Cada día con neurofibromatosis surge una nueva duda

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es el nombre que se suele dar a un grupo de enfermedades genéticas que provocan la aparición de tumores en los nervios o alrededor de ellos. Estas enfermedades pueden afectar a diferentes partes del cuerpo, y sus síntomas y consecuencias varían de una persona a otra.

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Hoy en día, a este grupo se le suele llamar de forma colectiva «NF», que abarca la neurofibromatosis de tipo 1 y los distintos tipos de schwannomatosis.

¿Cuáles son los diferentes tipos?

Las afecciones que se engloban bajo el término «NF» incluyen:

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• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Es el tipo más común. Puede provocar manchas de color marrón claro en la piel, pecas en las axilas o la ingle y tumores llamados neurofibromas. También puede afectar al aprendizaje, a la visión y a los huesos.
• Schwannomatosis relacionada con la NF2: antes se llamaba neurofibromatosis tipo 2. A menudo provoca tumores en los nervios que controlan la audición y el equilibrio.
• Otros tipos de schwannomatosis: Entre ellos se incluyen la schwannomatosis relacionada con el gen SMARCB1 y la relacionada con el gen LZTR1. Provocan la aparición de tumores llamados schwannomas en los nervios y pueden causar dolor y otros síntomas relacionados con los nervios.

Son enfermedades genéticas distintas. Un tipo no se convierte en otro.

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¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

La neurofibromatosis tipo 1, o NF1, es una enfermedad genética crónica que puede afectar a la piel, los nervios, los ojos, los huesos y otras partes del cuerpo. Está causada por una mutación en el gen NF1, que normalmente ayuda a controlar el crecimiento celular.

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La NF1 afecta a cada persona de forma diferente. Algunas personas presentan principalmente alteraciones cutáneas, mientras que otras desarrollan tumores a lo largo de los nervios, dolor, problemas de visión, alteraciones óseas o dificultades de aprendizaje. La mayoría de los tumores asociados a la NF1 no son cancerosos, pero pueden causar síntomas dependiendo de su tamaño y ubicación.

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¿Qué causa la NF1?

La NF1 está causada por una mutación patógena en el gen NF1. Este gen contiene las instrucciones para producir la neurofibromina, una proteína que ayuda a evitar que las células crezcan y se dividan demasiado rápido. Cuando la neurofibromina no funciona como debería, pueden aparecer tumores llamados neurofibromas a lo largo de los nervios.

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La NF1 es algo con lo que se nace; no está causada por el estilo de vida, la dieta, el estrés ni nada que haya hecho uno de los padres durante el embarazo. En aproximadamente la mitad de los casos, la mutación genética se hereda de uno de los padres que tiene NF1. En la otra mitad, se produce por primera vez en esa persona.

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Vivir con NF1

La NF1 puede afectar a tu aspecto, tu bienestar, tu movilidad, tu educación, tu trabajo, tus relaciones y tu autoestima. Como muchos de estos efectos no se ven, puede que los demás no siempre entiendan el impacto que tienen el dolor, el cansancio, la incertidumbre o las citas médicas constantes.

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Llevar un registro de los nuevos bultos, los cambios en los tumores que ya tienes, el dolor, los dolores de cabeza, los cambios en la vista y las limitaciones en tu día a día puede ayudarte a que las citas médicas sean más productivas. Las fotos también pueden servir para seguir los cambios visibles con el tiempo, aunque no deben sustituir a una revisión médica.

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Tipos de NF1

La mayoría de las personas tienen NF1 generalizada, lo que significa que la mutación del gen NF1 está presente en todo el cuerpo. Los síntomas pueden aparecer en varias partes del cuerpo y pueden ir cambiando a medida que la persona va creciendo.

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Hay personas que tienen NF1 en mosaico, antes conocida como NF1 segmentaria. En la NF1 en mosaico, la mutación genética se produjo después de la concepción y solo está presente en algunas de las células del cuerpo. Por eso, los síntomas pueden limitarse a una zona o a un lado del cuerpo, aunque el patrón puede variar.

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La NF1 es diferente de la schwannomatosis relacionada con la NF2 y de otras formas de schwannomatosis. Aunque históricamente estas enfermedades se agrupaban juntas, están causadas por alteraciones genéticas distintas y suelen dar lugar a diferentes tipos de tumores y síntomas.

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¿Cómo se controla la NF1?

El seguimiento se adapta a cada caso según la edad y los síntomas. Puede incluir exploraciones cutáneas y neurológicas, mediciones de la tensión arterial, revisiones oculares, evaluación del crecimiento y de los huesos, y conversaciones sobre el dolor, el aprendizaje, el desarrollo y el bienestar emocional.

