Narcolepsia ou hipersonia idiopática? Como é que os médicos distinguem as duas?

Tanto a narcolepsia como a hipersonia idiopática (HI) podem causar sonolência diurna grave, mas os médicos procuram diferenças na cataplexia, no sono REM, na duração do sono, na dificuldade em acordar e nos resultados objetivos dos exames do sono. A distinção pode ser simples quando há cataplexia clássica. Sem cataplexia, especialmente ao comparar a narcolepsia tipo 2 com a HI, a resposta pode ser muito menos clara.\[1,3\]

Qual é a principal diferença entre a narcolepsia e a hipersonia idiopática?

A maior diferença está na forma como os sintomas relacionados com o sono e a fase REM se manifestam, nomeadamente se há ou não cataplexia.

Tanto a narcolepsia como a IH são distúrbios centrais de hipersonolência. Ambas podem causar uma necessidade irresistível de dormir durante o dia, apesar de teres tido a oportunidade de dormir à noite.\[1,3\]

A narcolepsia divide-se em dois tipos principais.

A narcolepsia do tipo 1 está associada à cataplexia e à perda da hipocretina, uma substância química do cérebro também conhecida como orexina. Os critérios de diagnóstico atuais baseiam-se em achados objetivos relacionados com a cataplexia e com alterações no sono REM, ou numa concentração muito baixa de hipocretina no líquido cefalorraquidiano.\[1\]

A narcolepsia do tipo 2 causa sonolência diurna excessiva sem cataplexia. O seu diagnóstico baseia-se muito mais nos padrões observados durante os testes de sono noturnos e diurnos.\[3\]

A hipersonia idiopática também ocorre sem cataplexia. As pessoas podem dormir por períodos invulgarmente longos, ter muita dificuldade em acordar e fazer sestas longas ou que não as deixam revigoradas. Os critérios atuais também exigem resultados de exames do sono que não sejam compatíveis com narcolepsia.\[1,3\]

É por isso que a comparação mais difícil muitas vezes não é entre a narcolepsia tipo 1 e a IH. É entre a narcolepsia tipo 2 e a IH.

Porque é que a cataplexia é tão importante?

A cataplexia aponta fortemente para a narcolepsia do tipo 1, embora a cataplexia por si só não seja suficiente para confirmar o diagnóstico de acordo com os critérios atuais.

A cataplexia é uma perda súbita e breve do tónus muscular enquanto a pessoa permanece acordada. Os episódios são normalmente desencadeados por emoções como o riso, a excitação, a surpresa ou a raiva. Podem afetar apenas uma parte do corpo ou causar uma fraqueza mais generalizada.\[1,6\]

Nem sempre parece algo dramático. Podes notar pálpebras ou músculos faciais a cair, a cabeça a inclinar-se ligeiramente para a frente, fala arrastada, fraqueza nas mãos, joelhos a ceder ou uma perda mais generalizada do controlo muscular.

Essa subtileza é importante.

Nas conversas de mama health com doentes com narcolepsia sobre a cataplexia, as pessoas descreveram uma fraqueza desencadeada pelo riso, pela surpresa, pela raiva ou pelo stress. Algumas descreveram que o corpo ficava como «macarrão cozido». Para várias delas, reconhecer estes episódios como possíveis casos de cataplexia mudou o rumo da sua avaliação médica.

Outros doentes descreveram experiências muito menos evidentes, como, por exemplo, uma fraqueza ocasional nos joelhos. Os seus percursos foram mais ambíguos.

Por isso, um médico analisa o contexto da fraqueza, e não apenas se a pessoa diz que «se sente fraca». Os episódios desencadeados por emoções, em que a consciência se mantém, são muito mais característicos da cataplexia do que o cansaço ou a fraqueza generalizados.\[6\]

Também pode haver um custo social oculto. Alguns doentes contaram que tinham de reprimir o riso ou emoções fortes por medo de terem um episódio em público. Essa experiência não é suficiente para fazer um diagnóstico, mas mostra como a cataplexia pode afetar muito mais do que apenas o sono.

