Co można pomylić z miastenią? Typowe błędne diagnozy i co dalej

Miastenię (MG) można pomylić z wieloma schorzeniami neurologicznymi, mięśniowymi, ocznymi oraz związanymi ze zmęczeniem, bo jej objawy mogą się zmieniać i niekoniecznie są widoczne podczas krótkiej wizyty u lekarza.

W przypadku MG mogą pojawić się opadające powieki, podwójne widzenie, niewyraźna mowa, trudności z przełykaniem oraz osłabienie rąk, nóg, twarzy lub szyi. Ale te objawy mogą też występować przy innych schorzeniach. Charakter osłabienia, wyniki badania fizykalnego, badania krwi, badania neurofizjologiczne, a czasem też badania obrazowe pomagają lekarzom odróżnić te schorzenia.[1,2]

W skrócie

• Miastenia może przypominać zespół chronicznego zmęczenia, zespół miasteniczny Lamberta-Eatona, stwardnienie rozsiane, udar mózgu, niektóre zaburzenia mięśniowe, problemy z nerwami czaszkowymi i inne schorzenia.
• Jednym z ważnych objawów MG jest zmęczenie mięśni: dotknięte chorobą mięśnie mogą słabnąć przy wielokrotnym wysiłku, a po odpoczynku wracają do formy.[1]
• Opóźnienia w diagnozie są dobrze udokumentowane. W europejskim badaniu obejmującym 387 osób z uogólnioną MG u 32,2% z nich postawiono inną diagnozę, zanim rozpoznano MG.[3]
• Negatywny wynik testu na obecność przeciwciał nie zawsze wyklucza MG, zwłaszcza gdy objawy ograniczają się do oczu.[2]
• Z rozmów prowadzonych w ramach społeczności MG na stronie mama health jasno wynika, jak trudno bywa opisać zmienne objawy i jak cenne mogą być doświadczenia innych pacjentów. Te tematy nie są szacunkami dotyczącymi częstości występowania.
• Poważne lub gwałtownie nasilające się problemy z oddychaniem lub połykaniem wymagają natychmiastowej konsultacji lekarskiej.[1]

Dlaczego miastenia może być trudna do rozpoznania?

Miastenia może być trudna do rozpoznania, bo objawy osłabienia często zmieniają się z czasem.

MG wpływa na komunikację między nerwami a mięśniami dowolnymi. Charakterystyczną cechą jest męczliwość: mięsień może początkowo działać całkiem nieźle, a potem słabnąć po wielokrotnym wysiłku. Siła może się poprawić po odpoczynku.[1]

Objawy mogą się też różnić rano i wieczorem albo z dnia na dzień. Dlatego ktoś może sprawiać wrażenie, że czuje się całkiem dobrze podczas wizyty, nawet jeśli codzienne czynności sprawiają mu trudności.

Do typowych objawów MG mogą należeć:

• opadanie jednej lub obu powiek, zwane ptozą
• podwójne widzenie
• trudności z wyrażaniem emocji mimiką twarzy
• trudności z żuciem
• niewyraźna, cicha lub nosowa mowa
• trudności z połykaniem
• osłabienie szyi, rąk lub nóg
• duszności w cięższych przypadkach.[1]

Więcej informacji znajdziesz w artykule na stronie mama healthpoświęconym objawom MG i opadaniu powiek.

Opóźnienia w postawieniu diagnozy nie są niczym niezwykłym. Badanie z 2024 roku, w którym wzięło udział 387 osób z uogólnioną postacią MG we Francji, Niemczech, Włoszech, Hiszpanii i Wielkiej Brytanii, wykazało, że średni czas od pojawienia się objawów do postawienia diagnozy wynosił około jednego roku. U ponad jednej czwartej osób opóźnienie to trwało dłużej niż rok.[3]

Jakie schorzenia często mylnie uznaje się za miastenię?

Schorzenia związane ze zmęczeniem, osłabieniem mięśni, zaburzeniami ruchów gałek ocznych, mowy, połykania lub układu nerwowego mogą czasem przypominać MG.

