Come viene diagnosticata la narcolessia in Germania? Studi del sonno, MSLT e cosa aspettarsi

Da dove si comincia se pensi di soffrire di narcolessia in Germania?

Il percorso inizia spesso con un medico di base, un neurologo o un altro medico che valuta la sonnolenza diurna persistente e decide se sia opportuno sottoporsi a una valutazione specialistica del sonno.

Un primo appuntamento potrebbe includere:

• da quanto tempo si manifesta l'eccessiva sonnolenza diurna;
• episodi di sonno involontari;
• paralisi del sonno;
• esperienze intense, quasi oniriche, legate al sonno;
• possibile cataplessia;
• qualità del sonno notturno;
• russare o pause respiratorie;
• lavoro a turni;
• farmaci;
• caffeina, alcol e altre sostanze;
• altre condizioni che potrebbero influire sulla prontezza di riflessi.

Se non si può escludere la narcolessia o un altro disturbo da ipersonnolenza centrale, potrebbe essere necessario indirizzarti a un centro di medicina del sonno o a un laboratorio del sonno.

Quali medici diagnosticano la narcolessia in Germania?

La narcolessia viene solitamente diagnosticata da medici specializzati in neurologia e medicina del sonno.

La medicina del sonno in Germania è interdisciplinare e può coinvolgere anche la pneumologia, la psichiatria, la medicina interna, la pediatria e altre specialità.

La Deutsche Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM) gestisce un elenco dei laboratori del sonno certificati in tutta la Germania.

Questi centri soddisfano determinati requisiti di qualità per i servizi di medicina del sonno e possono essere utili quando servono esami specialistici come l’MSLT.

Hai bisogno di un rinvio a un laboratorio del sonno in Germania?

Di solito serve un'impegnativa o un documento di ricovero, ma le regole precise dipendono dalla clinica e dal fatto che gli esami siano ambulatoriali o in regime di ricovero.

I laboratori del sonno potrebbero richiedere:

• un “Überweisung” o un “Einweisung”;
• la tua tessera sanitaria;
• un elenco aggiornato dei farmaci che stai assumendo;
• referti medici precedenti;
• i risultati precedenti dello studio sul sonno.

La cosa migliore è chiedere direttamente al centro in questione quali documenti e autorizzazioni assicurative sono necessari.

Cosa succede prima degli esami per la narcolessia?

Prima di eseguire gli esami, il team specializzato nel sonno valuta altri fattori che potrebbero spiegare la sonnolenza diurna o influenzare i risultati.

Tra questi ci possono essere:

• sonno insufficiente;
• apnea ostruttiva del sonno;
• disturbi del ritmo circadiano;
• ipersonnia idiopatica;
• farmaci sedativi;
• alcol o sostanze;
• alcune patologie psichiatriche;
• altre patologie mediche o neurologiche.

Questo è importante perché il test MSLT dipende da quanto e quando hai dormito prima dell'esame.

Ti servirà un diario del sonno prima di fare un MSLT?

Potrebbe esserti chiesto di tenere un diario del sonno, e alcuni centri usano anche l’actigrafia.

Un diario del sonno può registrare:

• ora di andare a letto;
• ora di sveglia;
• risvegli notturni;
• pisolini;
• orari di lavoro o di turno;
• caffeina;
• orari di assunzione dei farmaci.

L'actigrafia utilizza un dispositivo da polso per stimare i modelli di attività e riposo nell'arco di diversi giorni o settimane.

Questi strumenti aiutano lo specialista a valutare se la mancanza di sonno o un ritmo sonno-veglia irregolare potrebbero influenzare il test.

Devi interrompere l’assunzione dei farmaci prima di un MSLT?

Alcuni farmaci possono influire sulla sonnolenza o sul sonno REM, ma non dovresti smettere di prenderli a meno che il tuo specialista del sonno non ti dia indicazioni precise.

I farmaci che favoriscono lo stato di veglia potrebbero influire sulla velocità con cui ti addormenti.

Altri farmaci possono inibire il sonno REM, mentre interrompere l’assunzione di alcuni di essi troppo rapidamente può causare un rimbalzo del sonno REM.

Prima di fare gli esami, dai alla clinica un elenco completo di:

• farmaci soggetti a prescrizione medica;
• farmaci da banco;
• integratori;
• caffeina;
• nicotina;
• alcol;
• altre sostanze.

