ADHD o narcolessia? Perché la sonnolenza diurna e i problemi di concentrazione possono essere fraintesi

ADHD o narcolessia? Perché la narcolessia viene spesso scambiata per qualcos’altro

Sia l’ADHD che la narcolessia possono causare difficoltà di concentrazione, scarso rendimento al lavoro o a scuola e problemi a mantenere l’attenzione — ma sono disturbi diversi e possono anche presentarsi insieme. I medici valutano attentamente la storia dei sintomi, l’eccessiva sonnolenza diurna, la cataplessia e altri sintomi legati alla fase REM e, quando si sospetta la narcolessia, ricorrono a test oggettivi del sonno. La guida di mama health sul “brain fog” e sulla narcolessia approfondisce l’aspetto cognitivo di questa sovrapposizione.

La storia del paziente va ben oltre un semplice confronto tra ADHD e narcolessia. Nelle conversazioni di mama health con i pazienti riguardo alle diagnosi o alle spiegazioni fornite prima che la narcolessia venisse riconosciuta, l’ADHD era solo una delle tante deviazioni: sono emersi anche depressione, ansia, stanchezza cronica, disturbo bipolare, apnea notturna e il semplice fatto che venisse loro detto che erano stanchi o pigri. Solo poche conversazioni descrivevano specificatamente un cambiamento diagnostico dall’ADHD alla narcolessia, quindi queste esperienze sono troppo limitate per essere analizzate separatamente.

Il quadro generale è abbastanza chiaro da poterlo analizzare: per molti pazienti, il problema non era scegliere tra due diagnosi ovvie. Il problema era riuscire a convincere qualcuno a considerare la sonnolenza grave come un disturbo del sonno.

Perché la narcolessia può sembrare l'ADHD?

La sonnolenza legata alla narcolessia può causare problemi di attenzione simili ai sintomi dell'ADHD.

Immagina di cercare di seguire una riunione mentre combatti continuamente l’impulso fisiologico di addormentarti. L’attenzione cala, ti sfuggono delle informazioni, i compiti rimangono incompiuti e la memoria sembra inaffidabile perché alcune parti delle conversazioni non sono mai state elaborate fino in fondo. Visto dall’esterno, questo può sembrare semplice distrazione.

La ricerca riconosce questa sovrapposizione. Una revisione sull’eccessiva sonnolenza diurna nell’ADHD sottolinea che i disturbi del sonno possono causare sintomi simili a quelli dell’ADHD, rendendo difficile distinguere il vero ADHD dai problemi di attenzione causati dalla sonnolenza. Uno studio più vecchio che ha messo a confronto persone con ipersonnia centrale e ADHD ha riscontrato una sostanziale sovrapposizione nei questionari sull’attenzione e la sonnolenza compilati dagli stessi soggetti, e i ricercatori hanno espressamente sconsigliato di fare questa distinzione basandosi solo sui questionari.

Questo non vuol dire che chi ha ricevuto una diagnosi di ADHD sia semplicemente assonnato — significa che i medici devono chiedersi cosa stia alla base della difficoltà di concentrazione.

Cosa rende l’ADHD così diverso?

L'ADHD è un disturbo dello sviluppo neurologico i cui sintomi caratteristici compaiono durante l'infanzia e influenzano più di un ambito della vita.

Le linee guida del NICE descrivono l’ADHD come un disturbo caratterizzato da disattenzione persistente e/o iperattività-impulsività. Per gli adulti senza una diagnosi risalente all’infanzia, i medici cercano prove che i sintomi tipici dell’ADHD siano iniziati durante l’infanzia, siano continuati nel tempo e abbiano causato un significativo deterioramento delle funzioni — ad esempio, difficoltà persistenti nell’organizzare le attività, gestire il tempo, resistere alle distrazioni, controllare gli impulsi o mantenere l’attenzione. È importante sottolineare che una diagnosi di ADHD non si basa su un singolo questionario, ma richiede una valutazione clinica e dello sviluppo più ampia.

La narcolessia segue un andamento diverso. Il suo sintomo caratteristico è l'incapacità di mantenere uno stato di veglia normale.

Quali sintomi fanno invece pensare ai medici alla narcolessia?

Una sonnolenza diurna opprimente, episodi di sonno involontario e la cataplessia sono indizi particolarmente significativi del fatto che il problema potrebbe andare oltre l’ADHD.

I sintomi della narcolessia possono includere sonnolenza diurna eccessiva, episodi di sonno irresistibile, cataplessia (nella narcolessia di tipo 1), paralisi del sonno, esperienze oniriche molto vivide mentre ci si addormenta o ci si sveglia e disturbi del sonno notturno.