Que sintomas podem ocorrer tanto na narcolepsia como na IH?

A sonolência diurna, as dificuldades cognitivas e alguns sintomas relacionados com o sono podem sobrepor-se, pelo que os sintomas, por si só, podem não ser suficientes para identificar qual é a condição em causa.

A sonolência diurna excessiva é uma característica central de ambas as doenças. A paralisia do sono e experiências vívidas semelhantes a alucinações, tanto durante o sono como ao acordar, também podem ocorrer em pessoas com narcolepsia e em algumas pessoas com IH.\[3\]

Por isso, os médicos podem prestar atenção ao padrão geral.

A narcolepsia caracteriza-se, mais frequentemente, por uma vontade repentina de dormir, por vezes descrita como «ataques de sono». Sonecas curtas podem deixar a pessoa temporariamente mais revigorada. Fenómenos relacionados com a fase REM, como a paralisia do sono e experiências vívidas semelhantes a sonhos, também são mais característicos da narcolepsia, especialmente do tipo 1.\[3,6\]

A IH costuma ter uma sensação diferente. As pessoas podem dormir durante longos períodos e, mesmo assim, acordar sem se sentirem revigoradas. As sestas podem ser demoradas e deixar a pessoa com a mesma sonolência ou até ainda mais atordoada depois. A inércia do sono grave, por vezes chamada de «embriaguez do sono», pode tornar extremamente difícil acordar e ficar totalmente alerta.\[3,4\]

Trata-se mais de tendências do que de regras. Os hábitos de sesta, o sono noturno ou a inércia do sono de uma pessoa não podem substituir uma avaliação formal.

Por que é que os médicos recorrem tanto a um estudo do sono noturno como a um MSLT?

A polissonografia noturna e o MSLT do dia seguinte respondem a questões diferentes, e é por isso que costumam ser usados em conjunto na avaliação de casos suspeitos de narcolepsia ou IH.

Uma polissonografia noturna, ou PSG, regista as fases do sono, bem como a respiração e outros sinais fisiológicos. Permite identificar problemas como a apneia obstrutiva do sono e documenta o que aconteceu durante a noite de sono.\[2\]

O Teste de Latência Múltipla do Sono (MSLT) realiza-se no dia seguinte. Normalmente, envolve cinco oportunidades programadas para sestas. Os médicos medem dois aspetos particularmente importantes: a latência do sono, ou seja, a rapidez com que a pessoa adormece, e os períodos REM no início do sono (SOREMPs), que mostram se o sono REM começa invulgarmente cedo após adormecer.\[2\]

Esta distinção é importante porque a narcolepsia se caracteriza por uma tendência anormal para que o sono REM apareça muito cedo.

No caso da narcolepsia do tipo 2, os critérios atuais exigem, geralmente, uma latência média do sono no MSLT de 8 minutos ou menos, juntamente com, pelo menos, dois SOREMPs, tendo em conta os resultados da noite de teste.\[3\]

No caso da IH, o quadro não deve cumprir os critérios para narcolepsia. As evidências objetivas podem, em vez disso, incluir uma latência média do sono no MSLT de 8 minutos ou menos e/ou um tempo total de sono de, pelo menos, 11 horas num período de 24 horas, documentados através de testes de sono adequados ou de actigrafia com registos de sono.\[3\]

É por isso que um único estudo noturno pode não ser suficiente para distinguir entre narcolepsia e IH.

O que é que os doentes passaram antes de fazerem a avaliação do sono adequada?

Muitos doentes nas conversas sobre narcolepsia do site mama health descreveram anos de explicações alternativas antes de se ter pensado na narcolepsia.

Nas conversas analisadas para este tema, o reconhecimento tardio foi muito mais frequente do que uma discussão direta sobre «narcolepsia versus IH».

