¿Qué se puede confundir con la miastenia gravis? Diagnósticos erróneos habituales y qué hacer a continuación

La miastenia gravis (MG) se puede confundir con varias enfermedades neurológicas, musculares, oculares y relacionadas con la fatiga, ya que sus síntomas pueden variar y es posible que no sean evidentes durante una consulta médica breve.

En la MG pueden aparecer párpados caídos, visión doble, dificultad para hablar, problemas para tragar y debilidad en los brazos, las piernas, la cara o el cuello. Pero estos síntomas también pueden darse en otras enfermedades. El patrón de debilidad, la exploración física, los análisis de sangre, las pruebas neurofisiológicas y, a veces, las pruebas de imagen ayudan a los profesionales de l atención médica a a diferenciarlas.[1,2]

TL;DR

• La miastenia gravis puede parecerse al síndrome de fatiga crónica, al síndrome miasténico de Lambert-Eaton, a la esclerosis múltiple, a un ictus, a ciertos trastornos musculares, a problemas de los nervios craneales y a otras enfermedades.
• Un síntoma importante de la MG es la debilidad muscular por fatiga: los músculos afectados pueden debilitarse con el uso repetido y mejorar tras el descanso.[1]
• El retraso en el diagnóstico está bien documentado. En un estudio europeo con 387 personas con MG generalizada, el 32,2 % había recibido otro diagnóstico antes de que se identificara la MG.[3]
• Un resultado negativo en la prueba de anticuerpos no siempre descarta la MG, sobre todo cuando los síntomas se limitan a los ojos.[2]
• Las conversaciones cualitativas dentro de la comunidad de MG de mama health ponen de manifiesto lo difícil que puede resultar describir síntomas que varían y lo valiosa que puede resultar la experiencia compartida entre pacientes. Estos temas no son estimaciones de prevalencia.
• Los problemas respiratorios o de deglución graves o que empeoran rápidamente requieren una evaluación médica urgente.[1]

¿Por qué puede ser difícil detectar la miastenia gravis?

La miastenia gravis puede ser difícil de detectar porque la debilidad que provoca suele ir cambiando con el tiempo.

La MG afecta a la comunicación entre los nervios y los músculos voluntarios. Una característica típica es la fatiga: un músculo puede funcionar relativamente bien al principio y luego debilitarse tras un uso repetido. La fuerza puede mejorar tras descansar.[1]

Los síntomas también pueden variar entre la mañana y la tarde, o de un día para otro. Por eso, puede que alguien parezca estar relativamente bien durante una cita, aunque las actividades diarias le resulten difíciles.

Algunos de los síntomas más comunes de la MG pueden ser:

• caída de uno o ambos párpados, lo que se conoce como ptosis
• visión doble
• dificultad para hacer gestos faciales
• dificultad para masticar
• habla arrastrada, baja o nasal
• dificultades para tragar
• debilidad en el cuello, los brazos o las piernas
• dificultad para respirar en los casos más graves.[1]

Lee más en la guía de mama healthsobre los síntomas de la MG y la ptosis.

El retraso en el diagnóstico no es nada raro. Un estudio de 2024 en el que participaron 387 personas con MG generalizada en Francia, Alemania, Italia, España y el Reino Unido reveló que el retraso medio entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico era de aproximadamente un año. Más de una cuarta parte sufrió un retraso de más de un año.[3]

¿Qué enfermedades se suelen confundir con la miastenia gravis?

Las afecciones que provocan fatiga, debilidad muscular, problemas en los movimientos oculares, del habla, de la deglución o del sistema nervioso pueden parecerse a veces a la MG.

Es importante destacar que el hecho de que una afección aparezca en esta lista no significa que alguien con estos síntomas tenga MG. atención médica Los profesionales se basan en la historia clínica, la exploración física y las pruebas adecuadas para barajar las posibles explicaciones.

¿Se puede confundir el síndrome de fatiga crónica con la miastenia gravis?

Sí. Se ha descrito que a algunas personas se les diagnosticó síndrome de fatiga crónica antes de que se identificara la MG generalizada.[3]

Es importante diferenciar entre la fatiga y la debilidad muscular por fatiga.

