Narcolepsie ou hypersomnie idiopathique ? Comment les médecins font-ils la différence ?

La narcolepsie et l'hypersomnie idiopathique (HI) peuvent toutes deux entraîner une somnolence diurne sévère, mais les médecins cherchent à distinguer les différences au niveau de la cataplexie, du sommeil paradoxal, de la durée du sommeil, des difficultés à se réveiller et des résultats objectifs des examens du sommeil. La distinction peut être simple quand il y a une cataplexie classique. En l'absence de cataplexie, surtout quand on compare la narcolepsie de type 2 à l'HI, la réponse peut être beaucoup moins claire.\[1,3\]

Quelle est la principale différence entre la narcolepsie et l'hypersomnie idiopathique ?

La plus grande différence, c'est la façon dont les symptômes liés au sommeil et à la phase paradoxale se manifestent, notamment la présence ou non de cataplexie.

La narcolepsie et l'IH sont toutes deux des troubles centraux d'hypersomnolence. Elles peuvent toutes deux provoquer un besoin irrésistible de dormir pendant la journée, même après avoir pu dormir la nuit.\[1,3\]

On distingue deux types principaux de narcolepsie.

La narcolepsie de type 1 est associée à la cataplexie et à une diminution de l'hypocrétine, une substance chimique du cerveau également appelée orexine. Les critères diagnostiques actuels s'appuient sur des observations objectives liées à la cataplexie et à un sommeil paradoxal anormal, ou sur une très faible concentration d'hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien.\[1\]

La narcolepsie de type 2 provoque une somnolence diurne excessive sans cataplexie. Son diagnostic repose beaucoup plus sur les résultats observés lors des tests de sommeil nocturnes et diurnes.\[3\]

L'hypersomnie idiopathique peut aussi se manifester sans cataplexie. Les personnes concernées peuvent dormir pendant des périodes anormalement longues, avoir beaucoup de mal à se réveiller et faire des siestes longues ou qui ne les reposent pas. Les critères actuels exigent également que les résultats des examens du sommeil ne soient pas compatibles avec la narcolepsie.\[1,3\]

C'est pour ça que la comparaison la plus difficile, c'est souvent pas entre la narcolepsie de type 1 et l'IH. C'est entre la narcolepsie de type 2 et l'IH.

Pourquoi la cataplexie est-elle si importante ?

La cataplexie fait clairement pencher le tableau clinique vers la narcolepsie de type 1, même si la cataplexie à elle seule ne suffit pas à établir le diagnostic selon les critères actuels.

La cataplexie, c'est une perte soudaine et brève du tonus musculaire alors que la personne reste éveillée. Ces crises sont souvent déclenchées par des émotions comme le rire, l'excitation, la surprise ou la colère. Elles peuvent toucher seulement une partie du corps ou entraîner une faiblesse plus généralisée.\[1,6\]

Ça n'a pas toujours l'air très grave. On peut avoir les paupières ou les muscles du visage qui tombent, la tête qui bascule brièvement vers l'avant, des difficultés à articuler, une faiblesse dans les mains, les genoux qui fléchissent, ou une perte de contrôle musculaire plus importante.

C'est cette nuance qui compte.

Dans les discussions qu’ mama health a eues avec des patients atteints de narcolepsie au sujet de la cataplexie, ces derniers ont décrit une faiblesse provoquée par le rire, la surprise, la colère ou le stress. Certains ont dit que leur corps devenait comme des « nouilles cuites ». Pour plusieurs d’entre eux, le fait de reconnaître ces épisodes comme pouvant être de la cataplexie a changé le cours de leur prise en charge médicale.

D'autres patients ont décrit des symptômes bien moins évidents, comme une faiblesse occasionnelle au niveau des genoux. Leur parcours était plus ambigu.

Un médecin examine donc le contexte de cette faiblesse, et pas seulement le fait qu'une personne dise qu'elle « se sent faible ». Les épisodes déclenchés par des émotions, tout en conservant la conscience, sont bien plus caractéristiques de la cataplexie qu'une fatigue ou une faiblesse généralisée.\[6\]

Il peut aussi y avoir un coût social caché. Certains patients ont expliqué qu’ils retenaient leurs rires ou leurs émotions fortes parce qu’ils avaient peur d’avoir une crise en public. Cette expérience ne permet pas de poser un diagnostic, mais elle montre bien que la cataplexie peut avoir des répercussions bien au-delà du sommeil.

