Qu'est-ce qui peut être confondu avec la myasthénie grave ? Erreurs de diagnostic courantes et étapes suivantes

La myasthénie grave (MG) peut être confondue avec plusieurs affections neurologiques, musculaires, ophtalmologiques ou liées à la fatigue, car ses symptômes peuvent varier et ne pas être évidents lors d'une consultation médicale rapide.

La myasthénie grave (MG) peut se manifester par des paupières tombantes, une vision double, des troubles de l'élocution, des difficultés à avaler et une faiblesse au niveau des bras, des jambes, du visage ou du cou. Mais ces symptômes peuvent aussi apparaître dans d'autres pathologies. Le profil de la faiblesse, l'examen physique, les analyses sanguines, les examens neurophysiologiques et, parfois, l'imagerie aident les professionnels de santé à faire la distinction entre ces différentes pathologies.[1,2]

TL;DR

• La myasthénie grave peut ressembler au syndrome de fatigue chronique, au syndrome myasthénique de Lambert-Eaton, à la sclérose en plaques, à un AVC, à certains troubles musculaires, à des problèmes liés aux nerfs crâniens et à d'autres pathologies.
• L'un des signes caractéristiques de la MG, c'est la faiblesse musculaire de fatigue: les muscles touchés peuvent s'affaiblir à force d'être sollicités et retrouver leur force après un peu de repos.[1]
• Le retard de diagnostic est bien documenté. Dans une étude européenne portant sur 387 personnes atteintes de MG généralisée, 32,2 % avaient reçu un autre diagnostic avant que la MG ne soit identifiée.[3]
• Un test sérologique négatif n'exclut pas toujours la MG, surtout quand les symptômes se limitent aux yeux.[2]
• Les échanges qualitatifs au sein de la communauté MG d'mama health montrent à quel point il peut être difficile de décrire des symptômes qui varient et à quel point le partage d'expériences entre patients peut être précieux. Ces thèmes ne constituent pas des estimations de prévalence.
• Les problèmes respiratoires ou de déglutition graves ou qui s'aggravent rapidement nécessitent une consultation médicale d'urgence.[1]

Pourquoi la myasthénie grave peut-elle être difficile à diagnostiquer ?

La myasthénie grave peut être difficile à diagnostiquer, car la faiblesse qu'elle provoque évolue souvent au fil du temps.

La MG affecte la communication entre les nerfs et les muscles volontaires. L'un de ses traits caractéristiques est la fatigabilité: un muscle peut fonctionner relativement bien au début, puis s'affaiblir après des efforts répétés. La force peut s'améliorer après un peu de repos.[1]

Les symptômes peuvent aussi varier entre le matin et le soir, ou d'un jour à l'autre. Du coup, quelqu'un peut avoir l'air d'aller plutôt bien pendant un rendez-vous, même si ses activités quotidiennes sont devenues difficiles.

Les symptômes courants de la MG peuvent inclure :

• affaissement d'une ou des deux paupières, appelé ptose
• vision double
• difficulté à faire des mimiques
• difficulté à mâcher
• une élocution indistincte, faible ou nasillarde
• difficultés à avaler
• une faiblesse au niveau du cou, des bras ou des jambes
• des difficultés respiratoires dans les cas les plus graves.[1]

Pour en savoir plus, consulte la présentation des symptômes de la MG et de la ptose sur mama health.

Les retards de diagnostic ne sont pas rares. Une étude de 2024 portant sur 387 personnes atteintes de MG généralisée en France, en Allemagne, en Italie, en Espagne et au Royaume-Uni a révélé un délai moyen d'environ un an entre l'apparition des symptômes et le diagnostic. Plus d'un quart des patients ont connu un délai supérieur à un an.[3]

Quelles sont les maladies qu'on confond souvent avec la myasthénie grave ?

Certaines affections liées à la fatigue, à la faiblesse musculaire, aux mouvements oculaires, à la parole, à la déglutition ou au système nerveux peuvent parfois ressembler à la MG.

Il est important de noter que le fait qu'un symptôme figure dans cette liste ne veut pas dire que quelqu'un qui présente ces symptômes souffre forcément de MG. Les professionnels de santé s'appuient sur les antécédents de la personne, un examen clinique et des examens adaptés pour passer en revue les explications possibles.

Est-ce que le syndrome de fatigue chronique peut être confondu avec la myasthénie grave ?

Oui. On a signalé que le syndrome de fatigue chronique avait été posé comme diagnostic chez certaines personnes avant que la MG généralisée ne soit identifiée.[3]

Il est important de faire la distinction entre la fatigue et la faiblesse musculaire due à la fatigue.