Una persona con MG puede notar que una función muscular concreta se vuelve más difícil a medida que repite la actividad. Por ejemplo, que el párpado se le caiga más al leer, que le cueste hablar con claridad durante una conversación larga o que le resulte más difícil mantener los brazos levantados.

El cansancio general puede aparecer junto con la MG, pero el cansancio por sí solo no basta para diagnosticar una MG.

En el estudio europeo de 2024, el síndrome de fatiga crónica fue uno de los diagnósticos previos más frecuentes en las personas que habían sufrido un retraso en el diagnóstico.[3]

¿Se puede confundir el estrés, la ansiedad o los trastornos psicológicos con la MG?

Los síntomas que no muestran hallazgos evidentes en las pruebas rutinarias a veces pueden atribuirse a causas psicológicas o funcionales, pero los síntomas físicos que varían de un momento a otro siguen requiriendo una evaluación clínica adecuada.

El estudio europeo sobre el retraso en el diagnóstico recogió diagnósticos psiquiátricos entre algunos de los diagnósticos previos.[3] Esto no significa que la ansiedad o los trastornos de salud mental sean necesariamente diagnósticos erróneos: la ansiedad y la MG también pueden coexistir.

Para los pacientes, la experiencia puede resultar especialmente difícil cuando las limitaciones físicas varían de una hora a otra o de un día a otro. A veces te cuesta explicar la gravedad de un síntoma que no se nota durante la consulta.

Si el proceso de diagnóstico te está afectando al bienestar emocional, en mama health también encontrarás información sobre la salud mental cuando se vive con MG.

¿Se puede confundir el síndrome de Lambert-Eaton con la miastenia gravis?

Sí. Tanto el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) como la miastenia gravis (MG) son trastornos que afectan a la comunicación entre los nervios y los músculos, por lo que pueden presentar síntomas que se solapan.[4,5]

El síndrome de LEMS suele empezar con debilidad en las piernas y las caderas. También puede provocar síntomas autonómicos, como sequedad de boca, estreñimiento o mareos al ponerte de pie. Los reflejos pueden verse reducidos.

La MG suele presentar síntomas oculares o bulbares destacados, aunque hay una variación considerable.

Como estas dos enfermedades afectan de forma diferente a la unión neuromuscular, la exploración clínica, los análisis de anticuerpos y los estudios eléctricos de los nervios y los músculos pueden ayudar a los médicos a diferenciarlas.[5]

Puedes encontrar más información en la guía de mama healthsobre los trastornos de la unión neuromuscular.

¿Se puede confundir la esclerosis múltiple con la miastenia gravis?

Sí. En estudios anteriores se ha señalado que la esclerosis múltiple (EM) es una de las enfermedades diagnosticadas antes de la MG.[3]

Ambas afecciones pueden provocar visión doble, debilidad o dificultades para moverte. Sin embargo, afectan a partes diferentes del sistema nervioso.

La MG afecta a la comunicación entre los nervios y los músculos. La EM afecta al sistema nervioso central y puede provocar otros síntomas neurológicos relacionados con la sensibilidad, la coordinación, la visión u otras funciones.

Una exploración neurológica y las pruebas adecuadas pueden ayudar a distinguir estos patrones.

¿Puede un ictus o un AIT parecerse a la miastenia gravis?

Algunos síntomas pueden solaparse, pero el ictus y el accidente isquémico transitorio deben evaluarse por separado y con urgencia.

En las urgencias neurológicas pueden aparecer debilidad facial, dificultad para hablar, problemas para tragar, visión doble y debilidad en las extremidades. La isquemia del tronco encefálico también se considera una posible causa que puede parecerse a la MG.[6]

El momento en que aparecen suele variar. Los síntomas de un ictus suelen aparecer de repente, mientras que la MG suele provocar una debilidad que varía según el uso que hagas de los músculos. Sin embargo, esta distinción no deberías usarla para evaluar un posible ictus en casa.

La debilidad repentina en la cara o en los brazos, los problemas para hablar, la visión doble grave de aparición repentina, la pérdida de equilibrio u otros posibles síntomas de un ictus requieren atención médica de urgencia.

¿Se puede confundir la enfermedad de la motoneurona o ELA con la MG?