La cataplessia è particolarmente indicativa: si tratta di un’improvvisa debolezza muscolare scatenata da emozioni come il riso, la sorpresa o l’eccitazione, mentre la coscienza rimane intatta. Gli attuali criteri ICSD-3-TR utilizzano la cataplessia insieme ai risultati caratteristici dei test del sonno, o a bassi livelli di ipocretina nel liquido cerebrospinale, per diagnosticare la narcolessia di tipo 1. La narcolessia di tipo 2 non comporta la cataplessia, il che può rendere più difficile la distinzione clinica.

Come fanno i medici a distinguere l’ADHD dalla narcolessia?

I medici valutano l’andamento e la storia dei sintomi e ricorrono a test del sonno quando un’eccessiva sonnolenza diurna fa pensare a un disturbo del sonno di origine centrale.

Prima di tutto, è importante la storia clinica. Nel caso dell’ADHD, i medici cercano un andamento evolutivo che inizi nell’infanzia e si manifesti in contesti diversi. Se si sospetta la narcolessia, i medici fanno domande più specifiche sul sonno: la persona si addormenta davvero senza volerlo? È difficile resistere alla voglia di fare un pisolino? Il sonno migliora temporaneamente la vigilanza? Il sonno notturno è frammentato? Si sono verificati episodi di cataplessia? Ci sono paralisi del sonno o allucinazioni vivide legate al sonno? La sonnolenza potrebbe essere spiegata dalla privazione del sonno, dai farmaci o da un altro disturbo del sonno?

I test oggettivi del sonno possono quindi fornire ulteriori prove. Una polisonnografia notturna (PSG) valuta il sonno notturno e aiuta a identificare altri disturbi del sonno. Il giorno successivo si esegue solitamente un test di latenza multipla del sonno (MSLT), che misura la rapidità con cui una persona si addormenta durante i pisolini programmati e se il sonno REM inizia insolitamente presto. Gli attuali criteri per la narcolessia includono i risultati dell’MSLT e del sonno REM notturno, oltre alle caratteristiche cliniche. Non esiste un test equivalente all’MSLT per l’ADHD.

Si può soffrire sia di ADHD che di narcolessia?

Sì. L'ADHD e la narcolessia non si escludono a vicenda.

Questo è un motivo importante per non inquadrare la questione in modo troppo rigido come “o l’uno o l’altro”. Una revisione sistematica e una meta-analisi del 2023 su 10 studi che hanno coinvolto 839 persone con narcolessia hanno stimato una prevalenza complessiva dell’ADHD del 25%, anche se le stime variavano notevolmente a seconda degli studi e dei metodi diagnostici. In quell’analisi, l’ADHD è risultato più frequente nella narcolessia di tipo 2 rispetto a quella di tipo 1. Anche una revisione sistematica precedente aveva riscontrato alti tassi di sintomi dell’ADHD tra le persone con narcolessia.

Ci sono due possibili cause di sovrapposizione: alcune persone soffrono davvero di entrambe le condizioni, mentre altre potrebbero avere problemi di attenzione legati alla sonnolenza che assomigliano ai sintomi dell’ADHD. Per distinguere tra queste due possibilità serve una valutazione accurata, invece di dare per scontato che ogni problema di concentrazione abbia la stessa causa.

L'assunzione di stimolanti dimostra che una persona soffre di ADHD?

No. Il miglioramento ottenuto con i farmaci stimolanti non permette di distinguere l'ADHD dalla narcolessia.

Questa è una fonte di confusione particolarmente importante. Il metilfenidato e i derivati dell’anfetamina sono farmaci ben noti per l’ADHD, ma vengono usati anche per favorire lo stato di veglia nei casi di narcolessia. Le linee guida europee sulla narcolessia includono il metilfenidato e i derivati dell’anfetamina tra le opzioni terapeutiche per l’eccessiva sonnolenza diurna, insieme al modafinil, al pitolisant, al solriamfetolo e all’ossibato di sodio.

Quindi, il fatto che una persona diventi più vigile o funzionale grazie a uno stimolante non basta di per sé a rispondere alla domanda diagnostica. Le revisioni scientifiche sottolineano inoltre che il trattamento con stimolanti, somministrato in caso di sospetto ADHD, a volte può mascherare la sonnolenza legata alla narcolessia e rendere più complicata la diagnosi. La risposta ai farmaci dovrebbe quindi essere interpretata nel contesto del quadro clinico più ampio.

Perché spesso ai pazienti viene data prima un’altra diagnosi?

A volte ci vogliono anni per riconoscere la narcolessia, perché i suoi sintomi si confondono con quelli di comuni disturbi psichiatrici, neurologici e legati al sonno.