Quels symptômes peuvent se manifester à la fois dans la narcolepsie et dans l'IH ?

La somnolence diurne, les troubles cognitifs et certains symptômes liés au sommeil peuvent se chevaucher ; c'est pourquoi les symptômes seuls ne permettent pas toujours de déterminer de quelle affection il s'agit.

La somnolence diurne excessive est au cœur de ces deux troubles. La paralysie du sommeil et des expériences intenses s'apparentant à des hallucinations, survenant au moment de s'endormir ou au réveil, peuvent également se produire chez les personnes atteintes de narcolepsie et chez certaines personnes souffrant d'IH.\[3\]

Les médecins peuvent donc prêter attention à l'ensemble des symptômes.

La narcolepsie se caractérise le plus souvent par une envie soudaine de dormir, parfois décrite comme des « crises de sommeil ». De courtes siestes peuvent permettre à la personne de se sentir temporairement plus reposée. Les phénomènes liés au sommeil paradoxal, comme la paralysie du sommeil et les rêves très vivants, sont également plus caractéristiques de la narcolepsie, surtout du type 1.\[3,6\]

L'IH donne souvent une impression différente. Les gens peuvent dormir longtemps et se réveiller sans se sentir reposés. Les siestes peuvent être longues et laisser la personne tout aussi somnolente, voire encore plus groggy, après. Une inertie du sommeil sévère, qu'on appelle parfois « ivresse du sommeil », peut rendre le réveil et le retour à la pleine vigilance extrêmement difficiles.\[3,4\]

Il s'agit là davantage de tendances que de règles. Les habitudes de sieste d'une personne, son sommeil nocturne ou son inertie du sommeil ne peuvent pas remplacer une évaluation officielle.

Pourquoi les médecins ont-ils recours à la fois à une étude du sommeil de nuit et à un test MSLT ?

La polysomnographie nocturne et le test MSLT du lendemain répondent à des questions différentes, c'est pourquoi on les utilise souvent ensemble pour évaluer un cas suspect de narcolepsie ou d'hypersomnie diurne.

Une polysomnographie nocturne, ou PSG, enregistre les phases du sommeil ainsi que la respiration et d'autres signaux physiologiques. Elle permet de détecter des problèmes comme l'apnée obstructive du sommeil et de documenter ce qui s'est passé pendant la nuit.\[2\]

Le test de latence multipple du sommeil (MSLT) a lieu le lendemain. Il prévoit généralement cinq séances de sieste programmées. Les médecins mesurent deux paramètres particulièrement importants : la latence du sommeil, c'est-à-dire le temps qu'il faut pour s'endormir, et les périodes de sommeil paradoxal au début du sommeil (SOREMPs), qui indiquent si le sommeil paradoxal commence anormalement tôt après l'endormissement.\[2\]

Cette distinction est importante, car la narcolepsie se caractérise par une tendance anormale à entrer très tôt dans la phase de sommeil paradoxal.

Pour la narcolepsie de type 2, les critères actuels exigent généralement une latence moyenne du sommeil au test MSLT de 8 minutes ou moins, associée à au moins deux SOREMP, en tenant compte des résultats de la nuit d'examen.\[3\]

Pour l'IH, le profil ne doit pas répondre aux critères de la narcolepsie. Les éléments objectifs peuvent notamment inclure une latence moyenne de sommeil de 8 minutes ou moins au test MSLT et/ou une durée totale de sommeil d'au moins 11 heures sur une période de 24 heures, confirmées par des examens du sommeil appropriés ou par actigraphie associée à des journaux de sommeil.\[3\]

C'est pour ça qu'un seul examen de nuit ne suffit pas forcément pour distinguer la narcolepsie de l'IH.

Qu'est-ce que les patients ont vécu avant de passer un examen du sommeil adapté ?

De nombreux patients participant aux discussions sur la narcolepsie sur mama health ont raconté avoir entendu toutes sortes d'explications alternatives pendant des années avant que la narcolepsie ne soit envisagée.

Dans l'ensemble des conversations passées en revue pour ce sujet, le retard de diagnostic était bien plus présent qu'une discussion directe sur le thème « narcolepsie ou IH ».

