueza muscular, movimentos oculares, fala, deglutição ou o sistema nervoso podem, por vezes, assemelhar-se à MG.

É importante referir que o facto de uma condição estar aqui listada não significa que alguém com estes sintomas tenha MG. Os profissionais de saúde recorrem ao historial da pessoa, ao exame físico e aos exames adequados para analisar as possíveis explicações.

A síndrome de fadiga crónica pode ser confundida com miastenia gravis?

Sim. A síndrome de fadiga crónica foi referida como um diagnóstico atribuído a algumas pessoas antes de se ter identificado a MG generalizada.[3]

É importante distinguir entre fadiga e fraqueza muscular de esforço.

Uma pessoa com MG pode dizer que uma determinada função muscular fica mais difícil à medida que a atividade se repete. Por exemplo, a pálpebra pode ficar cada vez mais caída enquanto lês, a fala pode tornar-se menos clara durante uma conversa longa ou pode ficar mais difícil manter os braços levantados.

Pode haver cansaço geral associado à MG, mas o cansaço por si só não é suficiente para confirmar o diagnóstico de MG.

No estudo europeu de 2024, a síndrome de fadiga crónica estava entre os diagnósticos anteriores mais frequentemente registados em pessoas que tinham sofrido um atraso no diagnóstico.[3]

O stress, a ansiedade ou os problemas psicológicos podem ser confundidos com a MG?

Os sintomas sem resultados evidentes nos exames de rotina podem, por vezes, ser atribuídos a causas psicológicas ou funcionais, mas os sintomas físicos variáveis continuam a exigir uma avaliação clínica adequada.

O estudo europeu sobre o atraso no diagnóstico registou diagnósticos psiquiátricos entre alguns dos diagnósticos anteriores.[3] Isso não significa que a ansiedade ou os problemas de saúde mental sejam, necessariamente, diagnósticos errados: a ansiedade e a MG também podem coexistir.

Para os doentes, a experiência pode ser particularmente difícil quando as limitações físicas variam de uma hora ou de um dia para o outro. Pode ser difícil para alguém explicar a gravidade de um sintoma que não é visível durante uma consulta.

Se o processo de diagnóstico estiver a afetar o teu bem-estar emocional, o site mama health também tem informações sobre saúde mental para quem vive com MG.

A síndrome de Lambert-Eaton pode ser confundida com miastenia gravis?

Sim. Tanto a síndrome miasténica de Lambert-Eaton (LEMS) como a MG são doenças que afetam a comunicação entre os nervos e os músculos, pelo que podem apresentar sintomas que se sobrepõem.[4,5]

A LEMS começa, na maioria das vezes, com fraqueza nas pernas e nas ancas. Também pode causar sintomas autonómicos, como boca seca, obstipação ou tonturas ao levantar-te. Os reflexos podem estar diminuídos.

A MG costuma causar sintomas oculares ou bulbares proeminentes, embora haja uma variação considerável.

Como as duas doenças afetam a junção neuromuscular de forma diferente, o exame clínico, os testes de anticorpos e os exames elétricos dos nervos e músculos podem ajudar os médicos a distinguir entre elas.[5]

Podes encontrar mais informações no guia da « mama health» sobre as doenças da junção neuromuscular.

A esclerose múltipla pode ser confundida com miastenia gravis?

Sim. A esclerose múltipla (EM) foi identificada, em estudos anteriores, como uma das doenças diagnosticadas antes da MG.[3]

Ambas as condições podem causar visão dupla, fraqueza ou dificuldades de movimento. No entanto, afetam partes diferentes do sistema nervoso.

A MG afeta a comunicação entre os nervos e os músculos. A EM afeta o sistema nervoso central e pode causar sintomas neurológicos adicionais que envolvem a sensibilidade, a coordenação, a visão ou outras funções.

Um exame neurológico e os exames adequados podem ajudar a distinguir estes padrões.

Um AVC ou um AIT podem parecer uma miastenia gravis?

Alguns sintomas podem ser semelhantes, mas o AVC e o ataque isquémico transitório exigem uma avaliação separada e urgente.

