Narcolepsie ou apnée du sommeil ? Quels examens permettent de les distinguer ?

Narcolepsie ou apnée du sommeil ? Comment les médecins font-ils la différence ?

La narcolepsie et l'apnée du sommeil peuvent toutes deux provoquer une forte somnolence diurne, mais elles affectent le sommeil de manière différente. Les médecins examinent la respiration nocturne, le sommeil paradoxal, les symptômes comme la cataplexie, ainsi que les résultats d'une polysomnographie nocturne et, le cas échéant, d'un test de latence multiple du sommeil (MSLT) réalisé pendant la journée.\[1–3\]

Pour certains patients, le chemin vers ce diagnostic est loin d'être simple. Dans les discussions menées par mama health avec des patients atteints de narcolepsie au sujet des tests de dépistage de l'apnée du sommeil, celle-ci est souvent apparue comme un détour diagnostique: les patients ont expliqué avoir reçu un diagnostic d'apnée, avoir commencé un traitement par CPAP, puis avoir continué à souffrir d'une somnolence écrasante avant que la narcolepsie ne soit envisagée. Ces témoignages reflètent des expériences récurrentes chez les patients, et non une étude de prévalence.

Pourquoi confond-on la narcolepsie et l'apnée du sommeil ?

On peut confondre la narcolepsie et l'apnée du sommeil, car ces deux troubles peuvent entraîner une somnolence diurne excessive, des difficultés de concentration et des problèmes pour rester vigilant — même si leurs mécanismes sous-jacents sont très différents.

L'apnée obstructive du sommeil (AOS) provoque un rétrécissement ou une obstruction répétée des voies respiratoires supérieures pendant le sommeil. Ces interruptions respiratoires peuvent fragmenter le sommeil et réduire son pouvoir réparateur. Les personnes concernées peuvent présenter des ronflements bruyants, des pauses respiratoires observées par leur entourage, des halètements ou des étouffements pendant le sommeil, des maux de tête le matin et une somnolence diurne, bien que les symptômes varient.\[5\]

La narcolepsie est un trouble neurologique du sommeil caractérisé par une régulation instable du sommeil et de l'éveil. La somnolence diurne excessive en est le symptôme principal. Certaines personnes souffrent également de cataplexie, de paralysie du sommeil, de rêves très vivants au moment de s'endormir ou de se réveiller, ainsi que de troubles du sommeil nocturne.\[1\]

Le problème, c'est qu'un patient peut, au début, ne signaler qu'une seule chose : « Je n'arrive pas à rester éveillé pendant la journée. » Ce symptôme à lui seul ne permet pas au médecin de comprendre pourquoi cette somnolence se manifeste.

Quels sont les symptômes que les patients ressentent avant que les médecins n'envisagent un diagnostic de narcolepsie ?

Dans les entretiens menés par mama health, de nombreux patients ont expliqué qu’on leur avait donné une autre explication à leur somnolence avant que la narcolepsie ne soit évoquée.

On observait souvent le schéma suivant : une forte somnolence diurne conduisait à un examen médical ; une étude du sommeil pendant la nuit révélait une apnée du sommeil ; un traitement par CPAP était prescrit ; la somnolence diurne persistait… Et cette somnolence persistante était parfois attribuée à un manque d’observance du traitement par CPAP, au lieu de donner lieu à une évaluation plus approfondie et immédiate. Un spécialiste du sommeil a ensuite réexaminé le dossier et, dans certains cas, a organisé des tests de somnolence diurne.

Ça ne veut pas dire que le diagnostic d'apnée était forcément erroné. L'apnée du sommeil et la narcolepsie peuvent coexister chez une même personne.\[3,4\] Parfois, la vraie question n'est pas « quel diagnostic était faux ? », mais « est-ce qu'un seul diagnostic explique tous les symptômes ? »

Quels sont les résultats d'une étude du sommeil réalisée pendant la nuit, et est-ce que ça permet d'écarter la narcolepsie ?

Une polysomnographie (PSG) réalisée pendant la nuit permet d'observer ce qui se passe pendant le sommeil — respiration, taux d'oxygène, phases de sommeil et autres signaux — et joue un rôle essentiel dans le diagnostic de l'apnée du sommeil. Mais un résultat normal ne permet généralement pas à lui seul d'écarter la narcolepsie.

Les médecins vérifient à quelle fréquence la respiration ralentit ou s'arrête pendant le sommeil, ce qui permet de déterminer s'il y a de l'apnée du sommeil.\[5\] La PSG donne aussi des infos sur les phases du sommeil et le sommeil paradoxal, et aide à trouver d'autres causes à la somnolence diurne avant de faire un MSLT.\[2\]

Certains patients ont raconté qu'on leur avait dit que la narcolepsie était peu probable parce que leur enregistrement nocturne était relativement normal — mais l'évaluation standard de la narcolepsie nécessite souvent des informations supplémentaires, notamment une mesure objective de la tendance à dormir pendant la journée.\[1,2\] Une petite nuance : la présence d'un sommeil paradoxal dans les 15 minutes suivant l'endormissement lors de la PSG nocturne peut en soi contribuer aux critères diagnostiques de la narcolepsie ; la PSG n'est donc pas sans rapport avec la narcolepsie — elle n'est simplement pas suffisante à elle seule pour l'exclure.