Non interrompere di tua iniziativa l'assunzione di antidepressivi, stimolanti, farmaci che favoriscono il risveglio o altri farmaci prescritti.

Cos’è una polisonnografia notturna?

La polisonnografia, o PSG, è un esame del sonno che si svolge durante la notte e registra diversi segnali corporei mentre dormi.

I sensori possono misurare:

• attività delle onde cerebrali;
• movimenti oculari;
• attività muscolare;
• attività cardiaca;
• respirazione;
• livelli di ossigeno;
• posizione del corpo;
• movimenti delle gambe.

Potrebbe anche essere registrato un video.

Il PSG aiuta a capire come dormi e se un altro disturbo del sonno, come l’apnea notturna, potrebbe contribuire alla sonnolenza diurna.

Com’è dormire in un laboratorio del sonno tedesco?

Una stanza del laboratorio del sonno di solito assomiglia più a una semplice camera da letto che a una sala di cura ospedaliera.

I sensori vengono applicati prima di andare a dormire. Registrano i segnali, ma non inviano corrente elettrica al tuo corpo.

Di solito puoi metterti il pigiama, andare in bagno e, se serve, contattare il personale del laboratorio del sonno.

Le procedure precise variano a seconda del centro.

Dormire con gli elettrodi può sembrare strano, ma una notte non perfetta non invalida automaticamente lo studio. Lo specialista interpreta il sonno che è stato effettivamente registrato.

Perché l’esame notturno viene prima dell’MSLT?

Il PSG notturno fornisce il contesto necessario per interpretare l'esame diurno.

Può mostrare:

• se hai dormito abbastanza;
• se il sonno fosse molto frammentato;
• se ci fosse l'apnea notturna;
• se il sonno REM sia iniziato insolitamente presto;
• se si notasse un altro disturbo del sonno.

Addormentarsi velocemente dopo aver dormito troppo poco non è la stessa cosa che addormentarsi velocemente dopo una notte di sonno adeguata.

Cos’è il test di latenza multipla del sonno?

Il test di latenza multipla del sonno, o MSLT, misura la facilità con cui ti addormenti durante diverse sessioni di sonnellino controllate.

In tedesco potresti trovare la dicitura “Multipler Schlaflatenztest”.

Il test verte principalmente su:

Latenza del sonno: quanto ci metti ad addormentarti.

Periodi REM all’inizio del sonno (SOREMP): episodi in cui il sonno REM inizia insolitamente presto dopo essersi addormentati.

Entrambi sono importanti quando si valuta la narcolessia.

Cosa succede durante un MSLT?

Un MSLT standard per adulti di solito prevede cinque sessioni di sonnellino a distanza di circa due ore l’una dall’altra.

Durante ogni pisolino:

1. Sei sdraiato in una stanza buia e silenziosa.
2. I sensori continuano a registrare l'attività cerebrale, oculare e muscolare.
3. Ti chiediamo di provare ad addormentarti.
4. Se ti addormenti, la registrazione continua abbastanza a lungo da permetterti di vedere se si verifica la fase REM.
5. A quel punto rimani sveglio fino al prossimo pisolino in programma.

Gran parte della giornata la passiamo ad aspettare tra un pisolino e l’altro.

Segui le istruzioni del laboratorio riguardo agli esami, alla caffeina, al cibo e all'attività fisica.

Quale risultato può avvalorare una diagnosi di narcolessia?

I criteri internazionali attuali prevedono, ai fini della diagnosi, una latenza media del sonno pari o inferiore a 8 minuti, insieme a caratteristiche tipiche della fase REM all’inizio del sonno.

L'interpretazione dipende dal quadro clinico complessivo.

Per la narcolessia di tipo 1, la diagnosi può basarsi sulla presenza di cataplessia caratteristica, insieme a reperti oggettivi relativi al sonno o a livelli sufficientemente bassi di ipocretina-1 nel liquido cerebrospinale.

Per la narcolessia di tipo 2, sono necessari risultati caratteristici dei test del sonno in assenza di cataplessia, e nessun’altra condizione deve spiegare meglio i sintomi.

Anche la presenza di un SOREMP durante la PSG notturna può contribuire ai criteri diagnostici attuali.