Algunos trastornos de las neuronas motoras pueden parecerse a la MG cuando la debilidad en el habla, la deglución, el cuello o las extremidades es muy notable.

El cuadro suele ser diferente. La debilidad en la MG suele variar y aumenta con la actividad. La enfermedad de la motoneurona suele provocar una debilidad que va aumentando progresivamente y puede ir acompañada de síntomas como atrofia muscular, fasciculaciones o reflejos anormales.

Un neurólogo puede recurrir al examen clínico y a pruebas neurofisiológicas para diferenciar estos trastornos.[6]

¿Se pueden confundir algunas afecciones oculares con la miastenia gravis ocular?

Sí. La MG ocular puede parecerse a varias enfermedades que afectan a los párpados y a los movimientos oculares.

Entre los posibles casos similares se incluyen:

• parálisis de los nervios craneales
• enfermedad ocular tiroidea
• forias o estrabismos descompensados
• oftalmoplejía externa crónica progresiva
• El síndrome de Horner en casos de ptosis aislada
• afecciones estructurales o neurológicas que afectan al movimiento ocular.[4]

La MG ocular es especialmente complicada porque los síntomas pueden variar y las pruebas de anticuerpos pueden dar negativo en algunas personas cuya MG se limita a los ojos.[2]

Una revisión de 2023 señala que la MG ocular puede parecerse a muchos trastornos diferentes del movimiento ocular, por lo que la variabilidad y la fatiga son aspectos importantes de la evaluación clínica.[4]

Lee la guía de mama healthsobre los síntomas y el pronóstico de la MG ocular.

¿Se pueden confundir las enfermedades musculares con la miastenia gravis?

Sí. Algunas enfermedades musculares pueden provocar debilidad en grupos musculares similares.

A veces, en el diagnóstico diferencial pueden incluirse los trastornos mitocondriales, las miopatías inflamatorias u otras miopatías, y los trastornos asociados a la oftalmoplejía externa progresiva.[6]

Una de las cosas que valoran los médicos es si la debilidad varía mucho y cambia después de usar los músculos. Muchas enfermedades musculares siguen un patrón más persistente o que va empeorando progresivamente.

¿Hay otros trastornos de la unión neuromuscular que puedan parecerse a la MG?

Sí. Hay otros trastornos de la transmisión neuromuscular que pueden provocar una debilidad similar.

Entre ellos están:

• Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
• síndromes miasténicos congénitos
• botulismo
• algunos trastornos tóxicos o neurológicos poco frecuentes.[6]

Estas afecciones tienen causas diferentes y requieren pruebas distintas. Por eso, que los síntomas sean parecidos no significa necesariamente que la afección subyacente sea la misma.

¿Con qué frecuencia se diagnostica erróneamente la miastenia gravis al principio?

Las investigaciones indican que, en una minoría considerable de personas con MG generalizada, se dan diagnósticos previos y procesos de diagnóstico prolongados.

En el estudio europeo de 2024:

• El 32,2 % de los participantes había recibido uno o más diagnósticos distintos antes de que se le diagnosticara la MG.
• El 27,1 % sufrió un retraso en el diagnóstico de más de un año. Te cuento que...
• Entre las personas a las que les llevó más de un año recibir el diagnóstico, el 69,2 % ya había recibido otro diagnóstico anteriormente.[3]

El estudio incluyó a personas con MG generalizada, en lugar de todos los subtipos de MG, así que estas cifras no deberían aplicarse a todas las personas en las que se sospecha que padecen MG.

No obstante, estos hallazgos ayudan a explicar por qué es importante tener más en cuenta la debilidad fluctuante y fatigable.

¿Qué te cuentan las personas con MG mama health sobre el proceso de diagnóstico?

Las experiencias personales que se comparten en la comunidad de MG de mama health ponen de relieve tres necesidades recurrentes: poder explicar los síntomas con claridad, contar con un apoyo que refleje lo variables que pueden ser las experiencias del día a día y aprender de otras personas que viven con MG.

En la app « mama health », la gente cuenta experiencias como:

• te cuesta explicar los síntomas que cambian a lo largo del día
• la sensación de que una cita corta no refleja bien las limitaciones a las que se enfrentan en el día a día
• buscar una forma mejor de expresar la debilidad, en lugar de limitarse a decir que se sienten «cansados»
• sentirte ignorado cuando las investigaciones iniciales no dan una explicación
• recurrir a sus parejas o familiares para que les ayuden a describir los cambios que han observado
• Me gustaría saber si otras personas con MG se han enfrentado a una incertidumbre similar.