Em situações de emergência neurológica, podem ocorrer fraqueza facial, fala arrastada, dificuldades na deglutição, visão dupla e fraqueza nos membros. A isquemia do tronco cerebral também é reconhecida como uma possível condição que se assemelha à MG.[6]

O momento em que os sintomas aparecem costuma ser diferente. Os sintomas de um AVC surgem normalmente de repente, enquanto a MG costuma causar fraqueza variável, relacionada com o uso dos músculos. No entanto, esta distinção não deve ser usada para avaliar uma suspeita de AVC em casa.

Fraqueza repentina na face, fraqueza nos braços, dificuldades na fala, visão dupla grave e recente, perda de equilíbrio ou outros possíveis sintomas de AVC exigem avaliação médica de urgência.

A doença do neurónio motor ou ELA pode ser confundida com MG?

Algumas doenças dos neurónios motores podem assemelhar-se à MG quando a fraqueza na fala, na deglutição, no pescoço ou nos membros é acentuada.

O padrão costuma ser diferente. A fraqueza na MG tende a variar e a aumentar com a atividade. A doença do neurónio motor, por sua vez, geralmente causa uma fraqueza que vai aumentando progressivamente e pode vir acompanhada de sintomas como atrofia muscular, fasciculações ou reflexos anormais.

Um neurologista pode recorrer ao exame clínico e a exames neurofisiológicos para distinguir estas doenças.[6]

As doenças oculares podem ser confundidas com miastenia gravis ocular?

Sim. A MG ocular pode assemelhar-se a várias doenças que afetam as pálpebras e os movimentos oculares.

Entre as doenças que podem ser confundidas com esta estão:

• paralisias dos nervos cranianos
• doença ocular tireoidiana
• fórias ou estrabismo descompensados
• oftalmoplegia externa crónica progressiva
• Síndrome de Horner em casos de ptose isolada
• problemas estruturais ou neurológicos que afetam os movimentos oculares.[4]

A MG ocular é particularmente complicada porque os sintomas podem variar e os exames de anticorpos podem dar negativo em algumas pessoas cuja MG se limita aos olhos.[2]

Uma revisão de 2023 refere que a MG ocular pode assemelhar-se a muitas doenças diferentes relacionadas com os movimentos oculares, o que faz com que a variabilidade e a fadiga sejam aspetos importantes da avaliação clínica.[4]

Lê o guia do site mama healthsobre os sintomas e o prognóstico da MG ocular.

As doenças musculares podem ser confundidas com miastenia gravis?

Sim. Algumas doenças musculares podem causar fraqueza em grupos musculares semelhantes.

As doenças mitocondriais, as miopatias inflamatórias ou de outro tipo e as doenças associadas à oftalmoplegia externa progressiva podem, por vezes, fazer parte do diagnóstico diferencial.[6]

Uma das diferenças que os médicos avaliam é se a fraqueza varia bastante e se muda depois de usares os músculos. Muitas doenças musculares têm um padrão mais persistente ou que piora progressivamente.

Será que outras doenças da junção neuromuscular podem apresentar sintomas semelhantes aos da MG?

Sim. Outras doenças relacionadas com a transmissão neuromuscular podem causar fraqueza semelhante.

Entre elas estão:

• Síndrome miasténica de Lambert-Eaton
• síndromes miasténicas congénitas
• botulismo
• algumas doenças raras de natureza tóxica ou neurológica.[6]

Estas condições têm causas diferentes e exigem exames diferentes. Por isso, sintomas semelhantes não significam necessariamente que a condição subjacente seja a mesma.

Com que frequência é que a miastenia gravis é inicialmente diagnosticada de forma errada?

Os estudos sugerem que, numa minoria significativa de pessoas com MG generalizada, já houve diagnósticos anteriores e percursos de diagnóstico prolongados.

No estudo europeu de 2024:

• 32,2% dos participantes tinham recebido um ou mais diagnósticos diferentes antes de se ter identificado a MG.
• 27,1% tiveram um atraso no diagnóstico de mais de um ano.
• Entre as pessoas cujo diagnóstico demorou mais de um ano, 69,2% já tinham recebido outro diagnóstico anteriormente.[3]

O estudo incluiu pessoas com MG generalizada e não todos os subtipos de MG, por isso estes números não devem ser aplicados a todas as pessoas com suspeita de MG.

No entanto, estes resultados ajudam a explicar por que razão é importante estar mais atento à fraqueza flutuante e que causa fadiga.

O que é que as pessoas com MG contam ao « mama health » sobre o percurso do diagnóstico?