Les patients ont expliqué qu’on leur avait déjà dit que leurs problèmes pouvaient être liés à une dépression, à de l’anxiété, à un trouble bipolaire, à un syndrome de stress post-traumatique, à un TDAH, au syndrome de fatigue chronique, à l’insomnie, à l’hypothyroïdie ou à l’apnée du sommeil. Un petit nombre d’entre eux ont mentionné l’épilepsie, le prédiabète ou le fait de ne pas avoir de diagnostic précis du tout.

Il s'agit là d'expériences qualitatives de patients, et non de données sur la prévalence. Elles ne montrent pas à quelle fréquence la narcolepsie est mal diagnostiquée dans l'ensemble de la population.

Ça met quand même en évidence un problème récurrent : la somnolence excessive peut avoir plein de causes différentes.

Dans plusieurs cas, l'évaluation a évolué à la suite d'un incident de sécurité au volant ou après que le patient a fait des recherches sur ses symptômes et discuté avec un médecin de la possibilité de passer un examen du sommeil chez un spécialiste.

Seule une poignée de patients a explicitement évoqué l’IH comme diagnostic alternatif. Ainsi, bien que cet article compare cliniquement la narcolepsie et l’IH, l’expérience vécue par les patients, telle qu’elle ressort des conversations sur mama health, montrait le plus souvent que la narcolepsie était confondue avec la dépression, l’apnée du sommeil, la fatigue ou simplement le fait d’« être fatigué ».

Si la CPAP ne résout pas la somnolence, est-ce que ça veut dire que c'est de la narcolepsie ou de l'hypersomnie ?

Non. Une somnolence persistante malgré le traitement par CPAP ne prouve pas qu'il s'agisse de narcolepsie ou d'hypersomnie, mais ça peut justifier de poursuivre l'évaluation clinique.

L'apnée du sommeil peut à elle seule provoquer une somnolence diurne importante. La narcolepsie ou un autre trouble lié à l'hypersomnolence peut également coexister avec l'apnée du sommeil.

Avant d'interpréter un MSLT chez une personne sous traitement pour une apnée obstructive du sommeil, les recommandations de l'AASM préconisent que les cliniciens s'assurent que le traitement actuel des troubles du sommeil est bien en place et efficace. Pour la thérapie par pression positive des voies respiratoires, ça implique notamment de vérifier l'efficacité du traitement et l'observance.\[2\]

Ça apporte un contexte important à une tendance qui ressort des conversations avec les patients sur mama health. Plusieurs personnes ont expliqué avoir reçu un appareil CPAP après une étude du sommeil d'une nuit, mais continuer à souffrir d'une grande somnolence.

Ce qu'il faut retenir, ce n'est pas « le CPAP n'a pas marché, donc c'est forcément de la narcolepsie ». C'est plutôt qu'une somnolence persistante et inexpliquée mérite peut-être d'être réévaluée une fois que le médecin a vérifié si l'apnée du sommeil est bien traitée.

Est-ce que les médicaments ou le manque de sommeil peuvent influencer les résultats d'un MSLT ?

Oui. Les habitudes de sommeil, la prise de médicaments, la consommation de substances et les troubles du sommeil non traités peuvent influencer les résultats du MSLT.

Les recommandations de l'AASM conseillent de consigner la qualité du sommeil dans un journal du sommeil et, si possible, d'utiliser un actigraphe pendant environ deux semaines avant l'examen. Les médecins passent également en revue les médicaments et les substances susceptibles d'influencer la somnolence ou le sommeil paradoxal.\[2\]

Certains antidépresseurs, stimulants, médicaments favorisant l'éveil, médicaments sédatifs et autres substances peuvent fausser les résultats du test. L'arrêt de certains médicaments peut aussi entraîner des effets de rebond ou d'autres risques.

Les changements de traitement avant un MSLT doivent donc être planifiés avec le professionnel de santé qui supervise l'examen. Les patients ne doivent pas arrêter de leur propre chef de prendre leurs médicaments sur ordonnance juste pour se préparer à l'examen du sommeil.\[2\]

La nuit qui précède directement un MSLT a aussi son importance. Les protocoles de l'AASM prévoient une PSG de nuit sous surveillance, avec au moins sept heures de temps de sommeil disponible et au moins six heures de sommeil enregistrées.\[2\]

Ces mesures de précaution permettent de réduire le risque que le manque de sommeil, une apnée non traitée ou les effets d'un médicament soient confondus avec un trouble d'hypersomnolence centrale.

