Każdego dnia z neurofibromatozą pojawia się nowe pytanie

Czym jest neurofibromatoza?

Neurofibromatoza to nazwa tradycyjnie stosowana w odniesieniu do grupy chorób genetycznych, które powodują powstawanie guzów na nerwach lub wokół nich. Choroby te mogą dotykać różnych części ciała, a ich objawy i skutki różnią się w zależności od osoby.

‍

Obecnie tę grupę często określa się zbiorczo jako NF, co obejmuje neurofibromatozę typu 1 oraz różne rodzaje schwannomatozy.

Jakie są różne rodzaje?

Do schorzeń zaliczanych do grupy NF należą:

‍

• Neurofibromatoza typu 1 (NF1): Najczęstszy typ tej choroby. Może powodować jasnobrązowe plamy na skórze, piegi pod pachami lub w pachwinach oraz guzy zwane neurofibromami. Może też wpływać na zdolność uczenia się, wzrok i kości.
• Schwannomatoza związana z NF2: Dawniej nazywana neurofibromatozą typu 2. Często wiąże się z nowotworami na nerwach odpowiedzialnych za słuch i równowagę.
• Inne rodzaje szwanomatozy: Należą do nich szwanomatoza związana z genem SMARCB1 oraz szwanomatoza związana z genem LZTR1. Powodują one powstawanie guzów zwanych szwanomami na nerwach i mogą wywoływać ból oraz inne objawy związane z nerwami.

To są odrębne schorzenia genetyczne. Jeden typ nie przekształca się w drugi.

‍

Czym jest neurofibromatoza typu 1 (NF1)?

Neurofibromatoza typu 1, czyli NF1, to genetyczna choroba trwająca przez całe życie, która może dotykać skóry, nerwów, oczu, kości i innych części ciała. Jest spowodowana zmianą w genie NF1, który normalnie pomaga kontrolować wzrost komórek.

‍

NF1 objawia się u każdego inaczej. U niektórych występują głównie zmiany skórne, podczas gdy u innych pojawiają się guzy wzdłuż nerwów, ból, problemy z widzeniem, zmiany w kościach lub trudności w nauce. Większość guzów związanych z NF1 to guzy łagodne, ale i tak mogą powodować objawy w zależności od ich wielkości i lokalizacji.

‍

Co powoduje NF1?

NF1 jest spowodowane chorobotwórczą mutacją w genie NF1. Gen ten zawiera instrukcje dotyczące produkcji neurofibrominy – białka, które pomaga zapobiegać zbyt szybkiemu wzrostowi i podziałom komórek. Kiedy neurofibromina nie działa prawidłowo, wzdłuż nerwów mogą rozwijać się guzy zwane neurofibromami.

‍

NF1 to choroba wrodzona; nie wynika ze stylu życia, diety, stresu ani niczego, co rodzic zrobił w czasie ciąży. U około połowy osób zmiana genetyczna jest dziedziczona od rodzica z NF1. U drugiej połowy pojawia się po raz pierwszy właśnie u tej osoby.

‍

Życie z NF1

NF1 może wpływać na wygląd, samopoczucie, sprawność ruchową, edukację, pracę, relacje z innymi oraz pewność siebie. Ponieważ wiele skutków tej choroby nie jest widocznych, inni ludzie nie zawsze rozumieją, jak bardzo ból, zmęczenie, niepewność czy ciągłe wizyty u lekarza mogą ci utrudniać życie.

‍

Prowadzenie zapisków o nowych guzkach, zmianach w istniejących guzach, bólu, bólach głowy, zmianach w widzeniu i codziennych ograniczeniach może sprawić, że wizyty u lekarza będą bardziej owocne. Zdjęcia też mogą pomóc w śledzeniu widocznych zmian na przestrzeni czasu, choć nie powinny zastępować badania lekarskiego.

‍

Postacie NF1

U większości osób występuje postać uogólniona NF1, co oznacza, że zmiana genetyczna związana z NF1 występuje w całym organizmie. Objawy mogą pojawiać się w różnych miejscach i zmieniać się wraz z wiekiem.

‍

Niektórzy ludzie cierpią na mozaikową postać NF1, wcześniej nazywaną segmentową postacią NF1. W przypadku mozaikowej postaci NF1 zmiana genetyczna pojawiła się po poczęciu i występuje tylko w niektórych komórkach organizmu. Objawy mogą się więc ograniczać do jednego obszaru lub jednej strony ciała, choć ich rozkład może się różnić.

‍

NF1 różni się od schwannomatozy związanej z NF2 i innych postaci schwannomatozy. Chociaż schorzenia te historycznie zaliczano do tej samej grupy, są one spowodowane różnymi zmianami genetycznymi i zazwyczaj powodują powstawanie różnych rodzajów nowotworów oraz objawów.

‍

Jak monitoruje się NF1?

Obserwacja jest dostosowana do wieku i objawów. Może obejmować badania skóry i układu nerwowego, pomiary ciśnienia krwi, badania wzroku, ocenę wzrostu i kości, a także rozmowy na temat bólu, nauki, rozwoju i samopoczucia emocjonalnego.

‍

Badania obrazowe stosuje się zazwyczaj wtedy, gdy objawy lub wyniki badań wskazują na guza położonego głębiej lub inne powikłania. Rutynowe badania obrazowe mózgu czy całego ciała nie są automatycznie konieczne u każdej osoby z NF1, a korzyści i ograniczenia tych badań warto omówić z zespołem specjalistów.