Os doentes contaram que, anteriormente, lhes tinham dito que as suas dificuldades poderiam estar relacionadas com depressão, ansiedade, perturbação bipolar, stress pós-traumático (PTSD), TDAH, síndrome de fadiga crónica, insónia, hipotiroidismo ou apneia do sono. Um número menor mencionou epilepsia, pré-diabetes ou o facto de não terem qualquer diagnóstico claro.

Trata-se de experiências qualitativas dos doentes, não de dados de prevalência. Não mostram com que frequência a narcolepsia é mal diagnosticada na população em geral.

No entanto, isso põe em evidência um problema recorrente: a sonolência grave tem muitas explicações possíveis.

Em vários casos, a avaliação mudou depois de um susto relacionado com a segurança ao volante ou depois de o doente ter pesquisado os seus sintomas e ter falado com um médico sobre uma avaliação especializada do sono.

Apenas um punhado de doentes falou explicitamente da IH como diagnóstico alternativo. Por isso, embora este artigo compare clinicamente a narcolepsia e a IH, a experiência vivida pelos doentes nas conversas em mama health envolvia, na maioria das vezes, a confusão da narcolepsia com depressão, apneia do sono, fadiga ou simplesmente «estar cansado».

Se a CPAP não resolver a sonolência, isso significa que é narcolepsia ou IH?

Não. A sonolência persistente, apesar do uso do CPAP, não é prova de narcolepsia ou de hipopneia do sono, mas pode ser um motivo para se continuar com a avaliação clínica.

A apneia do sono, por si só, pode causar sonolência diurna significativa. A narcolepsia ou outra perturbação de hipersonolência também podem coexistir com a apneia do sono.

Antes de interpretar um MSLT numa pessoa que está a ser tratada para apneia obstrutiva do sono, as orientações da AASM recomendam que os médicos confirmem se o tratamento atual para o distúrbio do sono está bem estabelecido e a funcionar. No caso da terapia de pressão positiva nas vias respiratórias, isso inclui avaliar a eficácia do tratamento e a adesão ao mesmo.\[2\]

Isto acrescenta um contexto importante a um padrão observado nas conversas com os doentes do site mama health. Várias pessoas referiram ter recebido um aparelho CPAP após um estudo do sono durante a noite, mas continuarem a sentir sonolência grave.

A lição útil a reter não é «a CPAP não funcionou, por isso deve ser narcolepsia». É que a sonolência persistente e inexplicável pode merecer uma reavaliação depois de o médico ter confirmado se a apneia do sono está a ser tratada de forma eficaz.

Os medicamentos ou a falta de sono podem alterar o resultado do MSLT?

Sim. Os horários de sono, a toma de medicamentos, o consumo de substâncias e os distúrbios do sono não tratados podem afetar os resultados do MSLT.

As orientações da AASM recomendam que se registe o sono adequado num diário do sono e, se possível, com actigrafia, durante cerca de duas semanas antes do exame. Os médicos também analisam os medicamentos e as substâncias que podem alterar a sonolência ou o sono REM.\[2\]

Alguns antidepressivos, estimulantes, medicamentos que promovem o estado de vigília, medicamentos sedativos e outras substâncias podem alterar o resultado do teste. A interrupção da toma de certos medicamentos também pode causar efeitos de rebote ou outros riscos.

Por isso, as alterações na medicação antes de um MSLT têm de ser planeadas com o profissional de saúde responsável pelo exame. Os doentes não devem deixar de tomar os medicamentos prescritos por conta própria só para se prepararem para o exame do sono.\[2\]

A noite imediatamente antes de um MSLT também é importante. Os protocolos da AASM recomendam uma PSG noturna supervisionada, com pelo menos sete horas disponíveis para dormir e pelo menos seis horas de sono registadas.\[2\]

Estas medidas de precaução ajudam a reduzir a probabilidade de que a privação do sono, a apneia não tratada ou os efeitos da medicação sejam confundidos com um distúrbio de hipersonolência central.

