Chaque jour avec la neurofibromatose soulève une nouvelle question

C'est quoi, la neurofibromatose ?

La neurofibromatose est un terme qu'on utilise traditionnellement pour désigner un ensemble de maladies génétiques qui provoquent l'apparition de tumeurs sur ou autour des nerfs. Ces maladies peuvent toucher différentes parties du corps, et leurs symptômes ainsi que leurs conséquences varient d'une personne à l'autre.

‍

Aujourd'hui, on désigne souvent ce groupe sous le nom de « NF », qui englobe la neurofibromatose de type 1 et les différents types de schwannomatose.

Quels sont les différents types ?

Les pathologies regroupées sous l'acronyme NF comprennent :

‍

• Neurofibromatose de type 1 (NF1) : C'est la forme la plus courante. Elle peut entraîner l'apparition de taches cutanées brun clair, de taches de rousseur au niveau des aisselles ou de l'aine, ainsi que des tumeurs appelées neurofibromes. Elle peut aussi avoir des répercussions sur l'apprentissage, la vue et les os.
• Schwannomatose liée à la NF2 : anciennement appelée neurofibromatose de type 2. Elle se caractérise souvent par des tumeurs sur les nerfs responsables de l'audition et de l'équilibre.
• Autres types de schwannomatose : on trouve notamment la schwannomatose liée au gène SMARCB1 et celle liée au gène LZTR1. Elles provoquent l'apparition de tumeurs appelées schwannomes sur les nerfs et peuvent entraîner des douleurs et d'autres symptômes d'origine nerveuse.

Ce sont des maladies génétiques distinctes. Un type ne se transforme pas en un autre.

‍

C'est quoi, la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?

La neurofibromatose de type 1, ou NF1, est une maladie génétique chronique qui peut toucher la peau, les nerfs, les yeux, les os et d'autres parties du corps. Elle est due à une mutation du gène NF1, qui contribue normalement à réguler la croissance cellulaire.

‍

La NF1 se manifeste différemment chez chaque personne. Certaines personnes présentent surtout des modifications cutanées, tandis que d'autres développent des tumeurs le long des nerfs, des douleurs, des troubles de la vision, des modifications osseuses ou des difficultés d'apprentissage. La plupart des tumeurs associées à la NF1 ne sont pas cancéreuses, mais elles peuvent tout de même provoquer des symptômes selon leur taille et leur emplacement.

‍

Quelles sont les causes de la NF1 ?

La NF1 est due à une mutation pathogène du gène NF1. Ce gène contient les instructions nécessaires à la production de la neurofibromine, une protéine qui aide à empêcher les cellules de se développer et de se diviser trop rapidement. Lorsque la neurofibromine ne fonctionne pas normalement, des tumeurs appelées neurofibromes peuvent se développer le long des nerfs.

‍

On naît avec la NF1 ; elle n'est pas due au mode de vie, à l'alimentation, au stress ou à quoi que ce soit qu'un parent ait fait pendant la grossesse. Chez environ la moitié des personnes, la mutation génétique est héritée d'un parent atteint de NF1. Chez l'autre moitié, elle apparaît pour la première fois chez cette personne.

‍

Vivre avec la NF1

La NF1 peut avoir des répercussions sur l'apparence physique, le bien-être, la mobilité, les études, le travail, les relations avec les autres et la confiance en soi. Comme beaucoup de ces effets ne se voient pas, les autres ne comprennent pas toujours l'impact de la douleur, de la fatigue, de l'incertitude ou des rendez-vous médicaux à répétition.

‍

Noter l'apparition de nouvelles bosses, les changements au niveau des tumeurs existantes, les douleurs, les maux de tête, les troubles de la vue et les difficultés au quotidien peut t'aider à tirer le meilleur parti de tes rendez-vous. Prendre des photos peut aussi t'aider à suivre l'évolution des changements visibles au fil du temps, même si ça ne doit pas remplacer un examen médical.

‍

Les formes de la NF1

La plupart des gens sont atteints d'une NF1 généralisée, ce qui veut dire que la mutation du gène NF1 est présente dans tout le corps. Les symptômes peuvent apparaître à plusieurs endroits et évoluer au fur et à mesure que la personne grandit.

‍

Certaines personnes sont atteintes d'une NF1 mosaïque, qu'on appelait autrefois NF1 segmentaire. Dans le cas de la NF1 mosaïque, la mutation génétique s'est produite après la conception et n'est présente que dans certaines cellules de l'organisme. Les manifestations peuvent donc se limiter à une zone ou à un côté du corps, même si leur répartition peut varier.

‍

La NF1 se distingue de la schwannomatose liée à la NF2 et des autres formes de schwannomatose. Même si ces maladies étaient autrefois regroupées, elles sont dues à des mutations génétiques différentes et ont tendance à entraîner des types de tumeurs et des symptômes différents.

‍

Comment surveille-t-on la NF1 ?

Le suivi est adapté en fonction de l'âge et des symptômes. Il peut inclure des examens cutanés et neurologiques, des mesures de la tension artérielle, des examens ophtalmologiques, une évaluation de la croissance et du développement osseux, ainsi que des discussions sur la douleur, l'apprentissage, le développement et le bien-être émotionnel.