È proprio qui che le testimonianze dei pazienti riportate su mama health risultano più istruttive. Alcuni pazienti hanno raccontato di essersi sentiti dire che le loro difficoltà erano legate all’ADHD, alla depressione o all’ansia, al disturbo bipolare, alla stanchezza cronica, a un sonno insufficiente o di scarsa qualità, all’apnea ostruttiva o centrale del sonno, oppure allo stile di vita o alla mancanza di impegno. Altri hanno invece riferito di non aver ricevuto alcuna spiegazione utile. Si tratta di esperienze qualitative dei pazienti, piuttosto che di stime sulla frequenza con cui si verificano le singole diagnosi errate.

Gli studi pubblicati confermano comunque che il ritardo diagnostico è un problema grave. Il Nexus Narcolepsy Registry ha rilevato che il 59% dei partecipanti ha riferito almeno una diagnosi errata in passato, mentre il 29% ha dichiarato di aver consultato cinque o più medici prima di ricevere la diagnosi di narcolessia — l’intervallo medio tra l’insorgenza dei sintomi e la diagnosi era di quasi 12 anni. Uno studio europeo su 580 persone con narcolessia di tipo 1 ha riportato un ritardo diagnostico medio di 9,7 anni.

Le conversazioni con i pazienti hanno dato un volto umano a quei numeri. Alcuni pazienti hanno passato anni a credere che il problema fosse la motivazione, l’umore o la personalità, prima che qualcuno valutasse oggettivamente la loro sonnolenza.

Perché l’apnea notturna è un altro ostacolo comune?

L'apnea notturna può anche causare una forte sonnolenza diurna e può presentarsi insieme alla narcolessia.

Diversi pazienti hanno raccontato di aver fatto un esame del sonno notturno che ha rilevato l’apnea, seguito da un trattamento con CPAP che però non ha risolto del tutto la loro sonnolenza diurna. Questo non vuol dire che la diagnosi di apnea fosse sbagliata: significa solo che una singola condizione non sempre spiega tutti i sintomi.

Le pubblicazioni sull’narcolessia sottolineano che la sonnolenza diurna può essere confusa con disturbi respiratori del sonno e patologie psichiatriche, il che rende fondamentale una diagnosi differenziale accurata. Se la sonnolenza grave persiste nonostante un trattamento apparentemente efficace per un altro disturbo del sonno, il medico potrebbe valutare se sia necessario indagare su altre possibili cause.

Quando vale la pena considerare la sonnolenza come un sintomo a sé stante, distinto da quelli dell’ADHD?

La sonnolenza merita un discorso a parte quando il problema non è solo la difficoltà a concentrarsi, ma anche quella a restare svegli.

Questa distinzione può facilmente svanire durante un appuntamento. Invece di dire semplicemente “Non riesco a concentrarmi”, potrebbe essere d’aiuto descrivere cosa succede davvero — per esempio: “Mi viene così tanto sonno che faccio fatica a tenere gli occhi aperti.” “Mi addormento senza volerlo durante il giorno.” “Devo fare un pisolino anche se ho dormito tutta la notte.” “La mia concentrazione crolla quando la sonnolenza diventa troppo forte.”

Altre informazioni utili possono includere episodi simili alla cataplessia, paralisi del sonno, esperienze oniriche intense legate al sonno, sonno notturno frammentato ed eventuali incidenti legati a un sonno involontario.

Una possibile domanda per un medico: "Potrebbe essere un disturbo del sonno a contribuire ai miei problemi di attenzione? E sarebbe opportuno farsi visitare da uno specialista del sonno?" Questa domanda non dà per scontato che la diagnosi di ADHD sia sbagliata: lascia spazio alla possibilità di prendere in considerazione l'ADHD, la narcolessia, un altro disturbo del sonno o più di una condizione.

Cosa ci rivelano, in definitiva, i percorsi dei pazienti?

Il problema più ricorrente tra i pazienti non è che l’ADHD venga spesso scambiato per narcolessia, ma che la sonnolenza invalidante possa essere interpretata per anni attraverso altre diagnosi prima che si arrivi a indagare su un disturbo del sonno.

L’ADHD fa parte di questa storia. Così come la depressione, l’ansia, l’affaticamento cronico e l’apnea notturna. Alcuni pazienti hanno raccontato di essersi informati da soli sulla narcolessia. Altri si sono rivolti a uno specialista del sonno solo dopo anni di cure infruttuose o a seguito di un episodio che ha messo a rischio la loro sicurezza, come addormentarsi al volante.

Per molti, la svolta non è stata trovare una descrizione più accurata dei propri problemi di concentrazione. È stato piuttosto il fatto che qualcuno, finalmente, gli abbia chiesto: «Perché hai così tanto sonno?». Quella domanda può cambiare il corso dell’intera valutazione.

Avviso legale: Questo contenuto ha scopo puramente informativo e non costituisce un dispositivo medico. mama health offre informazioni e supporto, ma non sostituisce il medico.