Porque é que a narcolepsia do tipo 2 é tão difícil de distinguir da IH?

A narcolepsia tipo 2 e a IH podem apresentar sintomas muito semelhantes, e grande parte da distinção formal entre elas depende dos resultados do MSLT na fase REM.

Nenhuma das duas condições inclui a cataplexia.

Ambas podem causar sonolência diurna persistente, dificuldade em concentrar-se e perturbações significativas no trabalho, nos estudos e nas atividades do dia a dia.\[3,4\]

A principal distinção objetiva reside em saber se ocorrem SOREMPs suficientes para cumprir os critérios da narcolepsia. No entanto, os investigadores identificaram limitações em basear-se excessivamente neste critério. Uma revisão sistemática de 2024 assinalou tanto a sobreposição de sintomas como as limitações nos testes objetivos, enquanto estudos mais recentes continuam a apontar a fraca fiabilidade do teste MSLT (teste-reteste) como um problema na distinção entre a IH e a narcolepsia do tipo 2.\[3\]

Isso significa que a «zona cinzenta» do diagnóstico que os doentes enfrentam é real.

Um resultado diferente no MSLT noutro momento não significa necessariamente que a pessoa tenha desenvolvido, de repente, uma doença diferente. Isso pode levar o especialista em sono a reconsiderar o quadro clínico completo, as condições do exame e as evidências disponíveis.

Será que a inércia do sono grave é um indício mais forte de IH?

A inércia do sono grave está particularmente associada à IH, mas, por si só, não permite diagnosticar a IH.

A inércia do sono é o período de transição entre o sono e o estado de vigília total. Na IH, este período pode ser invulgarmente prolongado e grave. Algumas pessoas referem confusão, desorientação, falta de coordenação ou a necessidade de vários despertadores antes de conseguirem ficar totalmente funcionais.\[3,4\]

Um sono noturno prolongado e sestas longas, mas que não te deixam revigorado, podem reforçar a impressão clínica de IH.

A narcolepsia envolve, de forma mais clássica, episódios curtos de sono que podem proporcionar um alívio temporário da sonolência. No entanto, as experiências individuais variam, pelo que os médicos não utilizam a distinção entre «sestas revigorantes e não revigorantes» como um teste de diagnóstico isolado.\[6\]

É possível ter narcolepsia sem cataplexia?

Sim. A narcolepsia do tipo 2 ocorre sem cataplexia.

Essa é uma das razões pelas quais as pessoas às vezes acham que não podem ter narcolepsia, porque nunca desmaiaram nem sentiram uma fraqueza óbvia provocada por emoções.

A narcolepsia do tipo 2, por sua vez, distingue-se pelo quadro clínico global e pelo padrão objetivo dos testes do sono.\[3\]

Por outro lado, a IH também pode ocorrer sem cataplexia. Isso torna a PSG e o MSLT, juntamente com o historial de sono e a exclusão de outras causas possíveis, particularmente importantes quando se compara a NT2 com a IH.

A cataplexia é suficiente para diagnosticar a narcolepsia?

Não. A cataplexia típica é um sinal clínico muito revelador, mas os critérios atuais ainda exigem provas objetivas específicas para o diagnóstico de narcolepsia tipo 1.

De acordo com os critérios atuais do ICSD-3-TR, a narcolepsia tipo 1 pode ser diagnosticada com base na cataplexia, juntamente com achados característicos da fase REM no MSLT ou na PSG noturna. Uma concentração suficientemente baixa de hipocretina-1 no líquido cefalorraquidiano constitui outra via de diagnóstico.\[1\]

Esta distinção é importante porque as situações que se assemelham a fraqueza muscular podem ter outras causas.

