Todos os dias com neurofibromatose surge uma nova questão

O que é a neurofibromatose?

A neurofibromatose é um termo tradicionalmente utilizado para designar um grupo de doenças genéticas que provocam o crescimento de tumores nos nervos ou à sua volta. Estas doenças podem afetar diferentes partes do corpo, e os seus sintomas e impacto variam de pessoa para pessoa.

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Hoje em dia, este grupo é frequentemente designado coletivamente por NF, abrangendo a neurofibromatose tipo 1 e os diferentes tipos de schwannomatose.

Quais são os diferentes tipos?

As condições agrupadas sob a sigla NF incluem:

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• Neurofibromatose tipo 1 (NF1): É o tipo mais comum. Pode causar manchas castanho-claras na pele, sardas nas axilas ou na virilha e tumores chamados neurofibromas. Também pode afetar a aprendizagem, a visão e os ossos.
• Schwannomatose associada à NF2: Anteriormente denominada neurofibromatose tipo 2. Envolve frequentemente tumores nos nervos responsáveis pela audição e pelo equilíbrio.
• Outros tipos de schwannomatose: Entre estes contam-se a schwannomatose relacionada com o gene SMARCB1 e a schwannomatose relacionada com o gene LZTR1. Estas doenças provocam o crescimento de tumores chamados schwannomas nos nervos e podem causar dor e outros sintomas relacionados com os nervos.

São doenças genéticas distintas. Um tipo não se transforma no outro.

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O que é a neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

A neurofibromatose tipo 1, ou NF1, é uma doença genética que dura toda a vida e que pode afetar a pele, os nervos, os olhos, os ossos e outras partes do corpo. É causada por uma alteração no gene NF1, que normalmente ajuda a controlar o crescimento celular.

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A NF1 afeta cada pessoa de forma diferente. Algumas pessoas apresentam principalmente alterações cutâneas, enquanto outras desenvolvem tumores ao longo dos nervos, dor, problemas de visão, alterações ósseas ou dificuldades de aprendizagem. A maioria dos tumores associados à NF1 não é cancerosa, mas pode mesmo assim causar sintomas, dependendo do seu tamanho e localização.

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O que causa a NF1?

A NF1 é causada por uma alteração patogénica no gene NF1. Este gene dá instruções para a produção da neurofibromina, uma proteína que ajuda a impedir que as células cresçam e se dividam demasiado depressa. Quando a neurofibromina não funciona normalmente, podem desenvolver-se tumores chamados neurofibromas ao longo dos nervos.

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A NF1 é uma condição com que se nasce; não é causada pelo estilo de vida, pela alimentação, pelo stress nem por nada que os pais tenham feito durante a gravidez. Em cerca de metade das pessoas, a alteração genética é herdada de um dos pais que tem NF1. Na outra metade, surge pela primeira vez nessa pessoa.

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Viver com NF1

A NF1 pode afetar a aparência, o bem-estar, a mobilidade, a educação, o trabalho, as relações e a autoconfiança. Como muitos dos efeitos não são visíveis, as outras pessoas nem sempre compreendem o impacto da dor, do cansaço, da incerteza ou das consultas médicas repetidas.

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Manter um registo de novos nódulos, alterações em tumores já existentes, dores, dores de cabeça, alterações na visão e limitações no dia-a-dia pode ajudar a tornar as consultas mais produtivas. As fotografias também podem ajudar a acompanhar as alterações visíveis ao longo do tempo, embora não devam substituir um exame médico.

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Formas de NF1

A maioria das pessoas tem NF1 generalizada, o que significa que a alteração no gene da NF1 está presente em todo o corpo. Os sintomas podem surgir em várias partes do corpo e podem mudar à medida que a pessoa vai envelhecendo.

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Algumas pessoas têm NF1 em mosaico, antes chamada de NF1 segmentar. Na NF1 em mosaico, a alteração genética ocorreu depois da conceção e está presente apenas em algumas células do corpo. Por isso, os sintomas podem limitar-se a uma área ou a um lado do corpo, embora o padrão possa variar.

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A NF1 é diferente da schwannomatose associada à NF2 e de outras formas de schwannomatose. Embora estas doenças tenham sido historicamente agrupadas, são causadas por alterações genéticas diferentes e tendem a dar origem a tipos diferentes de tumores e sintomas.

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Como é que a NF1 é acompanhada?

O acompanhamento é personalizado de acordo com a idade e os sintomas. Pode incluir exames cutâneos e neurológicos, medições da pressão arterial, exames oftalmológicos, avaliação do crescimento e dos ossos, e conversas sobre dor, aprendizagem, desenvolvimento e bem-estar emocional.

