Narcolepsia ou apneia do sono? Que exames ajudam a distingui-las?

Narcolepsia ou apneia do sono? Como é que os médicos distinguem as duas condições

Tanto a narcolepsia como a apneia do sono podem causar sonolência diurna grave, mas afetam o sono de formas diferentes. Os médicos analisam a respiração durante a noite, o sono REM, sintomas como a cataplexia e os resultados de uma polissonografia noturna e, quando for o caso, de um Teste de Latência Múltipla do Sono (MSLT) realizado durante o dia.\[1–3\]

Para alguns doentes, o caminho até essa distinção está longe de ser simples. Nas conversas de mama health com doentes com narcolepsia sobre os exames de apneia do sono, a apneia do sono surgiu frequentemente como um desvio no diagnóstico — os doentes descreveram ter recebido um diagnóstico de apneia, ter começado a usar a CPAP e ter continuado a lutar contra uma sonolência avassaladora antes de se considerar a possibilidade de narcolepsia. Estas são experiências recorrentes dos doentes, não um estudo de prevalência.

Porque é que a narcolepsia e a apneia do sono são confundidas?

A narcolepsia e a apneia do sono podem ser confundidas, porque ambas podem causar sonolência diurna excessiva, dificuldade em concentrar-se e problemas em manter-se alerta — apesar de terem mecanismos subjacentes muito diferentes.

A apneia obstrutiva do sono (AOS) provoca o estreitamento ou o fechamento repetido das vias respiratórias superiores durante o sono. Estas interrupções na respiração podem fragmentar o sono e reduzir a sua qualidade reparadora. As pessoas podem apresentar roncos altos, pausas na respiração observadas por outras pessoas, ofegos ou sensação de asfixia durante o sono, dores de cabeça matinais e sonolência diurna, embora os sintomas variem.\[5\]

A narcolepsia é uma perturbação neurológica do sono que envolve uma regulação instável do sono e da vigília. A sonolência diurna excessiva é o seu principal sintoma. Algumas pessoas também apresentam cataplexia, paralisia do sono, experiências vívidas semelhantes a sonhos ao adormecer ou ao acordar e perturbações no sono noturno.\[1\]

O problema é que, inicialmente, um doente pode referir apenas uma coisa: «Não consigo ficar acordado durante o dia.» Esse sintoma, por si só, não permite ao médico perceber por que razão está a sentir sonolência.

O que é que os doentes sentem antes de os médicos pensarem que pode ser narcolepsia?

Muitos doentes, nas conversas do site mama health, disseram ter recebido outra explicação para a sua sonolência antes de se falar em narcolepsia.

Um padrão recorrente era mais ou menos assim: a sonolência diurna grave levava a uma avaliação médica, um estudo do sono durante a noite identificava apneia do sono, era receitada a CPAP, a sonolência diurna mantinha-se — e essa sonolência persistente era, por vezes, atribuída à adesão à CPAP, em vez de levar a uma avaliação mais abrangente de imediato. Mais tarde, um especialista em sono reconsiderou o quadro e, em alguns casos, marcou exames de sono durante o dia.

Isso não significa que o diagnóstico de apneia tenha sido necessariamente errado. A apneia do sono e a narcolepsia podem ocorrer na mesma pessoa.\[3,4\] Às vezes, a verdadeira questão não é «qual foi o diagnóstico errado?», mas sim «será que um único diagnóstico explica todos os sintomas?».

O que é que um estudo do sono durante a noite revela e será que permite excluir a narcolepsia?

Uma polissonografia (PSG) noturna mostra o que acontece durante o sono — respiração, níveis de oxigénio, fases do sono e outros sinais — e é fundamental para diagnosticar a apneia do sono. Mas um resultado normal, por si só, não costuma excluir a narcolepsia.

Os médicos analisam a frequência com que a respiração fica mais lenta ou pára durante o sono, o que ajuda a determinar se há apneia do sono.\[5\] A PSG também dá informações sobre as fases do sono e o sono REM, e ajuda a identificar outras causas para a sonolência diurna antes de se fazer o MSLT.\[2\]

Alguns doentes contaram que lhes disseram que era improvável que tivessem narcolepsia porque o seu estudo noturno estava relativamente normal — mas a avaliação padrão da narcolepsia muitas vezes precisa de informações adicionais, especialmente uma medição objetiva da tendência para dormir durante o dia.\[1,2\] Uma nuance: o sono REM que ocorre nos primeiros 15 minutos após o início do sono durante a PSG noturna pode, por si só, contribuir para os critérios de diagnóstico da narcolepsia; por isso, a PSG não é irrelevante para a narcolepsia — só que, por si só, não é suficiente para a excluir.