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¿Qué información puede ser útil para hablar con un médico?

Una descripción clara de cómo varían las debilidades puede aportar más contexto a un profesional de « atención médica ».

Entre la información que podrías pensar en anotar antes de una cita se incluye:

• qué músculos o actividades se ven afectados
• cuando surgió el problema por primera vez
• si los síntomas cambian a lo largo del día
• si hacer un movimiento varias veces lo hace más difícil
• si el descanso influye en los síntomas
• si te afecta un ojo o los dos
• cambios en la masticación, la deglución, el habla o los movimientos faciales
• los medicamentos que estás tomando
• antecedentes médicos y familiares relevantes.

Las fotos o los vídeos cortos que hagas cuando aparezca un síntoma visible, como la caída del párpado, también pueden servir de contexto para hablar con un profesional de atención médica , sobre todo si el síntoma varía de un momento a otro.

Estas observaciones no sirven para diagnosticar la MG. Simplemente ayudan a explicar lo que pasa fuera de la consulta.

¿Qué pruebas pueden hacerte los médicos si sospechan que tienes miastenia gravis?

La evaluación de la MG puede incluir análisis de sangre para detectar anticuerpos, pruebas neurofisiológicas, un examen clínico y pruebas de imagen cuando sea necesario.[2]

Análisis de sangre para detectar anticuerpos

En los análisis de sangre se suelen buscar anticuerpos relacionados con la MG, sobre todo los que se dirigen contra el receptor de acetilcolina (AChR).

Otras pruebas pueden incluir los anticuerpos contra la quinasa específica del músculo (MuSK), dependiendo de la situación clínica.

Un resultado normal en los anticuerpos no descarta necesariamente la MG. Las directrices del NHS señalan que los niveles de anticuerpos pueden ser normales, sobre todo cuando la MG solo afecta a los ojos.[2]

Para más detalles, échale un vistazo a la explicación de mama healthsobre los anticuerpos contra el AChR, el MuSK y otros relacionados con la MG.

Pruebas neurofisiológicas

Las pruebas eléctricas evalúan cómo se comunican los nervios con los músculos.

Entre ellas pueden figurar la estimulación nerviosa repetitiva y la electromiografía. En determinadas situaciones clínicas se puede considerar la posibilidad de realizar una electromiografía de fibra única.[2,4]

Los resultados hay que interpretarlos junto con los síntomas y la exploración neurológica.

Echa un vistazo a la guía de mama healthsobre las pruebas que se utilizan cuando se diagnostica la MG.

Imágenes

Las pruebas de imagen se pueden utilizar por diferentes motivos.

A veces, una resonancia magnética cerebral puede ayudar a investigar otras causas neurológicas de síntomas como la visión doble.

Cuando se diagnostica o se sospecha firmemente un caso de MG, se pueden utilizar pruebas de imagen torácicas para evaluar el timo, ya que la MG se asocia a anomalías tímicas, incluido el timoma.[2]

Lee más sobre la relación entre el timo y la MG.

¿Un resultado negativo en la prueba de MG significa que se ha descartado la miastenia gravis?

No siempre. No se debe interpretar ningún resultado por sí solo sin tener en cuenta el contexto clínico general.

Por ejemplo, las pruebas de anticuerpos pueden dar negativo en algunas personas con MG, sobre todo en la MG ocular.[2] Las pruebas neurofisiológicas también tienen sus limitaciones.

Si los síntomas siguen sin tener una explicación clara, podrías preguntarle a tu médico de atención médica cómo encaja el resultado de la prueba con lo que te ha visto y si hay que plantearse otra explicación o más pruebas.

¿Qué temas podrías comentar en tu próxima cita con el médico?