C'est quoi le MSLT, et est-ce qu'il permet à lui seul de diagnostiquer la narcolepsie ?

Le test de latence multiple du sommeil permet de mesurer la rapidité avec laquelle une personne s'endort lors de siestes programmées pendant la journée et de déterminer si le sommeil paradoxal survient anormalement tôt — mais ses résultats sont toujours interprétés en tenant compte des symptômes et des antécédents, jamais isolément.

Le MSLT fait généralement suite à une polysomnographie de nuit sous surveillance. L'équipe spécialisée dans les troubles du sommeil mesure la latence du sommeil (le temps qu'il faut pour s'endormir) et les périodes de sommeil paradoxal au début du sommeil, ou SOREMP (pour savoir si le sommeil paradoxal commence anormalement tôt après le début du sommeil). Une latence moyenne plus courte, associée à des résultats SOREMP, aide à diagnostiquer les troubles centraux d'hypersomnolence, dont la narcolepsie.\[1,2\]

Les recommandations de l'AASM précisent clairement que ni le MSLT ni aucun autre test objectif de somnolence ne doivent servir de seule base au diagnostic.\[2\] Les tests d'apnée du sommeil se concentrent sur la respiration pendant le sommeil; le MSLT, lui, s'intéresse à la tendance à dormir pendant la journée et au moment où survient le sommeil paradoxal — ils répondent donc à des questions différentes.

Quelles conditions doivent être réunies pour qu'un test MSLT soit fiable ?

Une apnée du sommeil non traitée, un manque de sommeil préalable et certains médicaments peuvent tous fausser les résultats du MSLT — c'est pourquoi les médecins s'efforcent d'abord de stabiliser ces facteurs.

En cas d’apnée du sommeil, les recommandations de l’AASM précisent qu’elle doit être clairement établie et traitée efficacement avant de recourir au MSLT pour évaluer une somnolence persistante, ce qui inclut une évaluation de l’efficacité et de l’observance du traitement par PPC.\[2\] On demande généralement aux patients sous PPC de poursuivre leur traitement pendant la PSG nocturne et les tests de sieste du MSLT.\[2\]

Il est aussi important d’avoir bien dormi avant l’examen — l’AASM recommande de noter ça dans un journal de sommeil et, si possible, d’utiliser un actigraphe pendant environ deux semaines, ainsi que de passer une PSG nocturne avec au moins sept heures passées au lit et six heures de sommeil enregistrées.\[2\]

Les médicaments et les substances ont aussi leur importance. Les stimulants, les antidépresseurs, les médicaments sédatifs et d'autres substances ayant des effets stimulants, sédatifs ou modifiant le sommeil paradoxal peuvent nécessiter une préparation personnalisée avant le test.\[2\] Les patients ne doivent jamais arrêter de leur propre chef un traitement sur ordonnance pour se préparer à un MSLT — tout changement doit être planifié avec le médecin qui supervise le test. Un dépistage médicamenteux peut également être réalisé lorsque cela est cliniquement indiqué.\[2\]

Certains patients ont fait part de leur frustration face à ces retards : les examens ont dû être suspendus parce que l'apnée n'était pas encore maîtrisée, ou parce que la prise de médicaments compliquait la prise de rendez-vous. Le but n'est pas de créer des obstacles, mais de s'assurer que le résultat reflète bien un trouble du sommeil sous-jacent, et non pas simplement une ou deux nuits de sommeil perturbé.

Si la CPAP ne met pas fin à la somnolence diurne, qu'est-ce que ça veut dire ?

Une somnolence persistante malgré le traitement par CPAP peut justifier un examen plus approfondi, mais ça ne signifie pas forcément qu'il s'agit de narcolepsie — et il ne faut pas non plus y voir simplement un manque d'observance.

Dans plusieurs des entretiens menés par mama health, le fait de continuer à ressentir une forte somnolence après avoir commencé le traitement par CPAP a fini par relancer le débat sur le diagnostic. Mais cette somnolence persistante peut s’expliquer de plusieurs façons : est-ce que le traitement par PAP contrôle efficacement l’apnée ? Est-ce qu’il est utilisé régulièrement ? Est-ce que la personne dort suffisamment ? Est-ce que des médicaments ou un autre trouble du sommeil y contribuent ? Ou est-ce que cette somnolence résiduelle persiste tout simplement malgré un traitement de l’AOS par ailleurs efficace ?\[2–4\] La narcolepsie est l’une des explications possibles parmi d’autres.