O que é o MSLT e ele permite diagnosticar a narcolepsia por si só?

O Teste de Latência Múltipla do Sono mede a rapidez com que uma pessoa adormece durante sestas programadas durante o dia e se o sono REM surge invulgarmente cedo — mas é interpretado em conjunto com os sintomas e o historial, nunca isoladamente.

O MSLT costuma ser feito a seguir a uma polissonografia noturna supervisionada. A equipa de sono mede a latência do sono (o tempo que demoras a adormecer) e os períodos REM no início do sono, ou SOREMPs (se o sono REM começa invulgarmente cedo após o início do sono). Uma latência média mais curta, juntamente com os resultados dos SOREMPs, ajuda a diagnosticar distúrbios centrais de hipersonolência, incluindo a narcolepsia.\[1,2\]

As orientações da AASM alertam especificamente que nem o MSLT nem outros testes objetivos de sonolência devem ser a única base para o diagnóstico.\[2\] Os testes de apneia do sono centram-se na respiração durante o sono; o MSLT centra-se na propensão para dormir durante o dia e no período de sono REM — respondem a questões diferentes.

O que é que tem de estar estável para que um MSLT seja fiável?

A apneia do sono não tratada, a falta de sono prévio e certos medicamentos podem todos distorcer os resultados do MSLT — e é por isso que os médicos procuram, em primeiro lugar, estabilizar esses fatores.

Se houver apneia do sono, as orientações da AASM indicam que esta deve estar bem diagnosticada e a ser tratada de forma eficaz antes de se recorrer ao MSLT para investigar a sonolência persistente, o que inclui uma avaliação da eficácia e da adesão à terapia PAP.\[2\] Os doentes que utilizam a terapia PAP são, geralmente, orientados a continuar a utilizá-la tanto durante a PSG noturna como durante os testes de sesta do MSLT.\[2\]

É importante também ter dormido o suficiente antes — a AASM recomenda registar isso num diário do sono e, se possível, usar um actígrafo durante cerca de duas semanas, além de fazer uma PSG noturna que permita pelo menos sete horas na cama, com seis horas de sono registadas.\[2\]

Os medicamentos e as substâncias também são importantes. Estimulantes, antidepressivos, medicamentos sedativos e outras substâncias com efeitos estimulantes, sedativos ou que alteram a fase REM podem exigir um planeamento individual antes do teste.\[2\] Os doentes nunca devem parar de tomar a medicação prescrita por conta própria para se prepararem para um MSLT — quaisquer alterações devem ser planeadas com o médico responsável pelo teste. Também se pode recorrer a análises toxicológicas, quando clinicamente indicado.\[2\]

Alguns doentes falaram da frustração que sentiam com estes atrasos — os exames eram adiados porque a apneia ainda não estava controlada ou porque a toma de medicação complicava a marcação. O objetivo não é criar obstáculos: é garantir que o resultado reflita mesmo um distúrbio do sono subjacente, em vez de apenas uma ou duas noites com o sono temporariamente perturbado.

Se a CPAP não acabar com a sonolência diurna, o que é que isso significa?

A sonolência persistente, mesmo com o CPAP, pode justificar uma avaliação mais aprofundada, mas não indica automaticamente narcolepsia — e também não deve ser descartada como falta de adesão ao tratamento.

Em várias das conversas do site mama health, continuar a sentir um sono intenso depois de começar a usar a CPAP acabou por ser o que reabriu a discussão sobre o diagnóstico. Mas a sonolência persistente tem várias explicações possíveis: se a PAP está a controlar eficazmente a apneia, se está a ser usada de forma consistente, se a pessoa está a dormir o suficiente, se há medicamentos ou outro distúrbio do sono a contribuir para isso, ou se a sonolência residual simplesmente persiste apesar de um tratamento eficaz para a AOS.\[2–4\] A narcolepsia é uma das várias explicações possíveis.