Une personne atteinte de MG peut dire qu'une fonction musculaire précise devient plus difficile à mesure qu'elle répète le mouvement. Par exemple, une paupière qui s'affaisse davantage quand elle lit, une élocution qui devient moins claire au cours d'une longue conversation, ou encore des bras qu'elle a de plus en plus de mal à garder levés.

Une fatigue générale peut accompagner la MG, mais la fatigue à elle seule ne suffit pas pour poser un diagnostic de MG.

Dans l'étude européenne de 2024, le syndrome de fatigue chronique figurait parmi les diagnostics antérieurs les plus fréquemment recensés chez les personnes ayant connu un retard de diagnostic.[3]

Est-ce que le stress, l'anxiété ou certains troubles psychologiques peuvent être confondus avec la MG ?

Les symptômes qui ne révèlent rien d'évident lors des examens de routine peuvent parfois être attribués à des causes psychologiques ou fonctionnelles, mais les symptômes physiques variables nécessitent tout de même une évaluation clinique adaptée.

L'étude européenne sur les retards de diagnostic a recensé des diagnostics psychiatriques parmi certains diagnostics antérieurs.[3] Ça ne veut pas dire que les troubles anxieux ou les troubles mentaux soient forcément des diagnostics erronés : l'anxiété et la MG peuvent aussi coexister.

Pour les patients, ça peut être particulièrement dur quand leurs limitations physiques changent d'une heure à l'autre ou d'un jour à l'autre. Certains ont du mal à expliquer à quel point un symptôme est grave, surtout s'il n'est pas visible pendant la consultation.

Si le parcours de diagnostic affecte ton bien-être émotionnel, le site mama health propose également des informations sur la santé mentale quand on vit avec la MG.

Est-ce qu'on peut confondre le syndrome de Lambert-Eaton avec la myasthénie grave ?

Oui. Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS) et la myasthénie (MG) sont deux troubles qui affectent la communication entre les nerfs et les muscles ; ils peuvent donc présenter des symptômes communs.[4,5]

Le LEMS commence souvent par une faiblesse au niveau des jambes et des hanches. Il peut aussi entraîner des symptômes autonomiques, comme une bouche sèche, de la constipation ou des vertiges quand tu te lèves. Les réflexes peuvent être affaiblis.

La MG se manifeste le plus souvent par des symptômes oculaires ou bulbaires marqués, même si ça peut varier pas mal.

Comme ces deux pathologies affectent différemment la jonction neuromusculaire, l'examen clinique, les tests sérologiques et les examens électrophysiologiques des nerfs et des muscles peuvent aider les médecins à les distinguer l'une de l'autre.[5]

Tu trouveras plus d'informations dans le guide de mama healthsur les troubles de la jonction neuromusculaire.

Est-ce qu'on peut confondre la sclérose en plaques avec la myasthénie grave ?

Oui. Des recherches antérieures ont montré que la sclérose en plaques (SEP) figurait parmi les maladies diagnostiquées avant la MG.[3]

Ces deux affections peuvent entraîner une vision double, une faiblesse ou des difficultés à bouger. Elles touchent cependant des parties différentes du système nerveux.

La MG affecte la communication entre les nerfs et les muscles. La SEP touche le système nerveux central et peut entraîner d'autres troubles neurologiques touchant la sensibilité, la coordination, la vision ou d'autres fonctions.

Un examen neurologique et des examens complémentaires adaptés peuvent aider à distinguer ces différents tableaux cliniques.

Est-ce qu'un AVC ou un AIT peut ressembler à une myasthénie grave ?

Certains symptômes peuvent se recouper, mais l'AVC et l'accident ischémique transitoire doivent être pris en compte séparément et de manière urgente.

Une faiblesse faciale, des troubles de l'élocution, des problèmes de déglutition, une vision double et une faiblesse des membres peuvent survenir lors d'urgences neurologiques. L'ischémie du tronc cérébral est également considérée comme une cause possible de syndrome mimétique de la myasthénie grave.[6]

Le moment où les symptômes apparaissent varie souvent. Les symptômes d'un AVC surviennent généralement de manière soudaine, tandis que la myasthénie provoque le plus souvent une faiblesse variable liée à l'effort musculaire. Par contre, cette distinction ne doit pas servir à évaluer un AVC présumé chez toi.

Une faiblesse soudaine du visage ou des bras, des troubles de l'élocution, une vision double grave et nouvelle, une perte d'équilibre ou d'autres symptômes pouvant indiquer un AVC nécessitent une consultation médicale d'urgence.