As experiências pessoais partilhadas na comunidade de MG do site « mama health » destacam três necessidades recorrentes: conseguir explicar os sintomas com clareza, ter apoio que reflita a variabilidade das experiências do dia a dia e aprender com outras pessoas que vivem com MG.

Na aplicação « mama health », as pessoas descrevem experiências como:

• tem dificuldade em explicar os sintomas que variam ao longo do dia
• a sensação de que uma consulta curta não dá conta das suas limitações no dia a dia
• querem usar uma expressão mais adequada para descrever a sensação de fraqueza, em vez de dizerem simplesmente que se sentem «cansados»
• sentir-te ignorado quando as investigações iniciais não dão uma explicação
• contar com a ajuda de parceiros ou familiares para descrever as mudanças que observaram
• Queria saber se outras pessoas com MG já passaram por uma incerteza semelhante.

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Que informações podem ser úteis para falares com um médico?

Uma descrição clara de como a fraqueza evolui pode dar mais contexto a um profissional de saúde.

As informações que alguém pode querer anotar antes de uma consulta incluem:

• quais os músculos ou atividades que são afetados
• quando o problema surgiu pela primeira vez
• se os sintomas mudam ao longo do dia
• se o uso repetido torna um determinado movimento mais difícil
• se o descanso altera o sintoma
• se um ou ambos os olhos estão afetados
• alterações na mastigação, na deglutição, na fala ou nos movimentos faciais
• medicamentos que estás a tomar
• histórico médico e familiar relevante.

As fotos ou vídeos curtos tirados quando surge um sintoma visível, como a queda da pálpebra, também podem ajudar a contextualizar a conversa com um profissional de saúde, especialmente se o sintoma for variável.

Estas observações não servem para diagnosticar a MG. Apenas ajudam a perceber o que se passa fora da consulta.

Que exames podem os médicos fazer quando há suspeita de miastenia gravis?

A avaliação da MG pode incluir análises ao sangue para detetar anticorpos, exames neurofisiológicos, exame clínico e exames de imagem, quando for o caso.[2]

Análises ao sangue para deteção de anticorpos

As análises ao sangue procuram normalmente anticorpos associados à MG, especialmente anticorpos contra o recetor de acetilcolina (AChR).

Outros exames podem incluir anticorpos contra a quinase específica do músculo (MuSK), dependendo da situação clínica.

Um resultado normal do teste de anticorpos não exclui necessariamente a MG. As orientações do NHS referem que os níveis de anticorpos podem ser normais, especialmente quando a MG afeta apenas os olhos.[2]

Para mais detalhes, consulta a explicação do site mama healthsobre o AChR, o MuSK e outros anticorpos associados à MG.

Exames neurofisiológicos

Os exames elétricos avaliam a forma como os nervos comunicam com os músculos.

Entre estes podem incluir-se a estimulação nervosa repetitiva e a eletromiografia. A eletromiografia de fibra única pode ser considerada em determinadas situações clínicas.[2,4]

Os resultados têm de ser interpretados em conjunto com os sintomas e o exame neurológico.

Dá uma olhadela no guia do site mama healthsobre os exames que se fazem quando se está a investigar a MG.

Imagens

Os exames de imagem podem ser feitos por vários motivos.

Uma ressonância magnética ao cérebro pode, por vezes, ajudar a investigar outras causas neurológicas para sintomas como a visão dupla.

Quando se diagnostica ou se suspeita fortemente de MG, pode recorrer-se a exames de imagem do tórax para avaliar o timo, uma vez que a MG está associada a anomalias do timo, incluindo o timoma.[2]

Lê mais sobre a relação entre o timo e a MG.

Um resultado negativo no teste de MG significa que a miastenia gravis foi descartada?

Nem sempre. Nenhum resultado isolado deve ser interpretado sem ter em conta o quadro clínico global.

Por exemplo, os testes de anticorpos podem dar negativo em algumas pessoas com MG, especialmente na MG ocular.[2] Os exames neurofisiológicos também têm limitações.

Se os sintomas continuarem sem explicação, podes perguntar ao teu profissional de saúde como é que o resultado do exame se enquadra no teu quadro clínico e se é preciso considerar outra explicação ou fazer mais exames.

Que questões podes abordar na tua próxima consulta médica?