‍

Jak leczy się NF1?

Na razie nie ma jednej metody leczenia, która pozwoliłaby wyleczyć samą chorobę genetyczną. Opieka skupia się na monitorowaniu NF1, łagodzeniu objawów i leczeniu poszczególnych powikłań, gdy jest to konieczne.

‍

Neurofibromy skórne można usunąć, gdy powodują ból, podrażnienie lub znaczny dyskomfort. W przypadku niektórych neurofibromów splotowatych można też rozważyć operację, choć całkowite usunięcie może być trudne, jeśli guz otacza ważne nerwy lub struktury. Ból, problemy z kośćmi, zmiany w widzeniu i trudności w nauce mogą wymagać pomocy różnych specjalistów.

‍

Leczenie celowane nerwiakowłókniaków pleksiformnych

W przypadku niektórych objawowych nerwiakowłókniaków plaksiformnych, których nie da się bezpiecznie lub całkowicie usunąć chirurgicznie, można rozważyć leki zwane inhibitorami MEK. Te leki działają na szlak sygnałowy komórek, na który wpływa zmiana genu NF1, i u niektórych osób mogą zmniejszyć rozmiar guza lub złagodzić związane z nim objawy.

‍

Inhibitory MEK nie leczą NF1 i nie są odpowiednie dla każdego nerwiaka włóknistego. Wymagają nadzoru specjalisty i regularnego monitorowania pod kątem możliwych skutków ubocznych. Dostępne metody leczenia i okoliczności, w jakich się je stosuje, mogą się różnić w zależności od systemu opieki zdrowotnej.

‍

Kto jest narażony na wystąpienie NF1?

Głównym czynnikiem ryzyka NF1 jest obecność zmiany w genie NF1, która powoduje tę chorobę. Osoba z NF1 ma 50% szans na przekazanie tej zmiany genetycznej każdemu dziecku, niezależnie od jego płci.

‍

NF1 może też rozwinąć się u kogoś, kto nie ma tego w rodzinie, bo może dojść do nowej mutacji genetycznej. Ta choroba nie ma związku ze stylem życia, a na razie nie ma sprawdzonego sposobu, żeby jej zapobiec.

‍

Większość nerwiakowłókniaków to zmiany łagodne. Jednak u osób z NF1 występuje zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, w tym złośliwych guzów osłonki nerwów obwodowych, które mogą rozwinąć się z guza związanego z nerwami. Objawy ostrzegawcze mogą obejmować szybki wzrost guza, nowy, uporczywy ból, ból budzący cię w nocy, zmianę konsystencji guza z miękkiej na twardą lub nowe osłabienie lub drętwienie.

‍

Inne możliwe powikłania to utrata wzroku spowodowana glejakiem dróg wzrokowych, problemy z kręgosłupem lub kościami, drgawki, nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych, wysokie ciśnienie krwi oraz zaburzenia hormonalne. Niektórzy mają też większe ryzyko zachorowania na konkretne nowotwory, ale poziom ryzyka różni się u poszczególnych osób.

‍

Jakie są objawy NF1?

NF1 objawia się u każdego inaczej, a objawy mogą się pojawiać lub zmieniać z czasem. Do typowych objawów należą plamy typu café-au-lait, piegi pod pachami lub w pachwinach oraz nerwiakowłókniaki na skórze lub pod nią, które mogą powodować swędzenie, bolesność przy dotyku lub dyskomfort.

‍

Neurofibromy pleksiformne rozwijają się wzdłuż nerwów i czasami mogą powodować ból, obrzęk, drętwienie, osłabienie albo problemy z poruszaniem się, widzeniem, oddychaniem czy połykaniem. NF1 może też wpływać na oczy, kości i układ nerwowy, co prowadzi do zmian w widzeniu, skoliozy, bólów głowy, napadów padaczkowych, wysokiego ciśnienia krwi albo przewlekłego bólu.

‍

Często zdarzają się też trudności z nauką, skupieniem i koordynacją, które mogą wpływać na czytanie, pamięć, koncentrację czy planowanie.

‍

O gwałtownym wzroście guza, uporczywym bólu, nowym osłabieniu, drętwieniu lub zmianach w widzeniu warto jak najszybciej porozmawiać z zespołem medycznym.

‍

Jak diagnozuje się NF1?

NF1 często diagnozuje się na podstawie połączenia cech fizycznych, wywiadu medycznego i historii rodzinnej. Cechy diagnostyczne mogą obejmować liczne plamki typu café-au-lait, piegi pod pachami lub w pachwinach, nerwiakowłókniaki, nerwiakowłókniak splotowaty, charakterystyczne zmiany w oczach, pewne zmiany w kościach albo fakt, że jedno z rodziców ma NF1.

‍

Badania genetyczne pozwalają wykryć zmianę w genie NF1 powodującą chorobę i mogą być pomocne, gdy diagnoza nie jest pewna, gdy u małego dziecka nie pojawiły się jeszcze wystarczające objawy lub gdy rozważasz planowanie rodziny. Negatywny wynik badania nie zawsze całkowicie wyklucza NF1, więc wyniki powinien zinterpretować odpowiedni specjalista.

‍