Co ważne, to, że jakiś objaw znalazł się na tej liście, nie oznacza, że ktoś z takimi objawami na pewno ma MG. Pracownicy służby zdrowia opierają się na wywiadzie, badaniu fizykalnym i odpowiednich badaniach, żeby przeanalizować możliwe przyczyny.

Czy zespół chronicznego zmęczenia można pomylić z miastenią?

Tak. Zgłaszano przypadki, w których u niektórych osób przed rozpoznaniem uogólnionej postaci MG postawiono diagnozę zespołu chronicznego zmęczenia.[3]

Ważne jest, żeby odróżnić zmęczenie od osłabienia mięśni spowodowanego zmęczeniem.

Osoba z MG może opisywać, że wykonywanie pewnych czynności mięśniowych staje się coraz trudniejsze wraz z ich powtarzaniem. Przykłady to na przykład coraz większe opadanie powieki podczas czytania, coraz mniej wyraźna mowa podczas długiej rozmowy albo coraz większa trudność z utrzymaniem rąk w pozycji uniesionej.

Wraz z MG może pojawić się ogólne zmęczenie, ale samo zmęczenie nie wystarczy, żeby postawić diagnozę MG.

W badaniu europejskim z 2024 roku zespół chronicznego zmęczenia znalazł się wśród najczęściej odnotowanych wcześniejszych diagnoz u osób, u których doszło do opóźnienia w postawieniu diagnozy.[3]

Czy stres, lęk lub zaburzenia psychiczne można pomylić z MG?

Objawy, przy których rutynowe badania nie wykazują żadnych wyraźnych nieprawidłowości, można czasem przypisać przyczynom psychologicznym lub funkcjonalnym, ale zmienne objawy fizyczne i tak wymagają odpowiedniej oceny klinicznej.

W europejskim badaniu dotyczącym opóźnień w diagnozowaniu odnotowano, że wśród niektórych wcześniejszych diagnoz pojawiały się rozpoznania psychiatryczne.[3] Nie oznacza to, że lęk czy zaburzenia psychiczne są z konieczności błędnymi diagnozami: lęk i MG mogą też występować jednocześnie.

Dla pacjentów ta sytuacja może być szczególnie trudna, gdy ograniczenia fizyczne zmieniają się z godziny na godzinę czy z dnia na dzień. Niektórzy mogą mieć problem z przekazaniem, jak poważny jest objaw, którego nie widać podczas wizyty.

Jeśli proces diagnostyczny wpływa na twoje samopoczucie emocjonalne, na stronie mama health znajdziesz też informacje o zdrowiu psychicznym w kontekście życia z MG.

Czy zespół Lamberta-Eatona można pomylić z miastenią?

Tak. Zarówno zespół miasteniczny Lamberta-Eatona (LEMS), jak i MG to zaburzenia wpływające na komunikację między nerwami a mięśniami, więc mogą powodować podobne objawy.[4,5]

LEMS najczęściej zaczyna się od osłabienia nóg i bioder. Może też powodować objawy ze strony układu autonomicznego, takie jak suchość w ustach, zaparcia czy zawroty głowy podczas wstawania. Odruchy mogą być osłabione.

MG częściej powoduje wyraźne objawy ze strony oczu lub gałek ocznych, choć występują tu znaczne różnice.

Ponieważ te dwie choroby w różny sposób wpływają na połączenie nerwowo-mięśniowe, badanie kliniczne, testy na obecność przeciwciał oraz badania elektryczne nerwów i mięśni mogą pomóc lekarzom w ich rozróżnieniu.[5]

Więcej informacji znajdziesz w przewodniku serwisu „ mama health” poświęconym zaburzeniom połączeń nerwowo-mięśniowych.

Czy stwardnienie rozsiane można pomylić z miastenią?

Tak. W poprzednich badaniach stwierdzono, że stwardnienie rozsiane (SM) jest jedną z chorób diagnozowanych przed MG.[3]

W obu przypadkach mogą występować podwójne widzenie, osłabienie lub trudności z poruszaniem się. Dotyczą one jednak różnych części układu nerwowego.