Est-ce qu'on peut confondre la maladie des motoneurones ou la SLA avec la MG ?

Certaines maladies des motoneurones peuvent ressembler à la myasthénie quand la faiblesse au niveau de la parole, de la déglutition, du cou ou des membres est très marquée.

Le tableau clinique est généralement différent. La faiblesse liée à la MG a tendance à varier et à s'aggraver avec l'activité physique. La maladie des motoneurones entraîne généralement une faiblesse qui s'aggrave progressivement et peut s'accompagner de signes tels qu'une atrophie musculaire, des fasciculations ou des réflexes anormaux.

Un neurologue peut s'appuyer sur l'examen clinique et des examens neurophysiologiques pour distinguer ces troubles.[6]

Est-ce qu'on peut confondre certaines affections oculaires avec la myasthénie oculaire ?

Oui. La myasthénie oculaire peut ressembler à plusieurs troubles qui touchent les paupières et les mouvements oculaires.

Parmi les maladies qui peuvent ressembler à celle-ci, on trouve :

• paralysies des nerfs crâniens
• maladie oculaire liée à la thyroïde
• phories ou strabismes décompensés
• ophtalmoplégie externe chronique progressive
• Le syndrome de Horner dans les cas de ptose isolée
• des troubles structurels ou neurologiques qui affectent les mouvements oculaires.[4]

La MG oculaire est particulièrement difficile à prendre en charge, car les symptômes peuvent varier et les tests de dépistage des anticorps peuvent s'avérer négatifs chez certaines personnes dont la MG reste limitée aux yeux.[2]

Une étude de 2023 souligne que la myasthénie oculaire peut imiter de nombreux troubles différents liés aux mouvements oculaires, ce qui fait de la variabilité et de la fatigabilité des éléments importants de l'évaluation clinique.[4]

Lis le guide d'mama healthsur les symptômes et le pronostic de la MG oculaire.

Est-ce qu'on peut confondre les maladies musculaires avec la myasthénie grave ?

Oui. Certaines maladies musculaires peuvent entraîner une faiblesse touchant des groupes musculaires similaires.

Les troubles mitochondriaux, les myopathies inflammatoires ou autres, ainsi que les troubles associés à une ophtalmoplégie externe progressive peuvent parfois faire partie du diagnostic différentiel.[6]

Les cliniciens cherchent notamment à déterminer si la faiblesse varie de manière significative et si elle évolue après l'effort musculaire. De nombreuses maladies musculaires présentent une évolution plus persistante ou qui s'aggrave progressivement.

Est-ce que d'autres troubles de la jonction neuromusculaire peuvent ressembler à la MG ?

Oui. D'autres troubles de la transmission neuromusculaire peuvent entraîner une faiblesse similaire.

Parmi celles-ci, on trouve :

• Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
• syndromes myasthéniques congénitaux
• botulisme
• certaines maladies rares d'origine toxique ou neurologique.[6]

Ces affections ont des causes différentes et nécessitent des examens différents. Des symptômes similaires ne signifient donc pas forcément que l'affection sous-jacente est la même.

À quelle fréquence la myasthénie grave fait-elle l'objet d'un diagnostic erroné au départ ?

Des études montrent qu'une minorité non négligeable de personnes atteintes de MG généralisée a déjà reçu d'autres diagnostics et a dû faire face à un parcours diagnostique long.

Dans l'étude européenne de 2024 :

• 32,2 % des participants avaient reçu un ou plusieurs diagnostics différents avant que la MG ne soit diagnostiquée.
• 27,1 % ont connu un retard de diagnostic de plus d'un an.
• Parmi les personnes dont le diagnostic a pris plus d'un an, 69,2 % avaient déjà reçu un autre diagnostic auparavant.[3]

L'étude portait sur des personnes atteintes de MG généralisée et non sur tous les sous-types de MG ; ces chiffres ne doivent donc pas être généralisés à toutes les personnes chez qui on soupçonne une MG.

Ces résultats aident quand même à comprendre pourquoi il est important d'être plus conscient de cette faiblesse fluctuante et liée à la fatigue.

Qu'est-ce que les personnes atteintes de MG racontent à mama health sur leur parcours vers le diagnostic ?

Les témoignages partagés au sein de la communauté MG d’ mama health mettent en évidence trois besoins récurrents : pouvoir expliquer clairement ses symptômes, bénéficier d’un soutien qui tienne compte de la diversité des expériences quotidiennes, et apprendre des autres personnes atteintes de MG.