Si te preocupa tener una debilidad que va y viene sin motivo aparente, podrías plantearte preguntas como estas:

• «¿Podría una enfermedad neuromuscular explicar este patrón de debilidad?»
• «¿El hecho de que un músculo concreto se debilite con el uso repetido cambia las posibles explicaciones?»
• «¿Qué otras enfermedades pueden provocar estos síntomas?»
• «¿Tendría sentido hacerme una prueba de anticuerpos anti-MG en mi caso?»
• «Si los resultados de mis anticuerpos son negativos, ¿cómo se debe interpretar ese resultado?»
• «¿Serviría de algo una evaluación neurológica o neuromuscular?»
• «¿Podrían las pruebas neurofisiológicas ayudar a distinguir entre las distintas posibilidades?»
• «¿Hay algún detalle sobre cuándo o cómo aparecen mis síntomas que te ayude a evaluarlos?»

Estas preguntas son más bien temas para debatir que recomendaciones para pruebas médicas concretas.

¿Cuándo hay que acudir urgentemente al médico si tienes problemas para respirar o tragar?

Si tienes dificultades respiratorias o para tragar graves o que empeoran rápidamente, tienes que acudir al médico de inmediato.

La MG a veces puede provocar una debilidad grave en los músculos que se necesitan para respirar. Esto se conoce como «crisis miasténica» y puede poner en peligro la vida.[1]

En el Reino Unido, las recomendaciones del NHS aconsejan llamar al 999 si se agravan las dificultades respiratorias graves o los problemas para tragar. En otros países, ponte en contacto con el servicio de emergencias local correspondiente.

La aparición repentina de debilidad, parálisis facial o problemas del habla también puede deberse a otras causas distintas de la MG, como un ictus, y requiere una evaluación de urgencia.

¿Cómo puede ayudar la experiencia colectiva de los pacientes tras un diagnóstico de MG?

Las experiencias compartidas pueden aportar un contexto práctico a la información médica, sin sustituir la atención profesional.

Las personas que viven con la misma enfermedad crónica a menudo se enfrentan a dudas que es difícil abordar solo con las directrices clínicas: cómo explicar un día en el que te sientes más o menos mal, cómo hablan los demás de la fatiga, qué preguntas te han ayudado en una consulta o, simplemente, si alguien más se ha enfrentado a una incertidumbre similar.

mama health reúne este tipo de experiencias vividas para que puedas explorar temas relacionados con otras personas que viven con MG mientras reflexionas sobre tu propio camino.

El objetivo no es decirle a nadie qué enfermedad tiene ni qué tratamiento debe elegir. La experiencia colectiva aporta contexto, vocabulario y conexión.

Si necesitas más apoyo en tu día a día, échale un vistazo a la guía de mama healthsobre información sobre la MG, apoyo y herramientas prácticas.

¿Cuál es la idea principal?

Hay varias enfermedades que pueden parecerse a la miastenia gravis, y los síntomas por sí solos no bastan para determinar cuál es la causa.

El síntoma que suele hacer sospechar de una MG es una debilidad fluctuante y que provoca fatiga en los músculos voluntarios, sobre todo cuando afecta a los ojos, la cara, el habla, la deglución, el cuello o las extremidades. Sin embargo, hay otras enfermedades neurológicas y musculares que pueden presentar síntomas similares.

Una historia clínica detallada de los síntomas, una exploración neurológica, los análisis de sangre adecuados, las pruebas neurofisiológicas y determinadas técnicas de imagen pueden ayudar a los profesionales de l atención médica a a distinguir entre las distintas posibilidades.

Para los pacientes, contar lo que les pasa a lo largo de todo un día a veces puede dar más información que describir cómo se sienten durante una sola cita.

Este contenido es informativo y no constituye un dispositivo médico.

mama health información y apoyo, pero no sustituye al médico.

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1. NHS. Miastenia gravis — Síntomas.
2. NHS. Miastenia gravis — Diagnóstico.
3. Cortés-Vicente E, et al. El impacto del retraso en el diagnóstico en pacientes europeos con miastenia gravis generalizada. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2024;11(9):2254–2267.
4. Behbehani, R. «Miastenia gravis ocular: una visión general actual». Eye and Brain. 2023;15:1-13.
5. NHS. Síndrome miasténico de Lambert-Eaton.
6. Conti-Fine BM, Milani M, Kaminski HJ. Miastenia gravis. Journal of Clinical Investigation. La revisión incluye diagnósticos diferenciales y enfermedades que pueden confundirse con ella.