Neurofibromatosis tipo 1

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?

La neurofibromatosis tipo 1, o NF1, es una enfermedad genética crónica que puede afectar a la piel, los nervios, los ojos, los huesos, los vasos sanguíneos y otras partes del cuerpo. Está causada por una mutación en un gen que normalmente ayuda a controlar el crecimiento celular.

La NF1 afecta a cada persona de forma diferente. Algunas personas solo presentan cambios cutáneos leves, mientras que otras desarrollan tumores a lo largo de los nervios, dolor, problemas de visión, alteraciones óseas o dificultades de aprendizaje. La mayoría de los tumores asociados a la NF1 no son cancerosos, pero pueden causar síntomas dependiendo de su tamaño y ubicación.

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¿Qué causa la NF1?

La NF1 está causada por una mutación patógena en el gen NF1. Este gen contiene las instrucciones para producir la neurofibromina, una proteína que ayuda a evitar que las células crezcan y se dividan demasiado rápido. Cuando la neurofibromina no funciona como debería, pueden aparecer tumores llamados neurofibromas a lo largo de los nervios.

La NF1 es algo con lo que se nace; no está causada por el estilo de vida, la dieta, el estrés ni nada que haya hecho uno de los padres durante el embarazo. En aproximadamente la mitad de los casos, la mutación genética se hereda de uno de los padres que tiene NF1. En la otra mitad, se produce por primera vez en esa persona.

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Vivir con NF1

La NF1 puede afectar a tu aspecto, tu bienestar, tu movilidad, tu educación, tu trabajo, tus relaciones y tu autoestima. Como muchos de estos efectos no se ven, puede que los demás no siempre entiendan el impacto que tienen el dolor, el cansancio, la incertidumbre o las citas médicas constantes.

Llevar un registro de los nuevos bultos, los cambios en los tumores que ya tienes, el dolor, los dolores de cabeza, los cambios en la vista y las limitaciones en tu día a día puede ayudarte a que las citas médicas sean más productivas. Las fotos también pueden servir para seguir los cambios visibles con el tiempo, aunque no deben sustituir a una revisión médica.

Tipos de NF1

La mayoría de las personas tienen NF1 generalizada, lo que significa que la mutación del gen NF1 está presente en todo el cuerpo. Los síntomas pueden aparecer en varias partes del cuerpo y pueden ir cambiando a medida que la persona va creciendo.

Hay personas que tienen NF1 en mosaico, antes conocida como NF1 segmentaria. En la NF1 en mosaico, la mutación genética se produjo después de la concepción y solo está presente en algunas de las células del cuerpo. Por eso, los síntomas pueden limitarse a una zona o a un lado del cuerpo, aunque el patrón puede variar.

La NF1 es diferente de la schwannomatosis relacionada con la NF2 y de otras formas de schwannomatosis. Aunque históricamente estas enfermedades se agrupaban juntas, están causadas por alteraciones genéticas distintas y suelen dar lugar a diferentes tipos de tumores y síntomas.

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¿Cómo se controla la NF1?

El seguimiento se adapta a cada caso según la edad y los síntomas. Puede incluir exploraciones cutáneas y neurológicas, mediciones de la tensión arterial, revisiones oculares, evaluación del crecimiento y de los huesos, y conversaciones sobre el dolor, el aprendizaje, el desarrollo y el bienestar emocional.

Las pruebas de imagen suelen utilizarse cuando los síntomas o los resultados de las exploraciones sugieren la presencia de un tumor más profundo u otra complicación. No es necesario realizar de forma automática pruebas de imagen rutinarias del cerebro o de todo el cuerpo a todas las personas con NF1, y conviene hablar de los beneficios y las limitaciones con el equipo de especialistas.

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¿Cómo se trata la NF1?

De momento no hay ningún tratamiento que elimine la enfermedad genética subyacente. La atención se centra en hacer un seguimiento de la NF1, controlar los síntomas y tratar las complicaciones concretas cuando sea necesario.

Los neurofibromas cutáneos se pueden extirpar cuando causan dolor, irritación o molestias importantes. También se puede plantearse la cirugía para algunos neurofibromas plexiformes, aunque la extirpación completa puede resultar difícil si el tumor rodea nervios o estructuras importantes. El dolor, los problemas óseos, los cambios en la visión y las dificultades de aprendizaje pueden requerir la ayuda de diferentes especialistas.

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Tratamiento específico para los neurofibromas plexiformes

Se puede considerar el uso de medicamentos llamados inhibidores de MEK para ciertos neurofibromas plexiformes sintomáticos que no se pueden extirpar de forma segura o completa mediante cirugía. Estos tratamientos actúan sobre una vía de señalización celular afectada por la mutación del gen NF1 y pueden reducir el tamaño del tumor o los síntomas relacionados en algunas personas.

Los inhibidores de la MEK no curan la NF1 y no son adecuados para todos los neurofibromas. Requieren supervisión de un especialista y un seguimiento periódico para detectar posibles efectos secundarios. Los tratamientos disponibles y las circunstancias en las que se utilizan pueden variar según atención médica .