Quem estiver preocupado com uma fraqueza inexplicável e variável pode fazer perguntas como:

• «Será que uma doença neuromuscular poderia explicar este padrão de fraqueza?»
• «O facto de um determinado músculo ficar mais fraco com o uso repetido altera as possíveis explicações?»
• «Que outras doenças podem causar estes sintomas?»
• «Será que o teste aos anticorpos MG seria relevante no meu caso?»
• «Se os meus resultados dos anticorpos forem negativos, como é que devo interpretar esse resultado?»
• «Será que uma avaliação neurológica ou neuromuscular seria útil?»
• «Será que os exames neurofisiológicos podem ajudar a distinguir entre as diferentes possibilidades?»
• «Há algum pormenor sobre quando ou como os meus sintomas aparecem que te possa ajudar a avaliá-los?»

Estas perguntas servem para dar o ponto de partida para uma conversa, e não são recomendações para exames médicos específicos.

Quando é que os sintomas relacionados com a respiração ou a deglutição precisam de atenção urgente?

Dificuldades respiratórias ou na deglutição graves ou que se agravem rapidamente exigem uma avaliação médica urgente.

A MG pode, por vezes, causar uma fraqueza grave nos músculos necessários para respirar. Isto é conhecido como crise miasténica e pode ser fatal.[1]

No Reino Unido, as orientações do NHS aconselham a ligar para o 999 em caso de agravamento de dificuldades respiratórias graves ou de deglutição. Noutros países, contacta o serviço de emergência local adequado.

Uma nova fraqueza súbita, queda facial ou problemas de fala também podem ter outras causas além da MG, incluindo um AVC, e exigem uma avaliação de urgência.

Como é que a experiência coletiva dos doentes pode ajudar depois de um diagnóstico de MG?

As experiências partilhadas podem dar um contexto prático à informação médica, sem substituir os cuidados profissionais.

As pessoas que vivem com a mesma doença crónica enfrentam frequentemente questões que é difícil abordar apenas através das orientações clínicas: como explicar um dia com altos e baixos, como é que os outros falam sobre a fadiga, que perguntas ajudaram durante uma consulta ou, simplesmente, se mais alguém já passou por uma incerteza semelhante.

mama health reúne este tipo de experiências vividas para que as pessoas possam explorar temas relacionados com outras pessoas que vivem com MG, ao mesmo tempo que refletem sobre o seu próprio percurso.

O objetivo não é dizer a alguém que doença tem ou que tratamento deve escolher. A experiência coletiva proporciona contexto, vocabulário e ligação.

Para obteres um apoio mais abrangente no dia a dia, lê o guia da mama healthcom informações sobre a MG, apoio e ferramentas práticas.

Qual é a principal lição a reter?

Existem várias doenças que podem assemelhar-se à miastenia gravis, e os sintomas, por si só, não permitem determinar qual é a doença responsável.

O sintoma que muitas vezes levanta a suspeita clínica de MG é a fraqueza flutuante e que causa fadiga nos músculos voluntários, especialmente quando os olhos, o rosto, a fala, a deglutição, o pescoço ou os membros estão afetados. No entanto, outras doenças neurológicas e musculares podem apresentar sintomas semelhantes.

Um historial detalhado dos sintomas, um exame neurológico, análises ao sangue adequadas, exames neurofisiológicos e exames de imagem selecionados podem ajudar os profissionais de saúde a distinguir entre as diferentes possibilidades.

Para os doentes, descrever o que acontece ao longo de um dia inteiro pode, por vezes, ser mais informativo do que descrever como se sentem durante uma única consulta.

Este conteúdo é informativo e não é um dispositivo médico.

mama health informações e apoio, mas não substitui um médico.

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1. NHS. Miastenia gravis — Sintomas.
2. NHS. Miastenia gravis — Diagnóstico.
3. Cortés-Vicente E, et al. O impacto do atraso no diagnóstico em doentes europeus com miastenia gravis generalizada. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2024;11(9):2254–2267.
4. Behbehani R. Miastenia gravis ocular: uma visão geral atual. Eye and Brain. 2023;15:1–13.
5. NHS. Síndrome miasténica de Lambert-Eaton.
6. Conti-Fine BM, Milani M, Kaminski HJ. Miastenia gravis. Journal of Clinical Investigation. A revisão inclui diagnósticos diferenciais e doenças com quadro clínico semelhante.