Sur l'appli « mama health », les gens racontent des expériences comme :

• j'ai du mal à expliquer des symptômes qui changent au fil de la journée
• le sentiment qu'un rendez-vous court ne permet pas de rendre compte de leurs difficultés au quotidien
• on cherche des mots plus justes pour décrire la fatigue, plutôt que de dire simplement qu’on se sent « fatigué »
• se sentir ignoré quand les premières investigations n'apportent pas d'explication
• en comptant sur des partenaires ou des proches pour les aider à décrire les changements qu'ils ont observés
• Je voudrais savoir si d'autres personnes atteintes de MG ont été confrontées à une incertitude similaire.

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Quelles infos peuvent être utiles à aborder avec un médecin ?

Une description claire de l'évolution de la faiblesse peut aider un professionnel de santé à mieux cerner la situation.

Voici quelques infos que tu pourrais penser à noter avant un rendez-vous :

• quels muscles ou quelles activités sont concernés
• quand le problème est apparu pour la première fois
• si les symptômes changent au cours de la journée
• est-ce que le fait de répéter un mouvement rend celui-ci plus difficile ?
• est-ce que le repos fait évoluer les symptômes ?
• que ce soit un œil ou les deux qui soient touchés
• des changements au niveau de la mastication, de la déglutition, de la parole ou des mouvements du visage
• les médicaments qu'on prend
• antécédents médicaux et familiaux pertinents.

Des photos ou de courtes vidéos prises au moment où un symptôme visible, comme une paupière tombante, apparaît, peuvent aussi t'aider à mieux expliquer la situation à un professionnel de santé, surtout si ce symptôme est variable.

Ces observations ne permettent pas de diagnostiquer la MG. Elles aident juste à comprendre ce qui se passe en dehors de la consultation.

Quels examens les médecins peuvent-ils faire quand ils soupçonnent une myasthénie grave ?

Le bilan de la MG peut inclure des analyses sanguines pour détecter les anticorps, des examens neurophysiologiques, un examen clinique et, le cas échéant, des examens d'imagerie.[2]

Analyses sanguines de dépistage des anticorps

Les analyses sanguines visent généralement à détecter les anticorps associés à la MG, en particulier ceux dirigés contre le récepteur de l'acétylcholine (AChR).

D'autres examens peuvent inclure la recherche d'anticorps anti-kinase spécifique des muscles (MuSK), selon la situation clinique.

Un résultat normal au test des anticorps n'exclut pas forcément une MG. Les recommandations du NHS précisent que les taux d'anticorps peuvent être normaux, surtout quand la MG touche uniquement les yeux.[2]

Pour plus de détails, jette un œil à l'explication de mama healthsur les anticorps anti-AChR, anti-MuSK et d'autres anticorps associés à la MG.

Examens neurophysiologiques

Les examens électriques permettent d'évaluer la façon dont les nerfs communiquent avec les muscles.

Il peut s'agir notamment de la stimulation nerveuse répétitive et de l'électromyographie. L'électromyographie monofibre peut être envisagée dans certaines situations cliniques particulières.[2,4]

Il faut interpréter les résultats en tenant compte des symptômes et de l'examen neurologique.

Consulte le guide d'mama healthsur les examens utilisés dans le cadre du diagnostic de la myasthénie grave.

Imagerie

On peut recourir à l'imagerie pour différentes raisons.

Une IRM cérébrale peut parfois aider à rechercher d'autres causes neurologiques à des symptômes comme la vision double.

Quand on diagnostique une MG ou qu'on la soupçonne fortement, on peut recourir à une imagerie thoracique pour évaluer le thymus, car la MG est associée à des anomalies thymiques, notamment un thymome.[2]

Découvre-en plus sur le lien entre le thymus et la MG.

Est-ce qu'un test MG négatif veut dire qu'on a écarté la myasthénie grave ?

Pas toujours. Il ne faut jamais interpréter un résultat isolé sans tenir compte du contexte clinique global.

Par exemple, les tests sérologiques peuvent être négatifs chez certaines personnes atteintes de MG, notamment de MG oculaire.[2] Les examens neurophysiologiques ont aussi leurs limites.

Si les symptômes restent inexpliqués, tu peux demander à ton professionnel de santé comment le résultat de l'examen s'inscrit dans le cadre de ton bilan et s'il faut envisager une autre explication ou des examens complémentaires.

De quoi pourrais-tu parler lors de ton prochain rendez-vous chez le médecin ?

