Neurofibromatoza typu 1

Czym jest neurofibromatoza typu 1?

Neurofibromatoza typu 1, czyli NF1, to genetyczna choroba trwająca przez całe życie, która może wpływać na skórę, nerwy, oczy, kości, naczynia krwionośne i inne części ciała. Jest spowodowana zmianą w genie, który normalnie pomaga kontrolować wzrost komórek.

NF1 objawia się u każdego inaczej. U niektórych występują tylko łagodne zmiany skórne, podczas gdy u innych pojawiają się guzy wzdłuż nerwów, ból, problemy z widzeniem, zmiany w kościach lub trudności w nauce. Większość guzów związanych z NF1 to guzy łagodne, ale i tak mogą powodować objawy w zależności od ich wielkości i lokalizacji.

‍

Co powoduje NF1?

NF1 jest spowodowane chorobotwórczą mutacją w genie NF1. Gen ten zawiera instrukcje dotyczące produkcji neurofibrominy – białka, które pomaga zapobiegać zbyt szybkiemu wzrostowi i podziałom komórek. Kiedy neurofibromina nie działa prawidłowo, wzdłuż nerwów mogą rozwijać się guzy zwane neurofibromami.

NF1 to choroba wrodzona; nie wynika ze stylu życia, diety, stresu ani niczego, co rodzic zrobił w czasie ciąży. U około połowy osób zmiana genetyczna jest dziedziczona od rodzica z NF1. U drugiej połowy pojawia się po raz pierwszy właśnie u tej osoby.

‍

Życie z NF1

NF1 może wpływać na wygląd, samopoczucie, sprawność ruchową, edukację, pracę, relacje z innymi oraz pewność siebie. Ponieważ wiele skutków tej choroby nie jest widocznych, inni ludzie nie zawsze rozumieją, jak bardzo ból, zmęczenie, niepewność czy ciągłe wizyty u lekarza mogą ci utrudniać życie.

Prowadzenie zapisków o nowych guzkach, zmianach w istniejących guzach, bólu, bólach głowy, zmianach w widzeniu i codziennych ograniczeniach może sprawić, że wizyty u lekarza będą bardziej owocne. Zdjęcia też mogą pomóc w śledzeniu widocznych zmian na przestrzeni czasu, choć nie powinny zastępować badania lekarskiego.

Postacie NF1

U większości osób występuje postać uogólniona NF1, co oznacza, że zmiana genetyczna związana z NF1 występuje w całym organizmie. Objawy mogą pojawiać się w różnych miejscach i zmieniać się wraz z wiekiem.

Niektórzy ludzie cierpią na mozaikową postać NF1, wcześniej nazywaną segmentową postacią NF1. W przypadku mozaikowej postaci NF1 zmiana genetyczna pojawiła się po poczęciu i występuje tylko w niektórych komórkach organizmu. Objawy mogą się więc ograniczać do jednego obszaru lub jednej strony ciała, choć ich rozkład może się różnić.

NF1 różni się od schwannomatozy związanej z NF2 i innych postaci schwannomatozy. Chociaż schorzenia te historycznie zaliczano do tej samej grupy, są one spowodowane różnymi zmianami genetycznymi i zazwyczaj powodują powstawanie różnych rodzajów nowotworów oraz objawów.

‍

Jak monitoruje się NF1?

Obserwacja jest dostosowana do wieku i objawów. Może obejmować badania skóry i układu nerwowego, pomiary ciśnienia krwi, badania wzroku, ocenę wzrostu i kości, a także rozmowy na temat bólu, nauki, rozwoju i samopoczucia emocjonalnego.

Badania obrazowe stosuje się zazwyczaj wtedy, gdy objawy lub wyniki badań wskazują na guza położonego głębiej lub inne powikłania. Rutynowe badania obrazowe mózgu czy całego ciała nie są automatycznie konieczne u każdej osoby z NF1, a korzyści i ograniczenia tych badań warto omówić z zespołem specjalistów.

‍

Jak leczy się NF1?

Na razie nie ma jednej metody leczenia, która pozwoliłaby wyleczyć samą chorobę genetyczną. Opieka skupia się na monitorowaniu NF1, łagodzeniu objawów i leczeniu poszczególnych powikłań, gdy jest to konieczne.

Neurofibromy skórne można usunąć, gdy powodują ból, podrażnienie lub znaczny dyskomfort. W przypadku niektórych neurofibromów splotowatych można też rozważyć operację, choć całkowite usunięcie może być trudne, jeśli guz otacza ważne nerwy lub struktury. Ból, problemy z kośćmi, zmiany w widzeniu i trudności w nauce mogą wymagać pomocy różnych specjalistów.

‍

Leczenie celowane nerwiakowłókniaków pleksiformnych

W przypadku niektórych objawowych nerwiakowłókniaków plaksiformnych, których nie da się bezpiecznie lub całkowicie usunąć chirurgicznie, można rozważyć leki zwane inhibitorami MEK. Te leki działają na szlak sygnałowy komórek, na który wpływa zmiana genu NF1, i u niektórych osób mogą zmniejszyć rozmiar guza lub złagodzić związane z nim objawy.

Inhibitory MEK nie leczą NF1 i nie są odpowiednie dla każdego nerwiaka włóknistego. Wymagają nadzoru specjalisty i regularnego monitorowania pod kątem możliwych skutków ubocznych. Dostępne metody leczenia i okoliczności, w jakich się je stosuje, mogą się różnić w zależności od systemu opieki zdrowotnej.