MG wpływa na przekazywanie sygnałów między nerwami a mięśniami. MS atakuje centralny układ nerwowy i może powodować dodatkowe objawy neurologiczne związane z czuciem, koordynacją, wzrokiem lub innymi funkcjami.

Badanie neurologiczne i odpowiednie badania diagnostyczne mogą pomóc w rozróżnieniu tych obrazów klinicznych.

Czy udar lub TIA mogą przypominać miastenię?

Niektóre objawy mogą się pokrywać, ale udar i przemijający napad niedokrwienny wymagają odrębnej i pilnej oceny.

W nagłych stanach neurologicznych mogą pojawić się osłabienie twarzy, niewyraźna mowa, problemy z połykaniem, podwójne widzenie i osłabienie kończyn. Niedokrwienie pnia mózgu jest też uznawane za potencjalną przyczynę objawów przypominających MG.[6]

Często różnią się one pod względem czasu wystąpienia. Objawy udaru pojawiają się zazwyczaj nagle, podczas gdy MG częściej powoduje wahania siły mięśniowej związane z ich obciążeniem. Nie powinieneś jednak opierać się na tej różnicy, próbując samodzielnie ocenić w domu, czy to udar.

Nagłe osłabienie twarzy, osłabienie ramion, problemy z mową, silne, nowo pojawiające się podwójne widzenie, utrata równowagi lub inne potencjalne objawy udaru wymagają natychmiastowej pomocy medycznej.

Czy chorobę neuronów ruchowych lub ALS można pomylić z MG?

Niektóre zaburzenia neuronów ruchowych mogą przypominać MG, gdy dominują objawy osłabienia mowy, połykania, szyi lub kończyn.

Zazwyczaj przebieg choroby wygląda inaczej. Osłabienie w MG ma charakter zmienny i nasila się przy wysiłku. Choroba neuronów ruchowych zazwyczaj powoduje stopniowo narastające osłabienie i może iść w parze z takimi objawami, jak zanik mięśni, drgawki mięśniowe czy nieprawidłowe odruchy.

Neurolog może wykorzystać badanie kliniczne i testy neurofizjologiczne, żeby odróżnić te zaburzenia.[6]

Czy schorzenia oczu można pomylić z oczną postacią miastenii?

Tak. MG oczna może przypominać kilka schorzeń dotykających powiek i ruchów gałek ocznych.

Do chorób o podobnych objawach należą:

• porażenia nerwów czaszkowych
• choroba oczu związana z tarczycą
• foria lub zez bez kompensacji
• przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
• Zespół Hornera w przypadkach izolowanej opadania powiek
• schorzenia strukturalne lub neurologiczne wpływające na ruchy gałek ocznych.[4]

MG oczna stanowi szczególne wyzwanie, bo objawy mogą się zmieniać, a wyniki badań na obecność przeciwciał mogą być ujemne u niektórych osób, u których MG ogranicza się wyłącznie do oczu.[2]

W przeglądzie z 2023 roku zauważono, że oczna postać MG może przypominać wiele różnych zaburzeń ruchów gałek ocznych, przez co zmienność objawów i męczliwość są ważnymi elementami oceny klinicznej.[4]

Przeczytaj poradnik serwisu „ mama health” na temat objawów i rokowań w przypadku MG oczu.

Czy choroby mięśni można pomylić z miastenią?

Tak. Niektóre zaburzenia mięśniowe mogą powodować osłabienie obejmujące podobne grupy mięśni.

W diagnozie różnicowej mogą czasem pojawić się zaburzenia mitochondrialne, miopatie zapalne lub inne, a także zaburzenia związane z postępującą oftalmoplegią zewnętrzną.[6]

Jednym z kryteriów, na które zwracają uwagę lekarze, jest to, czy osłabienie ulega znacznym wahaniom i zmienia się po wysiłku mięśniowym. Wiele chorób mięśni charakteryzuje się bardziej utrzymującym się lub stopniowo nasilającym się przebiegiem.

