Neurofibromatose tipo 1

O que é a neurofibromatose tipo 1?

A neurofibromatose tipo 1, ou NF1, é uma doença genética que dura toda a vida e que pode afetar a pele, os nervos, os olhos, os ossos, os vasos sanguíneos e outras partes do corpo. É causada por uma alteração num gene que, normalmente, ajuda a controlar o crescimento celular.

A NF1 afeta cada pessoa de forma diferente. Algumas pessoas apresentam apenas alterações cutâneas ligeiras, enquanto outras desenvolvem tumores ao longo dos nervos, dor, problemas de visão, alterações ósseas ou dificuldades de aprendizagem. A maioria dos tumores associados à NF1 não é cancerosa, mas pode mesmo assim causar sintomas, dependendo do seu tamanho e localização.

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O que causa a NF1?

A NF1 é causada por uma alteração patogénica no gene NF1. Este gene dá instruções para a produção da neurofibromina, uma proteína que ajuda a impedir que as células cresçam e se dividam demasiado depressa. Quando a neurofibromina não funciona normalmente, podem desenvolver-se tumores chamados neurofibromas ao longo dos nervos.

A NF1 é uma condição com que se nasce; não é causada pelo estilo de vida, pela alimentação, pelo stress nem por nada que os pais tenham feito durante a gravidez. Em cerca de metade das pessoas, a alteração genética é herdada de um dos pais que tem NF1. Na outra metade, surge pela primeira vez nessa pessoa.

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Viver com NF1

A NF1 pode afetar a aparência, o bem-estar, a mobilidade, a educação, o trabalho, as relações e a autoconfiança. Como muitos dos efeitos não são visíveis, as outras pessoas nem sempre compreendem o impacto da dor, do cansaço, da incerteza ou das consultas médicas repetidas.

Manter um registo de novos nódulos, alterações em tumores já existentes, dores, dores de cabeça, alterações na visão e limitações no dia-a-dia pode ajudar a tornar as consultas mais produtivas. As fotografias também podem ajudar a acompanhar as alterações visíveis ao longo do tempo, embora não devam substituir um exame médico.

Formas de NF1

A maioria das pessoas tem NF1 generalizada, o que significa que a alteração no gene da NF1 está presente em todo o corpo. Os sintomas podem surgir em várias partes do corpo e podem mudar à medida que a pessoa vai envelhecendo.

Algumas pessoas têm NF1 em mosaico, antes chamada de NF1 segmentar. Na NF1 em mosaico, a alteração genética ocorreu depois da conceção e está presente apenas em algumas células do corpo. Por isso, os sintomas podem limitar-se a uma área ou a um lado do corpo, embora o padrão possa variar.

A NF1 é diferente da schwannomatose associada à NF2 e de outras formas de schwannomatose. Embora estas doenças tenham sido historicamente agrupadas, são causadas por alterações genéticas diferentes e tendem a dar origem a tipos diferentes de tumores e sintomas.

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Como é que a NF1 é acompanhada?

O acompanhamento é personalizado de acordo com a idade e os sintomas. Pode incluir exames cutâneos e neurológicos, medições da pressão arterial, exames oftalmológicos, avaliação do crescimento e dos ossos, e conversas sobre dor, aprendizagem, desenvolvimento e bem-estar emocional.

Os exames de imagem costumam ser feitos quando os sintomas ou os resultados dos exames sugerem um tumor mais profundo ou outra complicação. Não é necessário, de forma automática, fazer exames de imagem de rotina ao cérebro ou a todo o corpo em todas as pessoas com NF1, e os benefícios e limitações devem ser discutidos com a equipa de especialistas.

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Como é que se trata a NF1?

De momento, não existe nenhum tratamento que elimine a doença genética subjacente. Os cuidados centram-se na monitorização da NF1, no controlo dos sintomas e no tratamento de complicações específicas, quando necessário.

Os neurofibromas cutâneos podem ser removidos quando causam dor, irritação ou um incômodo significativo. A cirurgia também pode ser considerada para alguns neurofibromas plexiformes, embora a remoção completa possa ser difícil se o tumor envolver nervos ou estruturas importantes. A dor, os problemas ósseos, as alterações na visão e as dificuldades de aprendizagem podem, cada um, exigir o apoio de diferentes especialistas.

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Tratamento direcionado para os neurofibromas plexiformes

Os medicamentos chamados inibidores da MEK podem ser considerados para certos neurofibromas plexiformes sintomáticos que não podem ser removidos de forma segura ou completa através de cirurgia. Estes tratamentos atuam numa via de sinalização celular afetada pela alteração do gene NF1 e podem reduzir o tamanho do tumor ou os sintomas associados em algumas pessoas.

Os inibidores da MEK não curam a NF1 e não são adequados para todos os neurofibromas. Exigem supervisão de um especialista e acompanhamento regular para detetar possíveis efeitos secundários. Os tratamentos disponíveis e as circunstâncias em que são utilizados podem variar de um sistema de saúde para outro.