Plusieurs patients ont dit se sentir coincés quand leur somnolence persistante était systématiquement mise sur le compte de leur non-respect du traitement par CPAP. Au lieu de se contenter de dire « la CPAP ne marche pas », ça peut aider de donner des détails : est-ce que le ronflement s’est amélioré ? Est-ce que l’appareil est utilisé régulièrement ? Est-ce que les données de l’appareil indiquent que l’apnée est bien contrôlée ? Combien d’heures de sommeil arrives-tu généralement à dormir ? Et est-ce que tu as des symptômes comme la cataplexie ou la paralysie du sommeil ? Ces détails donnent au médecin une image plus complète qu’un simple verdict.

En résumé : si tu continues à ressentir une grande somnolence alors que le traitement contre l'apnée semble efficace, ça vaut le coup d'en parler directement au professionnel de santé qui s'occupe de ton cas.

Est-ce qu'on peut souffrir à la fois de narcolepsie et d'apnée du sommeil ?

Oui. La narcolepsie et l'apnée obstructive du sommeil peuvent coexister, et les études soulignent qu'il peut être vraiment difficile de distinguer la part de chaque trouble dans la somnolence diurne.\[3,4\]

C'est important parce que le diagnostic d'une affection ne devrait pas automatiquement exclure l'autre. Si l'apnée du sommeil est traitée efficacement mais qu'une somnolence importante persiste, la question clinique passe de « est-ce de l'apnée ou de la narcolepsie ? » à « le traitement de l'apnée suffit-il à expliquer ce qui reste ? ». Ce changement a marqué un tournant dans le parcours de plusieurs patients : les progrès ont commencé dès qu'un clinicien a envisagé que plusieurs mécanismes pouvaient être en cause.

Quels sont les symptômes qui permettent de distinguer ces différentes pathologies ?

Le ronflement et les symptômes liés à la respiration peuvent indiquer une apnée du sommeil ; la cataplexie et les symptômes liés à la phase paradoxale suggèrent une narcolepsie.

Signes d'apnée du sommeil: ronflements bruyants ou fréquents, pauses respiratoires observées par d'autres, étouffements ou halètements pendant le sommeil, sommeil fragmenté, réveil avec la bouche sèche, maux de tête le matin. Toutes les personnes souffrant d'apnée du sommeil ne ronflent pas, et aucun de ces symptômes ne suffit à lui seul à confirmer un diagnostic sans examens appropriés.\[5\]

En ce qui concerne la narcolepsie: la cataplexie est le signe le plus important — une perte soudaine de tonus musculaire provoquée par des émotions comme le rire, l'excitation ou la surprise, tout en restant conscient. Elle est spécifiquement associée à la narcolepsie de type 1 et n’est pas un signe caractéristique de l’AOS.\[1\] D’autres symptômes évocateurs incluent des épisodes soudains d’endormissement, la paralysie du sommeil et des expériences intenses s’apparentant à des hallucinations liées au sommeil.\[1\] La narcolepsie de type 2 n’implique toutefois pas de cataplexie, ce qui explique justement pourquoi les tests objectifs sont d’autant plus importants dans ces cas-là.

Quand pourrais-tu en parler à un médecin ?

Une somnolence persistante et inexpliquée, même après un traitement de l'apnée qui semble efficace, mérite d'être signalée directement.

Deux questions utiles : « Je suis traité pour mon apnée du sommeil, mais j'ai toujours très sommeil pendant la journée — y aurait-il une autre raison à ça, et est-ce qu'il serait judicieux de faire d'autres examens du sommeil ? » et « Est-ce qu'une polysomnographie de nuit suivie d'un test MSLT serait utile dans mon cas ? » Aucune de ces questions ne part du principe que je souffre de narcolepsie — elles permettent simplement de réexaminer la situation sous un autre angle.

Le retard que subissent souvent de nombreux patients n'est pas dû au fait que personne n'ait évalué leur sommeil, mais au fait que le premier résultat anormal a été considéré comme la fin de l'investigation, plutôt que comme un élément d'un tableau plus large. La vraie question n'est pas de savoir si le diagnostic d'apnée du sommeil était une « erreur ». Il s'agit plutôt de savoir si ce diagnostic explique pleinement ce qui se passe encore aujourd'hui, et si d'autres causes ont vraiment été prises en compte.

mama health soutien

Vivre avec une somnolence inexpliquée, c'est souvent devoir se souvenir de ses habitudes de sommeil, de ses rendez-vous, des résultats d'examens et de l'évolution des symptômes au fil du temps. mama health t'offre un espace pour noter et réfléchir à tes expériences, et pour organiser les questions que tu souhaiterais aborder lors d'une consultation médicale.

Avertissement : ce contenu est fourni à titre informatif et ne constitue pas un dispositif médical. mama health propose des informations et un accompagnement, mais ne remplace pas un médecin.