Czy inne zaburzenia połączeń nerwowo-mięśniowych mogą przypominać MG?

Tak. Inne zaburzenia przewodzenia nerwowo-mięśniowego mogą powodować podobne osłabienie.

Są to między innymi:

• Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona
• wrodzone zespoły miasteniczne
• botulizm
• niektóre rzadkie zaburzenia toksyczne lub neurologiczne.[6]

Te schorzenia mają różne przyczyny i wymagają różnych badań. Podobne objawy niekoniecznie więc oznaczają, że przyczyna jest ta sama.

Jak często zdarza się, że miastenia jest początkowo błędnie zdiagnozowana?

Badania wskazują, że u znacznej mniejszości osób z uogólnioną MG występują wcześniejsze diagnozy i długi proces diagnostyczny.

W europejskim badaniu z 2024 roku:

• 32,2% uczestników miało postawioną co najmniej jedną inną diagnozę, zanim zdiagnozowano u nich MG.
• 27,1% osób miało opóźnienie w postawieniu diagnozy trwające ponad rok.
• Wśród osób, u których postawienie diagnozy zajęło ponad rok, 69,2% miało wcześniej inną diagnozę.[3]

Badanie objęło osoby z uogólnioną postacią MG, a nie wszystkie podtypy tej choroby, więc tych danych nie należy odnosić do wszystkich osób, u których podejrzewa się MG.

Te wyniki pomagają jednak wyjaśnić, dlaczego większa świadomość tego, że osłabienie jest zmienne i związane ze zmęczeniem, ma znaczenie.

Co osoby z MG opowiadają serwisowi „ mama health ” o swojej drodze do diagnozy?

Z indywidualnych doświadczeń, którymi dzielą się członkowie społeczności osób z MG na stronie mama health , wyłaniają się trzy powtarzające się potrzeby: możliwość jasnego opisania objawów, wsparcie uwzględniające różnorodność codziennych doświadczeń oraz możliwość uczenia się od innych osób żyjących z MG.

W aplikacji „ mama health ” ludzie opisują takie doświadczenia jak:

• trudno ci opisać objawy, które zmieniają się w ciągu dnia
• uczucie, że krótka wizyta nie oddaje w pełni ich codziennych ograniczeń
• chcielibyśmy znaleźć lepsze słowa na opisanie osłabienia, zamiast po prostu mówić, że czują się „zmęczeni”
• poczucie, że cię ignorują, gdy wstępne ustalenia nie dają żadnego wyjaśnienia
• polegając na partnerach lub członkach rodziny, którzy pomogą opisać zauważone przez siebie zmiany
• chciałbym się dowiedzieć, czy inni ludzie z MG też mieli do czynienia z podobną niepewnością.

‍

Jakie informacje warto omówić z lekarzem?

Jasny opis tego, jak zmienia się osłabienie, może dać pracownikowi służby zdrowia więcej informacji o sytuacji.

Oto kilka informacji, które warto zapisać przed wizytą:

• które mięśnie lub czynności są tym dotknięte
• kiedy problem pojawił się po raz pierwszy
• czy objawy zmieniają się w ciągu dnia
• czy powtarzające się wykonywanie danego ruchu sprawia, że staje się on trudniejszy
• czy odpoczynek wpływa na objawy
• czy choroba dotyczy jednego oka, czy obu
• zmiany w żuciu, połykaniu, mowie lub ruchach twarzy
• przyjmowane leki
• istotny wywiad medyczny i rodzinny.

Zdjęcia lub krótkie filmiki zrobione w momencie pojawienia się widocznego objawu, takiego jak opadająca powieka, mogą też pomóc w omówieniu sytuacji z lekarzem, zwłaszcza jeśli objaw ten pojawia się i znika.

Te obserwacje nie pozwalają zdiagnozować MG. Pomagają po prostu opisać, co dzieje się poza gabinetem lekarskim.