‍

On a généralement recours à des examens d'imagerie quand les symptômes ou les résultats des examens laissent penser à une tumeur plus profonde ou à une autre complication. Une imagerie cérébrale ou corporelle de routine n'est pas systématiquement nécessaire pour toutes les personnes atteintes de NF1, et il faut discuter des avantages et des limites de ces examens avec l'équipe de spécialistes.

‍

Comment traite-t-on la NF1 ?

Il n'existe pour l'instant aucun traitement permettant d'éliminer la maladie génétique sous-jacente. Les soins consistent principalement à surveiller la NF1, à prendre en charge les symptômes et à traiter les complications au cas par cas, si besoin.

‍

Les neurofibromes cutanés peuvent être retirés lorsqu'ils provoquent des douleurs, une irritation ou une gêne importante. Une intervention chirurgicale peut également être envisagée pour certains neurofibromes plexiformes, même si leur ablation complète peut s'avérer difficile si la tumeur entoure des nerfs ou des structures importantes. Les douleurs, les problèmes osseux, les troubles de la vision et les difficultés d'apprentissage peuvent chacun nécessiter l'intervention de différents spécialistes.

‍

Traitement ciblé des neurofibromes plexiformes

On peut envisager des médicaments appelés « inhibiteurs de MEK » pour certains neurofibromes plexiformes symptomatiques qui ne peuvent pas être retirés de manière sûre ou complète par chirurgie. Ces traitements agissent sur une voie de signalisation cellulaire affectée par la mutation du gène NF1 et peuvent réduire la taille de la tumeur ou les symptômes associés chez certaines personnes.

‍

Les inhibiteurs du MEK ne guérissent pas la NF1 et ne conviennent pas à tous les neurofibromes. Ils nécessitent un suivi par un spécialiste et une surveillance régulière pour détecter d'éventuels effets secondaires. Les traitements disponibles et les conditions dans lesquelles ils sont utilisés peuvent varier d'un système de santé à l'autre.

‍

Qui risque de développer une NF1 ?

Le principal facteur de risque de la NF1, c'est d'avoir une mutation pathogène dans le gène NF1. Une personne atteinte de NF1 a 50 % de chances de transmettre cette mutation à chacun de ses enfants, quel que soit leur sexe.

‍

On peut aussi développer une NF1 sans avoir d'antécédents familiaux, car une nouvelle mutation génétique peut survenir. Cette maladie n'est pas liée au mode de vie, et il n'existe pour l'instant aucun moyen avéré de la prévenir.

‍

La plupart des neurofibromes sont bénins. Par contre, les personnes atteintes de NF1 ont un risque accru de développer certaines tumeurs, notamment des tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique, qui peuvent se former à partir d'une tumeur nerveuse. Les signes d'alerte peuvent inclure une croissance rapide, une nouvelle douleur persistante, une douleur qui te réveille la nuit, un changement de texture (de molle à dure) ou l'apparition d'une nouvelle faiblesse ou d'un nouvel engourdissement.

‍

Parmi les autres complications possibles, on peut citer la perte de la vue due à un gliome des voies optiques, des problèmes au niveau de la colonne vertébrale ou des os, des crises d'épilepsie, des anomalies vasculaires, l'hypertension artérielle et des troubles hormonaux. Certaines personnes présentent également un risque accru de développer certains cancers, mais ce risque varie d'une personne à l'autre.

‍

Quels sont les symptômes de la NF1 ?

La NF1 se manifeste différemment chez chaque personne, et les symptômes peuvent apparaître ou évoluer avec le temps. Parmi les signes courants, on trouve les taches café au lait, des taches de rousseur au niveau des aisselles ou de l'aine, ainsi que des neurofibromes à la surface ou sous la peau, qui peuvent provoquer des démangeaisons, une sensibilité ou une gêne.

‍

Les neurofibromes plexiformes se développent le long des nerfs et peuvent parfois provoquer des douleurs, des gonflements, des engourdissements, une faiblesse ou des troubles moteurs, visuels, respiratoires ou de la déglutition. La NF1 peut aussi toucher les yeux, les os et le système nerveux, entraînant des troubles de la vision, une scoliose, des maux de tête, des crises d'épilepsie, de l'hypertension ou des douleurs chroniques.

‍

Les difficultés d'apprentissage, d'attention et de coordination sont aussi fréquentes et peuvent avoir un impact sur la lecture, la mémoire, la concentration ou la capacité à s'organiser.

‍

Une croissance rapide de la tumeur, une douleur persistante, une nouvelle faiblesse, des engourdissements ou des troubles de la vision doivent être signalés sans tarder à l'équipe soignante.

‍

Comment diagnostique-t-on la NF1 ?

La NF1 est souvent diagnostiquée en se basant à la fois sur les signes physiques, les antécédents médicaux et les antécédents familiaux. Les signes diagnostiques peuvent inclure de multiples taches café au lait, des taches de rousseur au niveau des aisselles ou de l'aine, des neurofibromes, un neurofibrome plexiforme, des anomalies oculaires caractéristiques, certaines modifications osseuses ou un parent atteint de NF1.

‍

Les tests génétiques permettent de détecter une mutation pathogène du gène NF1 et peuvent s'avérer utiles lorsque le diagnostic est incertain, lorsqu'un jeune enfant ne présente pas encore suffisamment de signes cliniques ou lorsqu'on envisage de fonder une famille. Un résultat négatif n'exclut pas toujours complètement la NF1 ; c'est pourquoi les résultats doivent être interprétés par un spécialiste compétent.

‍