Neurofibromatosi di tipo 1
Cos’è la neurofibromatosi di tipo 1?
La neurofibromatosi di tipo 1, o NF1, è una malattia genetica permanente che può colpire la pelle, i nervi, gli occhi, le ossa, i vasi sanguigni e altre parti del corpo. È causata da una mutazione in un gene che normalmente aiuta a controllare la crescita cellulare.
La NF1 si manifesta in modo diverso da persona a persona. Alcuni presentano solo lievi alterazioni cutanee, mentre altri sviluppano tumori lungo i nervi, dolore, problemi alla vista, alterazioni ossee o difficoltà di apprendimento. La maggior parte dei tumori associati alla NF1 non è maligna, ma può comunque causare sintomi a seconda delle dimensioni e della posizione.
Quali sono le cause della NF1?
La NF1 è causata da una mutazione patogena nel gene NF1. Questo gene contiene le istruzioni per la produzione della neurofibromina, una proteina che aiuta a impedire che le cellule crescano e si dividano troppo velocemente. Quando la neurofibromina non funziona correttamente, lungo i nervi possono svilupparsi dei tumori chiamati neurofibromi.
La NF1 è una condizione con cui si nasce; non è causata dallo stile di vita, dall’alimentazione, dallo stress o da qualcosa che un genitore ha fatto durante la gravidanza. In circa la metà delle persone, la mutazione genetica viene ereditata da un genitore affetto da NF1. Nell’altra metà, invece, si manifesta per la prima volta proprio in quella persona.
Vivere con la NF1
La NF1 può influire sull’aspetto fisico, sul benessere, sulla mobilità, sull’istruzione, sul lavoro, sulle relazioni e sulla fiducia in te stesso. Dato che molti effetti non sono visibili, gli altri potrebbero non capire sempre l’impatto che hanno il dolore, la stanchezza, l’incertezza o le continue visite mediche.
Tenere un diario dei nuovi noduli, dei cambiamenti nei tumori già presenti, del dolore, del mal di testa, dei cambiamenti alla vista e delle limitazioni quotidiane può aiutarti a rendere le visite mediche più efficaci. Anche le foto possono aiutarti a tenere traccia dei cambiamenti visibili nel tempo, anche se non devono sostituire una visita medica.
Forme di NF1
La maggior parte delle persone presenta una NF1 generalizzata, il che significa che la mutazione del gene NF1 è presente in tutto il corpo. I sintomi possono manifestarsi in diverse parti del corpo e possono cambiare con l’avanzare dell’età.
Alcune persone hanno la NF1 a mosaico, che prima si chiamava NF1 segmentale. Nella NF1 a mosaico, la mutazione genetica si è verificata dopo il concepimento ed è presente solo in alcune cellule del corpo. I sintomi possono quindi limitarsi a una zona o a un lato del corpo, anche se la distribuzione può variare.
La NF1 è diversa dalla schwannomatosi associata alla NF2 e dalle altre forme di schwannomatosi. Anche se in passato queste patologie venivano raggruppate insieme, sono causate da mutazioni genetiche diverse e tendono a provocare tipi diversi di tumori e sintomi.
Come si monitora la NF1?
Il monitoraggio è personalizzato in base all’età e ai sintomi. Può includere esami cutanei e neurologici, misurazioni della pressione sanguigna, controlli oculistici, valutazione della crescita e dello sviluppo osseo, oltre a colloqui sul dolore, sull’apprendimento, sullo sviluppo e sul benessere emotivo.
Le scansioni vengono generalmente utilizzate quando i sintomi o i risultati degli esami suggeriscono la presenza di un tumore più profondo o di un’altra complicanza. Non è necessario sottoporsi automaticamente a esami di imaging di routine del cervello o di tutto il corpo per ogni persona affetta da NF1, e i benefici e i limiti di tali esami dovrebbero essere discussi con il team di specialisti.
Come si cura la NF1?
Al momento non esiste un trattamento specifico in grado di eliminare la malattia genetica alla base della NF1. La cura si concentra sul monitoraggio della NF1, sulla gestione dei sintomi e sul trattamento delle singole complicanze quando necessario.