Pourquoi est-ce si dur de distinguer la narcolepsie de type 2 de l'IH ?

La narcolepsie de type 2 et l'IH peuvent présenter des symptômes très similaires, et leur distinction officielle repose en grande partie sur les résultats du test MSLT en phase REM.

Aucune de ces deux affections n'implique de cataplexie.

Ces deux troubles peuvent entraîner une somnolence diurne persistante, des difficultés de concentration et des perturbations importantes au niveau du travail, des études et des activités quotidiennes.\[3,4\]

La principale distinction objective réside dans le fait de savoir s’il y a suffisamment de SOREMP pour répondre aux critères de la narcolepsie. Pourtant, les chercheurs ont identifié des limites à se fier uniquement à ce critère. Une revue systématique de 2024 a souligné à la fois le chevauchement des symptômes et les limites des tests objectifs, tandis que des recherches plus récentes continuent de mettre en avant la faible fiabilité du test MSLT (test-retest) comme un problème pour distinguer l’IH de la narcolepsie de type 2.\[3\]

Ça veut dire que cette « zone grise » diagnostique qu'ils vivent est bien réelle.

Un résultat différent au test MSLT à un autre moment ne veut pas forcément dire qu’une personne a soudainement développé une autre maladie. Ça peut amener le spécialiste du sommeil à réexaminer le tableau clinique complet, les conditions du test et les éléments dont il dispose.

Est-ce qu'une inertie du sommeil sévère est plus évocatrice d'une IH ?

Une inertie du sommeil sévère est particulièrement associée à l'IH, mais elle ne permet pas à elle seule de diagnostiquer l'IH.

L'inertie du sommeil, c'est la période de transition entre le sommeil et l'éveil complet. Dans le cas de l'IH, cette période peut être anormalement longue et intense. Certaines personnes disent ressentir de la confusion, une désorientation, un manque de coordination ou avoir besoin de plusieurs réveils avant de pouvoir fonctionner normalement.\[3,4\]

Un long sommeil nocturne et de longues siestes qui ne te reposent pas peuvent renforcer l'impression clinique d'HI.

La narcolepsie se caractérise généralement par de courts épisodes de sommeil qui peuvent apporter un soulagement temporaire de la somnolence. Par contre, les expériences varient d’une personne à l’autre, c’est pourquoi les médecins n’utilisent pas la distinction « sieste réparatrice / non réparatrice » comme critère de diagnostic à part entière.\[6\]

Peut-on souffrir de narcolepsie sans cataplexie ?

Oui. La narcolepsie de type 2 se manifeste sans cataplexie.

C'est l'une des raisons pour lesquelles les gens pensent parfois qu'ils ne peuvent pas souffrir de narcolepsie, car ils ne se sont jamais effondrés ni n'ont jamais ressenti de faiblesse évidente provoquée par une émotion.

La narcolepsie de type 2 se distingue plutôt par son tableau clinique global et par les résultats objectifs des tests du sommeil.\[3\]

En revanche, l'IH peut aussi se manifester sans cataplexie. C'est pour ça que la PSG et le MSLT, en plus des antécédents de sommeil et de l'exclusion d'autres causes possibles, sont particulièrement importants quand on compare le NT2 à l'IH.

La cataplexie suffit-elle à diagnostiquer la narcolepsie ?

Non. La cataplexie typique est un signe clinique très révélateur, mais les critères actuels exigent tout de même des preuves objectives spécifiques pour poser un diagnostic de narcolepsie de type 1.

Selon les critères actuels de l'ICSD-3-TR, le diagnostic de narcolepsie de type 1 peut être étayé par la cataplexie associée à des résultats caractéristiques de la phase REM lors du MSLT ou d'une PSG nocturne. Une concentration suffisamment faible d'hypocrétine-1 dans le liquide céphalo-rachidien constitue une autre voie diagnostique.\[1\]

Cette distinction est importante, car les symptômes qui ressemblent à une faiblesse musculaire peuvent avoir d'autres causes.

Le conseil pratique pour les patients, c'est donc de ne pas essayer de déterminer tout seuls si un épisode « relève de la cataplexie », mais de décrire exactement ce qui s'est passé : ce qui l'a déclenché, quels muscles ont été touchés, combien de temps ça a duré et si tu es resté conscient.