Jakie badania mogą wykonać lekarze, gdy podejrzewają miastenię?

Badania w kierunku MG mogą obejmować badania krwi na obecność przeciwciał, badania neurofizjologiczne, badanie kliniczne oraz, w razie potrzeby, badania obrazowe.[2]

Badania krwi na obecność przeciwciał

W badaniach krwi zazwyczaj szuka się przeciwciał związanych z MG, a zwłaszcza przeciwciał skierowanych przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR).

W zależności od sytuacji klinicznej można też wykonać badania na obecność przeciwciał przeciwko kinazie specyficznej dla mięśni (MuSK).

Normalny wynik badania na obecność przeciwciał niekoniecznie wyklucza MG. Wytyczne NHS wskazują, że poziom przeciwciał może być w normie, zwłaszcza gdy MG dotyka tylko oczu.[2]

Więcej szczegółów znajdziesz w wyjaśnieniu na stronie mama healthdotyczącym przeciwciał przeciwko AChR, MuSK i innym związanym z MG.

Badania neurofizjologiczne

Badania elektryczne pozwalają ocenić, w jaki sposób nerwy komunikują się z mięśniami.

Mogą to być na przykład powtarzalna stymulacja nerwów i elektromiografia. W niektórych sytuacjach klinicznych warto rozważyć elektromiografię pojedynczych włókien.[2,4]

Wyniki trzeba interpretować w połączeniu z objawami i wynikami badania neurologicznego.

Zajrzyj do poradnika na stronie mama health, gdzie znajdziesz informacje o badaniach wykonywanych podczas diagnozowania MG.

Obrazowanie

Badania obrazowe mogą być wykonywane z różnych powodów.

Badanie MRI mózgu może czasem pomóc w ustaleniu innych neurologicznych przyczyn objawów, takich jak podwójne widzenie.

W przypadku rozpoznania lub silnego podejrzenia MG można wykonać badanie obrazowe klatki piersiowej, żeby ocenić stan grasicy, bo MG wiąże się z nieprawidłowościami w grasicy, w tym z grasiczakiem.[2]

Dowiedz się więcej o związku między grasicą a MG.

Czy ujemny wynik testu na MG oznacza, że wykluczono miastenię?

Nie zawsze. Żadnego pojedynczego wyniku nie powinno się interpretować bez uwzględnienia szerszego obrazu klinicznego.

Na przykład wyniki testów na obecność przeciwciał mogą być u niektórych osób z MG, zwłaszcza z MG oczną, ujemne.[2] Badania neurofizjologiczne też mają swoje ograniczenia.

Jeśli objawy nadal pozostają niewyjaśnione, możesz zapytać swojego lekarza, jak wynik badania ma się do wyników badania klinicznego i czy warto rozważyć inne wyjaśnienie lub dalszą diagnostykę.

O jakich sprawach mógłbyś porozmawiać podczas następnej wizyty u lekarza?

Jeśli martwisz się niewyjaśnionymi, pojawiającymi się i ustępującymi epizodami osłabienia, możesz zadać sobie na przykład takie pytania:

• „Czy to osłabienie mogłoby wynikać z jakiejś choroby nerwowo-mięśniowej?”
• „Czy to, że jakiś mięsień słabnie przy wielokrotnym używaniu, zmienia możliwe wyjaśnienia?”
• „Jakie inne schorzenia mogą powodować te objawy?”
• „Czy badanie na obecność przeciwciał MG miałoby sens w mojej sytuacji?”
• „Jeśli wyniki mojego badania na obecność przeciwciał są negatywne, jak należy to zinterpretować?”
• „Czy przydałaby się ocena neurologiczna albo nerwowo-mięśniowa?”
• „Czy badania neurofizjologiczne mogłyby pomóc w rozróżnieniu tych możliwości?”
• „Czy są jakieś szczegóły dotyczące tego, kiedy lub w jaki sposób pojawiają się moje objawy, które pomogłyby ci je ocenić?”