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Os exames de imagem costumam ser feitos quando os sintomas ou os resultados dos exames sugerem um tumor mais profundo ou outra complicação. Não é necessário, de forma automática, fazer exames de imagem de rotina ao cérebro ou a todo o corpo em todas as pessoas com NF1, e os benefícios e limitações devem ser discutidos com a equipa de especialistas.

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Como é que se trata a NF1?

De momento, não existe nenhum tratamento que elimine a doença genética subjacente. Os cuidados centram-se na monitorização da NF1, no controlo dos sintomas e no tratamento de complicações específicas, quando necessário.

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Os neurofibromas cutâneos podem ser removidos quando causam dor, irritação ou um incômodo significativo. A cirurgia também pode ser considerada para alguns neurofibromas plexiformes, embora a remoção completa possa ser difícil se o tumor envolver nervos ou estruturas importantes. A dor, os problemas ósseos, as alterações na visão e as dificuldades de aprendizagem podem, cada um, exigir o apoio de diferentes especialistas.

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Tratamento direcionado para os neurofibromas plexiformes

Os medicamentos chamados inibidores da MEK podem ser considerados para certos neurofibromas plexiformes sintomáticos que não podem ser removidos de forma segura ou completa através de cirurgia. Estes tratamentos atuam numa via de sinalização celular afetada pela alteração do gene NF1 e podem reduzir o tamanho do tumor ou os sintomas associados em algumas pessoas.

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Os inibidores da MEK não curam a NF1 e não são adequados para todos os neurofibromas. Exigem supervisão de um especialista e acompanhamento regular para detetar possíveis efeitos secundários. Os tratamentos disponíveis e as circunstâncias em que são utilizados podem variar de um sistema de saúde para outro.

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Quem corre o risco de ter NF1?

O principal fator de risco para a NF1 é ter uma mutação no gene NF1 que causa a doença. Uma pessoa com NF1 tem 50% de probabilidade de transmitir essa mutação a cada filho, independentemente do sexo da criança.

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Também é possível que alguém desenvolva NF1 sem qualquer historial familiar, porque pode ocorrer uma nova mutação genética. A doença não está relacionada com o estilo de vida e, de momento, não há nenhuma forma comprovada de a prevenir.

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A maioria dos neurofibromas não é cancerosa. No entanto, as pessoas com NF1 têm um risco acrescido de desenvolver certos tumores, incluindo tumores malignos da bainha nervosa periférica, que podem surgir a partir de um tumor relacionado com os nervos. Os sinais de alerta podem incluir crescimento rápido, dor nova e persistente, dor que te acorda à noite, uma alteração da textura de macia para dura ou uma nova fraqueza ou dormência.

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Outras complicações possíveis incluem perda de visão devido a um glioma das vias ópticas, problemas na coluna ou nos ossos, convulsões, anomalias nos vasos sanguíneos, hipertensão arterial e doenças relacionadas com hormonas. Algumas pessoas também têm um risco mais elevado de desenvolver determinados tipos de cancro, mas o nível de risco varia de pessoa para pessoa.

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Quais são os sintomas da NF1?

A NF1 afeta cada pessoa de forma diferente, e os sintomas podem surgir ou mudar com o tempo. As características mais comuns incluem manchas café-com-leite, sardas nas axilas ou na virilha e neurofibromas na pele ou por baixo dela, que podem causar comichão, sensibilidade ou desconforto.

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Os neurofibromas plexiformes crescem ao longo dos nervos e, por vezes, podem causar dor, inchaço, dormência, fraqueza ou problemas de movimento, visão, respiração ou deglutição. A NF1 também pode afetar os olhos, os ossos e o sistema nervoso, levando a alterações na visão, escoliose, dores de cabeça, convulsões, hipertensão ou dor crónica.

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As dificuldades de aprendizagem, de atenção e de coordenação também são comuns e podem afetar a leitura, a memória, a concentração ou a capacidade de planeamento.

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O crescimento rápido do tumor, dores persistentes, nova fraqueza, dormência ou alterações na visão devem ser discutidos imediatamente com a equipa de saúde.

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Como é que se diagnostica a NF1?

A NF1 é frequentemente diagnosticada com base numa combinação de características físicas, historial médico e historial familiar. Os sinais diagnósticos podem incluir múltiplas manchas café-com-leite, sardas nas axilas ou na virilha, neurofibromas, um neurofibroma plexiforme, alterações oculares características, certas alterações ósseas ou um dos pais com NF1.

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Os testes genéticos podem identificar uma alteração no gene NF1 que causa a doença e podem ser úteis quando o diagnóstico é incerto, quando uma criança pequena ainda não desenvolveu características suficientes ou quando se está a pensar em ter filhos. Um resultado negativo nem sempre exclui completamente a NF1, por isso os resultados devem ser interpretados por um especialista adequado.

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