Si tu t'inquiètes d'une faiblesse inexpliquée et variable, tu peux te poser des questions comme :

• « Est-ce qu’une affection neuromusculaire pourrait expliquer ce type de faiblesse ? »
• « Est-ce que le fait qu'un muscle précis s'affaiblisse à force d'être sollicité change les explications possibles ? »
• « Quelles autres maladies peuvent provoquer ces symptômes ? »
• « Est-ce que un test de dépistage des anticorps anti-MG serait utile dans mon cas ? »
• « Si mes résultats d'anticorps sont négatifs, comment faut-il interpréter ce résultat ? »
• « Est-ce qu’un bilan neurologique ou neuromusculaire serait utile ? »
• « Est-ce que des examens neurophysiologiques pourraient aider à faire la part des choses entre ces différentes possibilités ? »
• « Y a-t-il des détails sur le moment où mes symptômes apparaissent ou sur la façon dont ils se manifestent qui pourraient t'aider à les évaluer ? »

Ces questions sont destinées à susciter la discussion et ne constituent pas des recommandations pour des examens médicaux spécifiques.

Quand faut-il consulter d'urgence en cas de problèmes respiratoires ou de déglutition ?

Si tu as des difficultés respiratoires ou pour avaler qui sont graves ou qui s'aggravent rapidement, tu dois consulter un médecin de toute urgence.

La myasthénie peut parfois entraîner une faiblesse grave des muscles nécessaires à la respiration. On parle alors de « crise myasthénique », qui peut mettre la vie en danger.[1]

Au Royaume-Uni, les recommandations du NHS conseillent d'appeler le 999 en cas d'aggravation de graves difficultés respiratoires ou de déglutition. Dans les autres pays, contacte les services d'urgence locaux compétents.

Une nouvelle faiblesse soudaine, un affaissement du visage ou des troubles de l'élocution peuvent aussi avoir d'autres causes que la MG, comme un AVC, et nécessitent une consultation d'urgence.

En quoi l'expérience collective des patients peut-elle aider après un diagnostic de MG ?

Le partage d'expériences peut apporter un contexte concret aux infos médicales, sans pour autant remplacer les soins prodigués par des pros.

Les personnes qui vivent avec la même maladie chronique se retrouvent souvent confrontées à des questions qu’il est difficile de cerner uniquement à partir des recommandations cliniques : comment expliquer une journée où ça va mieux, puis moins bien ; comment les autres parlent de la fatigue ; quelles questions ont été utiles lors d’une consultation ; ou tout simplement si quelqu’un d’autre a déjà vécu ce genre d’incertitude.

mama health rassemble ce genre d'expériences vécues pour que chacun puisse découvrir les témoignages d'autres personnes atteintes de MG tout en réfléchissant à son propre parcours.

Le but, c'est pas de dire à quelqu'un de quelle maladie il souffre ou quel traitement choisir. L'expérience collective apporte un contexte, un vocabulaire et un lien.

Pour bénéficier d'un accompagnement plus complet au quotidien, consulte le guide d'mama health, qui te propose des informations sur la MG, du soutien et des outils pratiques.

C'est quoi, le point à retenir ?

Plusieurs maladies peuvent ressembler à la myasthénie grave, et les symptômes seuls ne permettent pas de déterminer laquelle est en cause.

Le signe qui fait souvent penser à une MG, c'est une faiblesse fluctuante et fatigante des muscles volontaires, surtout quand ça touche les yeux, le visage, la parole, la déglutition, le cou ou les membres. Par contre, d'autres troubles neurologiques et musculaires peuvent présenter des symptômes similaires.

Une anamnèse détaillée des symptômes, un examen neurologique, des analyses sanguines adaptées, des examens neurophysiologiques et certaines techniques d'imagerie peuvent aider les professionnels de santé à faire la distinction entre les différentes possibilités.

Pour les patients, décrire ce qui se passe tout au long d'une journée peut parfois être plus instructif que de décrire ce qu'ils ressentent pendant une seule consultation.

Ce contenu est juste pour info et n'est pas un truc médical.

mama health des infos et du soutien, mais ne remplace pas un médecin.

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1. NHS. Myasthénie grave — Symptômes.
2. NHS. Myasthénie grave — Diagnostic.
3. Cortés-Vicente E, et al. L'impact du retard de diagnostic chez les patients européens atteints de myasthénie grave généralisée. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2024 ; 11(9) : 2254-2267.
4. Behbehani R. La myasthénie grave oculaire : un tour d'horizon actuel. Eye and Brain. 2023 ; 15 : 1-13.
5. NHS. Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton.
6. Conti-Fine BM, Milani M, Kaminski HJ. Myasthénie grave. Journal of Clinical Investigation. Cette revue passe en revue les diagnostics différentiels et les maladies qui peuvent ressembler à la myasthénie.