Questi dati non vanno intesi come un test fai da te. È uno specialista del sonno a interpretarli, tenendo conto dei tuoi sintomi, dei tuoi orari di sonno, della tua anamnesi farmacologica e dei risultati dell'esame del sonno.

Un test MSLT può risultare inconcludente?

Sì. Può capitare che il risultato non sia chiaro, e l’MSLT ha sempre bisogno di un contesto.

I risultati possono essere influenzati da:

• sonno insufficiente;
• orari di sonno irregolari;
• farmaci;
• sospensione del trattamento farmacologico;
• caffeina o altre sostanze;
• un altro disturbo del sonno;
• differenze nelle condizioni di prova.

La ricerca suggerisce inoltre che i risultati del test MSLT siano più riproducibili nella narcolessia di tipo 1 rispetto a quella di tipo 2.

Se i risultati degli esami e i sintomi non combaciano, lo specialista potrebbe riesaminare le condizioni in cui sono stati effettuati gli esami, la documentazione precedente e altre possibili cause.

La cataplessia influisce sulla diagnosi?

Sì. La cataplessia caratteristica è particolarmente importante nella valutazione della narcolessia di tipo 1.

La cataplessia è un’improvvisa riduzione o perdita del tono muscolare mentre sei sveglio, spesso causata da una forte emozione.

Potrebbe essere qualcosa del tipo:

• le ginocchia che cedono quando ridi;
• la mascella che si allenta;
• la testa che cade;
• debolezza facciale;
• la difficoltà nel parlare;
• una debolezza muscolare temporanea più estesa.

Di solito si mantiene lo stato di coscienza.

Dato che la cataplessia può manifestarsi in modo impercettibile, annotare i fattori scatenanti, i muscoli coinvolti, la durata e il livello di coscienza può aiutarti a descrivere gli episodi al tuo medico.

Cos’è il test dell’orexina o dell’ipocretina?

Il test dell'orexina misura l'ipocretina-1, detta anche orexina-A, nel liquido cerebrospinale.

La maggior parte delle persone affette da narcolessia di tipo 1 presenta una grave carenza di orexina.

Per fare questo esame serve una puntura lombare e non si tratta di un semplice esame del sangue di routine.

In alcuni casi specifici, l'analisi dell'orexina nel liquido cerebrospinale può aiutare a chiarire se sono soddisfatti i criteri biologici per la narcolessia di tipo 1.

Tutti hanno bisogno di una puntura lombare?

No. Non è necessario eseguire una puntura lombare in ogni caso di valutazione della narcolessia.

È possibile formulare molte diagnosi ricorrendo a:

• sintomi;
• polisonnografia notturna;
• Risultati dell'MSLT;
• la presenza o l'assenza di cataplessia.

Si può prendere in considerazione l’esecuzione di un test dell’orexina quando la diagnosi rimane incerta o quando la conferma di una carenza di orexina fornirebbe informazioni utili.

Esiste un esame del sangue per la narcolessia?

Non esiste un esame del sangue di routine in grado, da solo, di diagnosticare la narcolessia.

Gli esami del sangue possono servire a cercare altre cause della stanchezza o della sonnolenza.

È possibile anche effettuare un test genetico per l'HLA-DQB1\*06:02. Questo marcatore è fortemente associato alla narcolessia di tipo 1, ma si riscontra anche in persone che non soffrono di narcolessia.

Quindi non basta questo per stabilire la diagnosi da solo.

Quali condizioni possono assomigliare alla narcolessia?

Ci sono diverse condizioni che possono causare un’eccessiva sonnolenza diurna o sintomi simili.

Questi includono:

• privazione cronica del sonno;
• apnea ostruttiva del sonno;
• ipersonnia idiopatica;
• disturbi del ritmo circadiano;
• sindrome delle gambe senza riposo o movimenti periodici degli arti;
• effetti dei farmaci;
• consumo di sostanze;
• depressione o altri disturbi mentali;
• disturbi neurologici o medici.

Ecco perché per diagnosticare la narcolessia non basta limitarsi a confrontare i sintomi con una lista di controllo. Su mama health trovi delle guide specifiche che mettono a confronto la narcolessia con l'apnea notturna e con l'ipersonnia idiopatica, nel caso in cui una di queste condizioni faccia parte del tuo quadro diagnostico.