I neurofibromi cutanei possono essere rimossi quando causano dolore, irritazione o un disagio significativo. Si può prendere in considerazione l’intervento chirurgico anche per alcuni neurofibromi plessiformi, anche se la rimozione completa può risultare difficile se il tumore circonda nervi o strutture importanti. Il dolore, i problemi alle ossa, i cambiamenti alla vista e le difficoltà di apprendimento possono richiedere ciascuno l’aiuto di specialisti diversi.
Trattamento mirato per i neurofibromi plessiformi
Per alcuni neurofibromi plessiformi sintomatici che non possono essere rimossi in modo sicuro o completo con un intervento chirurgico, si può prendere in considerazione l’uso di farmaci chiamati inibitori della MEK. Questi trattamenti agiscono su una via di segnalazione cellulare alterata dalla mutazione del gene NF1 e, in alcune persone, possono ridurre le dimensioni del tumore o i sintomi associati.
Gli inibitori MEK non curano la NF1 e non sono adatti a tutti i neurofibromi. Richiedono la supervisione di uno specialista e un monitoraggio regolare per individuare eventuali effetti collaterali. I trattamenti disponibili e le circostanze in cui vengono utilizzati possono variare a seconda dei sistemi sanitari.
Rischi
Il principale fattore di rischio per la NF1 è la presenza di una mutazione patogena nel gene NF1. Una persona affetta da NF1 ha il 50% di probabilità di trasmettere questa mutazione a ciascun figlio, indipendentemente dal sesso del bambino.
Si può anche sviluppare la NF1 senza alcuna storia familiare, perché può verificarsi una nuova mutazione genetica. La malattia non è legata alle scelte di vita e al momento non esiste un modo comprovato per prevenirla.
La maggior parte dei neurofibromi non è cancerosa. Tuttavia, chi soffre di NF1 ha un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di tumori, tra cui i tumori maligni della guaina dei nervi periferici, che possono derivare da un tumore di origine nervosa. I segnali di allarme possono includere una crescita rapida, un nuovo dolore persistente, un dolore che ti sveglia di notte, un cambiamento di consistenza da morbida a dura o una nuova sensazione di debolezza o intorpidimento.
Altre possibili complicazioni includono la perdita della vista causata da un glioma delle vie ottiche, problemi alla colonna vertebrale o alle ossa, crisi epilettiche, anomalie dei vasi sanguigni, ipertensione e disturbi legati agli ormoni. Alcune persone hanno anche un rischio maggiore di sviluppare determinati tipi di tumore, ma il livello di rischio varia da persona a persona.
Sintomi
La NF1 si manifesta in modo diverso da persona a persona e i sintomi possono comparire o cambiare col tempo. Tra le caratteristiche più comuni ci sono le macchie “café-au-lait”, le lentiggini sotto le ascelle o all’inguine e i neurofibromi sulla pelle o sotto di essa, che possono causare prurito, dolore al tatto o fastidio.
I neurofibromi plexiformi crescono lungo i nervi e a volte possono causare dolore, gonfiore, intorpidimento, debolezza o problemi di movimento, vista, respirazione o deglutizione. La NF1 può anche colpire gli occhi, le ossa e il sistema nervoso, causando alterazioni della vista, scoliosi, mal di testa, crisi epilettiche, ipertensione o dolore cronico.
Anche le difficoltà di apprendimento, di attenzione e di coordinazione sono comuni e possono influire sulla lettura, sulla memoria, sulla concentrazione o sulla capacità di pianificare.
Una rapida crescita del tumore, dolore persistente, nuova debolezza, intorpidimento o alterazioni della vista vanno segnalati subito al team sanitario.
Diagnosi
La NF1 viene spesso diagnosticata sulla base di una combinazione di caratteristiche fisiche, anamnesi medica e anamnesi familiare. I segni diagnostici possono includere macule café-au-lait multiple, lentiggini nelle ascelle o all’inguine, neurofibromi, un neurofibroma plessiforme, reperti oculari caratteristici, determinati alterazioni ossee o la presenza di un genitore affetto da NF1.
I test genetici possono individuare una mutazione patogena nel gene NF1 e possono essere utili quando la diagnosi è incerta, quando un bambino piccolo non ha ancora sviluppato segni clinici sufficienti o quando si sta valutando di avere un figlio. Un risultato negativo non esclude sempre del tutto la NF1, quindi i risultati dovrebbero essere interpretati da uno specialista qualificato.
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