Quelles infos peuvent être utiles lors d'un rendez-vous chez un spécialiste du sommeil ?

Donner des exemples précis de somnolence, de difficultés à se réveiller et d'éventuelle cataplexie peut fournir au médecin plus d'informations utiles que de simplement dire « Je suis toujours fatigué ».

Parmi les informations utiles, on peut citer la durée habituelle du sommeil nocturne, si les siestes sont réparatrices, la difficulté ressentie au réveil, les épisodes de paralysie du sommeil ou d'hallucinations semblables à des rêves, ainsi que toute faiblesse musculaire soudaine liée au rire ou à d'autres émotions.

Un journal du sommeil peut aussi aider à noter les horaires et la durée du sommeil. Les médecins peuvent recourir à l'actigraphie pour obtenir des informations supplémentaires sur les habitudes de sommeil avant de procéder à des examens officiels.\[2\]

La prise de médicaments, le travail posté et les troubles du sommeil existants, comme l’apnée obstructive du sommeil, sont également des facteurs à prendre en compte, car ils peuvent influencer à la fois les symptômes et les résultats des examens.\[2\]

Pour quelqu'un dont la somnolence diurne sévère reste inexpliquée, une question qu'on pourrait poser à un médecin est : « Est-ce qu'une polysomnographie nocturne suivie d'un test MSLT serait indiquée dans mon cas ? »

Cette question ne suppose pas de diagnostic particulier. Elle permet de déterminer si des examens complémentaires objectifs sont adaptés à la situation personnelle de chacun.

Pourquoi ça peut prendre autant de temps d'obtenir un diagnostic ?

La narcolepsie et l’HI peuvent être difficiles à repérer, car leur symptôme le plus évident — la somnolence — peut avoir plein de causes différentes.

Les troubles de santé mentale, le manque de sommeil, les troubles du rythme circadien, les médicaments, l'apnée obstructive du sommeil et certaines pathologies peuvent tous contribuer à la somnolence diurne. Une évaluation minutieuse doit prendre en compte ces différentes possibilités plutôt que d'interpréter un seul symptôme isolément.\[2,4\]

L'HI pose un défi supplémentaire, car ses critères cliniques ne sont pas encore bien définis. Une revue systématique publiée en 2024 a fait état de retards de diagnostic pouvant aller jusqu'à neuf ans dans la littérature sur l'HI et a identifié la difficulté à distinguer l'HI de la narcolepsie de type 2 comme un facteur important.\[3\]

mama healthLes témoignages sur la narcolepsie racontent une histoire humaine parallèle. Certains patients ont raconté avoir passé des années, voire des décennies, à essayer d'expliquer pourquoi ils n'arrivaient pas à rester éveillés, à se concentrer ou à fonctionner normalement, avant que leurs symptômes ne soient enfin considérés comme les signes d'un trouble du sommeil central.

Pour les patients qui vivent cette incertitude, l'ambiguïté en elle-même peut être épuisante.

Quelle est la maladie la plus grave : la narcolepsie ou l'hypersomnie idiopathique ?

Aucune de ces deux affections n'est automatiquement plus grave, car les conséquences varient considérablement d'une personne à l'autre.

Ces deux troubles peuvent avoir des répercussions sur les études, le travail, les relations, les fonctions cognitives et la sécurité. L'hypersomnie peut se traduire par un sommeil extrêmement long et une inertie du sommeil invalidante, tandis que la narcolepsie peut entraîner une somnolence soudaine, des troubles du sommeil nocturne et, dans le cas du type 1, une cataplexie.\[3,5\]

La gravité dépend donc davantage de la charge symptomatique et du fonctionnement quotidien de la personne que du diagnostic qui figure dans son dossier médical.

mama health soutien

Vivre avec la narcolepsie, c'est parfois devoir essayer de se souvenir de tes habitudes en matière de somnolence, de siestes, de déclencheurs potentiels et de rendez-vous médicaux. mama health t'offre un espace pour noter et analyser tes expériences, et pour organiser les questions que tu voudrais aborder lors d'une consultation médicale.

Avertissement : ce contenu est fourni à titre informatif et ne constitue pas un dispositif médical. mama health propose des informations et un accompagnement, mais ne remplace pas un médecin.