Cosa apportano le esperienze condivise su mama health ?

Le esperienze condivise su mama health mostrano quanto possa essere difficile descrivere la sonnolenza grave in modo che non sembri la solita stanchezza.

Tra i temi ricorrenti ci sono:

• faccio fatica a spiegare quanto sia opprimente questa sonnolenza;
• l'incertezza sul fatto che la debolezza muscolare durante le risate sia rilevante;
• ansia prima di passare la notte in un laboratorio del sonno;
• preoccupato che dormire male in laboratorio possa mandare all’aria il test;
• perplessità sul motivo per cui servono diversi pisolini;
• difficoltà a capire termini come PSG, MSLT, SOREMP e latenza REM.

L'esperienza di qualcun altro non può dirti se soffri di narcolessia.

Può aiutarti a individuare domande utili e a trovare le parole giuste per descrivere esperienze che potrebbero essere difficili da spiegare.

Cosa devi portare con te all’appuntamento al laboratorio del sonno?

Segui le istruzioni del tuo centro specifico.

Tra gli oggetti che tornano spesso utili ci sono:

• tessera sanitaria;
• documenti di invio o di ricovero;
• elenco dei farmaci che stai assumendo;
• precedenti referti degli studi sul sonno;
• referti medici pertinenti;
• il diario del sonno o i dati dell'actigrafia, se richiesti;
• comodi indumenti da notte;
• articoli da bagno.

Se non sei sicuro se prendere un farmaco il giorno dell'esame, contatta il centro del sonno invece di decidere da solo.

Cosa dovresti chiedere prima di sottoporti al PSG e all'MSLT?

Ecco alcune domande utili:

• Vuoi che tenga un diario del sonno?
• Avrò bisogno dell'actigrafia?
• Come dovrei comportarmi con la caffeina?
• Devo cambiare qualche farmaco prima di fare il test?
• A che ora dovrei arrivare?
• Di quali documenti ho bisogno?
• Posso usare il cellulare o il portatile tra un pisolino e l'altro?
• Quando si discuteranno i risultati?
• La mia assicurazione sanitaria coprirà la visita prevista?

Queste sono domande preparatorie, non istruzioni per modificare i farmaci o le abitudini di sonno senza il parere di un medico.

Quanto tempo ci vuole per fare gli esami per la narcolessia?

La parte dedicata al PSG-MSLT di solito va da una sera fino a gran parte del giorno successivo.

Il processo nel suo complesso potrebbe includere:

Prima dell’esame: anamnesi, questionari, diario del sonno o actigrafia e verifica dei farmaci.

Durante la notte: polisonnografia.

Il giorno dopo: diverse occasioni per fare un pisolino durante l’MSLT.

In seguito: analisi delle registrazioni e dei risultati da parte di uno specialista.

Potresti non ricevere subito i risultati definitivi, perché gli studi sul sonno generano tantissime ore di dati.

Cosa significano NT1 e NT2 dopo l’esame?

La narcolessia si divide in narcolessia di tipo 1 e narcolessia di tipo 2.

La NT1 è associata a una grave carenza di orexina e spesso alla cataplessia.

La NT2 è caratterizzata da un’eccessiva sonnolenza diurna e da risultati tipici dei test del sonno, senza cataplessia e senza che siano presenti gli elementi necessari per soddisfare il criterio della bassa orexina previsto per la NT1.

Se nel tuo referto c'è scritto solo “narcolessia”, potresti chiedere al tuo specialista quale sottotipo è stato diagnosticato e quali elementi lo hanno confermato. Per capire meglio le differenze tra NT1 e NT2 sia dal punto di vista della diagnosi che del trattamento, dai un’occhiata alla guida di mama health sulla narcolessia di tipo 1 rispetto a quella di tipo 2.

Qual è la differenza tra un MSLT e un MWT?

L'MSLT misura la facilità con cui ti addormenti. Il Multiple Wakefulness Test (MWT) misura la tua capacità di restare sveglio.

Durante l’MSLT, ti verrà chiesto di lasciarti andare e addormentarti.

Durante il MWT, ti viene chiesto di restare sveglio.

L'MSLT viene comunemente utilizzato nella valutazione della narcolessia e di altri disturbi da ipersonnolenza centrale.