A mensagem prática para os doentes é, portanto, não tentarem decidir por conta própria se um episódio «é cataplexia», mas sim descrever exatamente o que aconteceu: o que o desencadeou, quais os músculos afetados, quanto tempo durou e se mantiveram a consciência.

Que informações podem ser úteis numa consulta com um especialista em sono?

Exemplos concretos de sonolência, dificuldades em acordar e possível cataplexia podem dar ao médico um contexto mais útil do que simplesmente dizer «Estou sempre cansado.»

Alguns detalhes úteis podem incluir a duração habitual do sono noturno, se as sestas são revigorantes, se é difícil acordar, episódios de paralisia do sono ou alucinações semelhantes a sonhos e qualquer fraqueza muscular repentina associada ao riso ou a outras emoções.

Um diário do sono também pode ajudar a registar os horários e a duração do sono. Os médicos podem recorrer à actigrafia para obter informações adicionais sobre os padrões de sono antes de realizarem exames formais.\[2\]

O uso de medicamentos, o trabalho por turnos e as perturbações do sono já existentes, como a apneia obstrutiva do sono, também são fatores relevantes, pois podem influenciar tanto os sintomas como os resultados dos exames.\[2\]

Para alguém cuja sonolência diurna grave continua sem explicação, uma pergunta que podes fazer ao médico é: «Será que um polissonograma noturno seguido de um MSLT seria adequado para a minha situação?»

Essa pergunta não pressupõe um diagnóstico específico. Ajuda a esclarecer se a realização de mais exames objetivos se adequa às circunstâncias individuais da pessoa.

Porque é que pode demorar tanto tempo a obter um diagnóstico?

A narcolepsia e a IH podem ser difíceis de reconhecer porque o seu sintoma mais óbvio — a sonolência — tem muitas causas possíveis.

Problemas de saúde mental, sono insuficiente, distúrbios circadianos, medicamentos, apneia obstrutiva do sono e outras doenças podem todos contribuir para a sonolência diurna. Uma avaliação cuidadosa tem de ter em conta estas possibilidades, em vez de interpretar um único sintoma isoladamente.\[2,4\]

A IH representa um desafio adicional porque os seus limites clínicos ainda não estão bem definidos. Uma revisão sistemática publicada em 2024 relatou atrasos no diagnóstico de até nove anos na literatura sobre a IH e identificou a dificuldade em distinguir a IH da narcolepsia tipo 2 como um fator importante para isso.\[3\]

mama healthAs conversas sobre narcolepsia contam uma história humana paralela. Alguns doentes descreveram anos ou até décadas a tentar explicar por que razão não conseguiam ficar acordados, concentrar-se ou funcionar normalmente, antes de os seus sintomas serem encarados como um distúrbio do sono central.

Para os doentes que estão a passar por essa incerteza, a própria ambiguidade pode ser esgotante.

Qual das duas doenças é mais grave: a narcolepsia ou a hipersonia idiopática?

Nenhuma das duas condições é automaticamente mais grave, porque o impacto varia bastante de pessoa para pessoa.

Ambas podem afetar a educação, o emprego, as relações, o funcionamento cognitivo e a segurança. A hipersomnia pode caracterizar-se por um sono extremamente prolongado e por uma inércia do sono incapacitante, enquanto a narcolepsia pode caracterizar-se por sonolência súbita, perturbações do sono noturno e, no tipo 1, por cataplexia.\[3,5\]

A gravidade depende, portanto, mais da carga de sintomas e do funcionamento diário de cada pessoa do que do diagnóstico que consta no registo médico.

mama health apoio

Viver com narcolepsia pode implicar tentar lembrar-te dos padrões de sonolência, sestas, possíveis fatores desencadeantes e consultas médicas. O site mama health oferece um espaço para registar e refletir sobre as tuas experiências e organizar as perguntas que possas querer abordar durante uma consulta médica.

Aviso legal: Este conteúdo tem caráter informativo e não constitui um dispositivo médico. O site mama health oferece informações e apoio, mas não substitui um médico.