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Las pruebas de imagen suelen utilizarse cuando los síntomas o los resultados de las exploraciones sugieren la presencia de un tumor más profundo u otra complicación. No es necesario realizar de forma automática pruebas de imagen rutinarias del cerebro o de todo el cuerpo a todas las personas con NF1, y conviene hablar de los beneficios y las limitaciones con el equipo de especialistas.

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¿Cómo se trata la NF1?

De momento no hay ningún tratamiento que elimine la enfermedad genética subyacente. La atención se centra en hacer un seguimiento de la NF1, controlar los síntomas y tratar las complicaciones concretas cuando sea necesario.

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Los neurofibromas cutáneos se pueden extirpar cuando causan dolor, irritación o molestias importantes. También se puede plantearse la cirugía para algunos neurofibromas plexiformes, aunque la extirpación completa puede resultar difícil si el tumor rodea nervios o estructuras importantes. El dolor, los problemas óseos, los cambios en la visión y las dificultades de aprendizaje pueden requerir la ayuda de diferentes especialistas.

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Tratamiento específico para los neurofibromas plexiformes

Se puede considerar el uso de medicamentos llamados inhibidores de MEK para ciertos neurofibromas plexiformes sintomáticos que no se pueden extirpar de forma segura o completa mediante cirugía. Estos tratamientos actúan sobre una vía de señalización celular afectada por la mutación del gen NF1 y pueden reducir el tamaño del tumor o los síntomas relacionados en algunas personas.

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Los inhibidores de la MEK no curan la NF1 y no son adecuados para todos los neurofibromas. Requieren supervisión de un especialista y un seguimiento periódico para detectar posibles efectos secundarios. Los tratamientos disponibles y las circunstancias en las que se utilizan pueden variar según atención médica .

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¿Quién tiene riesgo de padecer NF1?

El principal factor de riesgo de la NF1 es tener una mutación patógena en el gen NF1. Una persona con NF1 tiene un 50 % de probabilidades de transmitir esa mutación a cada uno de sus hijos, independientemente del sexo de estos.

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También puede pasar que alguien desarrolle NF1 sin tener antecedentes familiares, porque puede producirse una nueva mutación genética. Esta enfermedad no está relacionada con el estilo de vida y, por ahora, no hay ninguna forma probada de prevenirla.

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La mayoría de los neurofibromas no son cancerosos. Sin embargo, las personas con NF1 tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tumores, como los tumores malignos de la vaina nerviosa periférica, que pueden desarrollarse a partir de un tumor relacionado con los nervios. Los signos de alerta pueden incluir un crecimiento rápido, un dolor nuevo y persistente, dolor que te despierta por la noche, un cambio de blando a duro, o una nueva debilidad o entumecimiento.

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Otras posibles complicaciones son la pérdida de visión por un glioma de la vía óptica, problemas en la columna vertebral o en los huesos, convulsiones, anomalías en los vasos sanguíneos, hipertensión y trastornos relacionados con las hormonas. Algunas personas también tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, aunque el nivel de riesgo varía de una persona a otra.

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¿Cuáles son los síntomas de la NF1?

La NF1 afecta a cada persona de forma diferente, y los síntomas pueden aparecer o cambiar con el tiempo. Entre los rasgos más comunes se encuentran las manchas café con leche, las pecas en las axilas o la ingle, y los neurofibromas en la piel o debajo de ella, que pueden provocar picor, sensibilidad o molestias.

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Los neurofibromas plexiformes crecen a lo largo de los nervios y, a veces, pueden causar dolor, hinchazón, entumecimiento, debilidad o problemas de movimiento, visión, respiración o deglución. La NF1 también puede afectar a los ojos, los huesos y el sistema nervioso, lo que puede provocar cambios en la visión, escoliosis, dolores de cabeza, convulsiones, hipertensión o dolor crónico.

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Las dificultades de aprendizaje, atención y coordinación también son habituales y pueden afectar a la lectura, la memoria, la concentración o la planificación.

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Si notas un crecimiento rápido del tumor, dolor persistente, debilidad de nueva aparición, entumecimiento o cambios en la visión, deberías comentarlo cuanto antes con el atención médica .

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¿Cómo se diagnostica la NF1?

La NF1 suele diagnosticarse a partir de una combinación de rasgos físicos, historial médico y antecedentes familiares. Los rasgos diagnósticos pueden incluir múltiples máculas café con leche, pecas en las axilas o la ingle, neurofibromas, un neurofibroma plexiforme, hallazgos oculares característicos, ciertos cambios óseos o que uno de los padres tenga NF1.

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Las pruebas genéticas pueden detectar una mutación en el gen NF1 que causa la enfermedad y pueden ser útiles cuando el diagnóstico no está claro, cuando un niño pequeño aún no ha desarrollado suficientes síntomas o cuando se está pensando en tener hijos. Un resultado negativo no siempre descarta por completo la NF1, así que un especialista adecuado debería interpretar los resultados.

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