I due test non sono intercambiabili.

Come si fa a trovare un laboratorio del sonno in Germania?

La DGSM gestisce un elenco consultabile dei laboratori del sonno certificati in tutta la Germania.

Anche un medico di famiglia, un neurologo o uno specialista del sonno potrebbero indirizzarti verso un centro specializzato.

Quando contatti una clinica, può essere utile chiedere se effettua valutazioni sui disturbi caratterizzati da ipersonnolenza centrale, come la narcolessia, e se esegue sia la polisonnografia (PSG) che il test MSLT.

Non tutti i laboratori del sonno si occupano delle stesse patologie.

In che modo mama health può aiutarti durante gli esami per la narcolessia?

mama health È un'app gratuita che ti aiuta con tutto ciò che la tua condizione ti richiede, basata sulla scienza medica e sull'esperienza di altre persone, così non dovrai cavartela da solo.

Puoi usare mama health per:

• Chiedi pure quello che vuoi. Le risposte nascono da fonti affidabili, dalla tua storia che scegli di condividere e da migliaia di persone come te.
• Trova specialisti e assistenza vicino a te, ovunque tu sia.
• Comprendi i tuoi esami di laboratorio, le prescrizioni e i referti, leggendo il tutto alla luce della tua anamnesi, che hai condiviso e che ti è stata spiegata con un linguaggio divulgativo e di facile comprensione.
• Annota e rifletti su sonnolenza, orari del sonno, pisolini, eventuali episodi di cataplessia, appuntamenti e domande.
• Trasforma ciò che registri in rapporti strutturati da portare con te all’appuntamento dal medico.

Durante una valutazione per la narcolessia, questo potrebbe aiutarti a organizzare le domande prima di andare dal neurologo, a registrare gli episodi di sonnolenza diurna o a prendere nota delle domande dopo aver ricevuto il referto della PSG o dell’MSLT.

Le esperienze di migliaia di persone come te possono anche darti un'idea pratica di come si svolgono le prime visite al laboratorio del sonno e di come prepararti al test MSLT.

mama health può aiutarti a organizzare le informazioni e a preparare le domande. Non serve a diagnosticare la narcolessia, a interpretare clinicamente i risultati della PSG o del MSLT, né a raccomandare un trattamento.

Quali domande potresti fare quando ricevi i risultati?

Potresti provare a chiedere:

• Quanto ho dormito durante il PSG?
• Lo studio ha evidenziato qualche altro disturbo del sonno?
• Qual è stata la mia latenza media del sonno secondo il test MSLT?
• Quanti SOREMP sono stati registrati?
• I farmaci potrebbero aver influenzato i risultati?
• I risultati corrispondono a NT1 o a NT2?
• La mia storia clinica fa pensare alla cataplessia?
• Un test sull’orexina potrebbe fornire informazioni utili?
• Si sta ancora valutando un’altra spiegazione per la mia sonnolenza?

Queste domande possono aiutarti a capire come si è giunti alla diagnosi.

Qual è il quadro generale sulla diagnosi della narcolessia in Germania?

In Germania, la diagnosi di narcolessia si basa solitamente sui tuoi sintomi, abbinati a esami specialistici del sonno.

La valutazione degli obiettivi principali è in genere:

una polisonnografia notturna seguita da un MSLT diurno.

Lo studio notturno mostra come dormi e aiuta a individuare altri possibili disturbi del sonno.

L'MSLT misura la velocità con cui ti addormenti e se la fase REM inizia in modo insolitamente precoce.

La cataplessia può costituire un indizio importante per la narcolessia di tipo 1, mentre l’analisi dell’orexina nel liquido cerebrospinale può essere d’aiuto in alcuni casi specifici.

La preparazione migliore consiste nel seguire le istruzioni del centro del sonno, tenere aggiornati i dati relativi ai farmaci e al sonno e portare con te una descrizione chiara di ciò che è successo al di fuori del laboratorio.

Non devi per forza “fare bella figura” durante un esame del sonno. L’obiettivo è semplicemente registrare come si comporta il tuo sonno in condizioni standardizzate.

Avviso legale: Questo contenuto ha scopo puramente informativo e non costituisce un dispositivo medico. mama health offre informazioni e supporto, ma non sostituisce il medico.