Te pytania mają na celu zainicjowanie dyskusji, a nie stanowią zaleceń dotyczących konkretnych badań medycznych.

Kiedy objawy związane z oddychaniem lub połykaniem wymagają natychmiastowej pomocy?

Poważne lub gwałtownie nasilające się trudności z oddychaniem lub połykaniem wymagają natychmiastowej konsultacji lekarskiej.

MG może czasem powodować poważne osłabienie mięśni potrzebnych do oddychania. Nazywa się to kryzysem miastenicznym i może zagrażać życiu.[1]

W Wielkiej Brytanii wytyczne NHS zalecają zadzwonić pod numer 999 w przypadku nasilających się poważnych trudności z oddychaniem lub połykaniem. W innych krajach skontaktuj się z odpowiednią lokalną służbą ratunkową.

Nowe, nagłe osłabienie, opadanie twarzy lub problemy z mową mogą mieć też inne przyczyny niż MG, na przykład udar, i wymagają natychmiastowej oceny.

W jaki sposób doświadczenia innych pacjentów mogą pomóc po postawieniu diagnozy MG?

Wymiana doświadczeń może uzupełnić informacje medyczne o praktyczny kontekst, nie zastępując jednak profesjonalnej opieki.

Ludzie z tą samą chorobą przewlekłą często stają przed pytaniami, których trudno odpowiedzieć, opierając się wyłącznie na wytycznych medycznych: jak opisać dzień, w którym samopoczucie się zmienia, jak inni mówią o zmęczeniu, jakie pytania okazały się pomocne podczas wizyty u lekarza, albo po prostu, czy ktoś inny też zmagał się z podobną niepewnością.

mama health zbiera tego typu osobiste doświadczenia, żebyś mógł zgłębiać tematy poruszane przez inne osoby żyjące z MG, jednocześnie zastanawiając się nad swoją własną drogą.

Nie chodzi o to, żeby komuś mówić, na co cierpi albo jakie leczenie wybrać. Wspólne doświadczenia dają kontekst, słownictwo i poczucie więzi.

Jeśli szukasz szerszego wsparcia na co dzień, zajrzyj do przewodnika serwisu „ mama health” , gdzie znajdziesz informacje o MG, wsparcie i praktyczne narzędzia.

Co z tego wynika przede wszystkim?

Istnieje kilka chorób, które mogą przypominać miastenię, a same objawy nie pozwalają ustalić, która z nich jest przyczyną.

Cechą, która często budzi kliniczne podejrzenie MG, jest zmienne osłabienie mięśni dowolnych, które nasila się przy wysiłku, zwłaszcza gdy dotyczy oczu, twarzy, mowy, połykania, szyi lub kończyn. Jednak inne schorzenia neurologiczne i mięśniowe mogą powodować podobne objawy.

Szczegółowy wywiad dotyczący objawów, badanie neurologiczne, odpowiednie badania krwi, badania neurofizjologiczne oraz wybrane badania obrazowe mogą pomóc pracownikom służby zdrowia w rozróżnieniu możliwych diagnoz.

Dla pacjentów opisanie tego, co dzieje się w ciągu całego dnia, może czasem dostarczyć więcej informacji niż opisanie tego, jak się czują podczas jednej wizyty.

Ta treść ma charakter wyłącznie informacyjny i nie stanowi wyrobu medycznego.

mama health informacji i wsparcia, ale nie zastępuje lekarza.

‍

1. NHS. Miastenia – objawy.
2. NHS. Miastenia — Diagnoza.
3. Cortés-Vicente E i in. Wpływ opóźnienia w postawieniu diagnozy na europejskich pacjentów z uogólnioną miastenią. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2024;11(9):2254–2267.
4. Behbehani R. Miastenia oczna: aktualny przegląd. Eye and Brain. 2023;15:1–13.
5. NHS. Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona.
6. Conti-Fine BM, Milani M, Kaminski HJ. Miastenia. Journal of Clinical Investigation. Przegląd obejmuje diagnostykę różnicową i schorzenia o podobnym obrazie klinicznym.