Vários doentes descreveram sentir-se num impasse quando a sonolência persistente era repetidamente atribuída apenas à adesão à CPAP. Em vez de dizeres simplesmente «a CPAP não está a funcionar», pode ajudar descreveres pormenores: o ronco melhorou? A máquina é usada regularmente? Os dados do aparelho sugerem que a apneia está controlada? Quantas horas de sono consegues normalmente dormir? E há sintomas como cataplexia ou paralisia do sono? Esses detalhes dão ao médico uma visão mais completa do que um único veredicto.

A conclusão mais segura: se a sonolência significativa continuar depois de o tratamento da apneia parecer estar a funcionar, vale a pena falar sobre isso diretamente com o profissional de saúde responsável pelo teu tratamento.

É possível ter narcolepsia e apneia do sono ao mesmo tempo?

Sim. A narcolepsia e a apneia obstrutiva do sono podem coexistir, e os estudos de revisão salientam que distinguir a contribuição de cada uma dessas doenças para a sonolência diurna pode ser realmente complicado.\[3,4\]

Isto é importante porque o diagnóstico de uma doença não deve excluir automaticamente a outra. Se a apneia do sono for tratada com eficácia, mas a sonolência significativa persistir, a questão clínica passa de «será apneia ou narcolepsia?» para «será que a apneia tratada é suficiente para explicar o que ainda se mantém?». Essa mudança foi o ponto de viragem na trajetória de vários doentes — o progresso só surgiu quando o médico considerou que mais do que um processo poderia estar a contribuir para o problema.

Que sintomas indicam cada uma dessas doenças?

O ronco e os sintomas relacionados com a respiração sugerem apneia do sono; a cataplexia e os sintomas relacionados com a fase REM sugerem narcolepsia.

Sinais de apneia do sono: ressonar alto ou com frequência, pausas na respiração testemunhadas por outras pessoas, sensação de sufoco ou respiração ofegante durante o sono, sono fragmentado, acordar com a boca seca, dores de cabeça matinais. Nem todas as pessoas com apneia do sono ressonam, e nenhum destes sintomas, por si só, pode confirmar o diagnóstico sem exames adequados.\[5\]

No que diz respeito à narcolepsia: a cataplexia é o indício mais importante — perda súbita do tónus muscular desencadeada por emoções como o riso, a excitação ou a surpresa, mantendo-se a consciência. Está associada especificamente à narcolepsia tipo 1 e não é uma característica da AOS.\[1\] Outros sintomas sugestivos incluem episódios repentinos de adormecimento, paralisia do sono e experiências vívidas semelhantes a alucinações relacionadas com o sono.\[1\] A narcolepsia tipo 2, porém, não envolve cataplexia, e é precisamente por isso que os exames objetivos são mais importantes nesses casos.

Quando é que podes falar sobre isto com um médico?

Vale a pena falar diretamente sobre a sonolência persistente e inexplicável, mesmo depois de o tratamento da apneia parecer estar a funcionar.

Duas perguntas úteis: «Estou a fazer tratamento para a apneia do sono, mas continuo com muita sonolência durante o dia — será que pode haver outra razão e será que faria sentido fazer mais exames do sono?» e «Será que uma polissonografia noturna seguida de um MSLT seria útil no meu caso?» Nenhuma delas pressupõe que haja narcolepsia — servem apenas para abrir a porta a uma nova perspetiva sobre o quadro clínico.

O atraso que muitos doentes enfrentam muitas vezes não se deve ao facto de ninguém ter avaliado o seu sono — deve-se ao facto de o primeiro resultado anormal ter-se tornado o ponto final da investigação, em vez de ser apenas uma peça de um quadro mais alargado. A verdadeira questão não é se a deteção da apneia do sono foi um «erro». É se esse diagnóstico explica totalmente o que ainda se passa e se outras causas foram realmente consideradas.

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Viver com sonolência inexplicável pode implicar em ter de te lembrares dos teus padrões de sono, consultas, resultados de exames e de como os sintomas evoluem ao longo do tempo. O site mama health oferece um espaço para registar e refletir sobre as tuas experiências e para organizar as perguntas que possas querer abordar durante uma consulta médica.

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