Neurofibromatose Typ 1

Was ist Neurofibromatose Typ 1?

Neurofibromatose Typ 1, kurz NF1, ist eine lebenslange genetisch bedingte Erkrankung, die Haut, Nerven, Augen, Knochen, Blutgefäße und andere Körperteile betreffen kann. Sie wird durch eine Veränderung in einem Gen verursacht, das normalerweise das Zellwachstum reguliert.

NF1 wirkt sich bei jedem Menschen anders aus. Manche Menschen haben nur leichte Hautveränderungen, während bei anderen Tumore entlang der Nerven, Schmerzen, Sehstörungen, Knochenveränderungen oder Lernschwierigkeiten auftreten. Die meisten mit NF1 verbundenen Tumore sind gutartig, können aber je nach Größe und Lage dennoch Symptome verursachen.

‍

Was sind die Ursachen für NF1?

NF1 wird durch eine krankheitsverursachende Veränderung im NF1-Gen ausgelöst. Dieses Gen enthält die Bauanleitung für die Produktion von Neurofibromin, einem Protein, das verhindert, dass Zellen zu schnell wachsen und sich teilen. Wenn Neurofibromin nicht normal funktioniert, können sich entlang der Nerven Tumore entwickeln, die als Neurofibrome bezeichnet werden.

NF1 ist eine angeborene Erkrankung; sie wird weder durch den Lebensstil, die Ernährung, Stress noch durch irgendetwas verursacht, was ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen wird die Genveränderung von einem Elternteil mit NF1 vererbt. Bei der anderen Hälfte tritt sie bei dieser Person zum ersten Mal auf.

‍

Leben mit NF1

NF1 kann sich auf das Aussehen, das Wohlbefinden, die Mobilität, die Bildung, die Arbeit, Beziehungen und das Selbstvertrauen auswirken. Da viele Auswirkungen nicht sichtbar sind, können andere Menschen die Folgen von Schmerzen, Müdigkeit, Unsicherheit oder wiederholten Arztterminen nicht immer nachvollziehen.

Wenn du neue Knoten, Veränderungen an bestehenden Tumoren, Schmerzen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Einschränkungen im Alltag notierst, können deine Arzttermine produktiver verlaufen. Fotos können ebenfalls helfen, sichtbare Veränderungen im Laufe der Zeit zu verfolgen, sollten aber eine ärztliche Untersuchung nicht ersetzen.

Formen von NF1

Die meisten Menschen haben eine generalisierte NF1-Form, was bedeutet, dass die NF1-Genveränderung im gesamten Körper vorliegt. Die Symptome können an verschiedenen Stellen auftreten und sich im Laufe des Lebens verändern.

Manche Menschen haben eine mosaikartige NF1, die früher als segmentale NF1 bezeichnet wurde. Bei der mosaikartigen NF1 trat die genetische Veränderung nach der Empfängnis auf und ist nur in einigen Zellen des Körpers vorhanden. Die Symptome können sich daher auf einen Bereich oder eine Seite des Körpers beschränken, wobei das Muster variieren kann.

NF1 unterscheidet sich von der NF2-assoziierten Schwannomatose und anderen Formen der Schwannomatose. Obwohl diese Erkrankungen früher in eine Gruppe zusammengefasst wurden, werden sie durch unterschiedliche Genveränderungen verursacht und führen in der Regel zu unterschiedlichen Tumorarten und Symptomen.

‍

Wie wird NF1 überwacht?

Die Überwachung wird individuell an das Alter und die Symptome angepasst. Sie kann Haut- und neurologische Untersuchungen, Blutdruckmessungen, Augenuntersuchungen, die Beurteilung von Wachstum und Knochen sowie Gespräche über Schmerzen, Lernen, Entwicklung und emotionales Wohlbefinden umfassen.

Bildgebende Untersuchungen werden in der Regel dann durchgeführt, wenn Symptome oder Untersuchungsbefunde auf einen tiefer liegenden Tumor oder eine andere Komplikation hindeuten. Eine routinemäßige Bildgebung des Gehirns oder des gesamten Körpers ist nicht automatisch bei jeder Person mit NF1 erforderlich, und die Vorteile und Grenzen sollten mit dem Fachärzteteam besprochen werden.

‍

Wie wird NF1 behandelt?

Derzeit gibt es keine Behandlung, die die zugrunde liegende genetische Erkrankung beseitigt. Die Behandlung konzentriert sich darauf, NF1 zu überwachen, die Symptome zu lindern und bei Bedarf einzelne Komplikationen zu behandeln.

Hautneurofibrome können entfernt werden, wenn sie Schmerzen, Reizungen oder erhebliche Beschwerden verursachen. Bei manchen plexiformen Neurofibromen kann auch eine Operation in Betracht gezogen werden, obwohl eine vollständige Entfernung schwierig sein kann, wenn der Tumor wichtige Nerven oder Strukturen umgibt. Schmerzen, Knochenprobleme, Sehstörungen und Lernschwierigkeiten erfordern jeweils die Unterstützung durch verschiedene Fachärzte.

‍

Gezielte Behandlung von plexiformen Neurofibromen

Bei bestimmten symptomatischen plexiformen Neurofibromen, die sich nicht sicher oder vollständig operativ entfernen lassen, können Medikamente, sogenannte MEK-Hemmer, in Betracht gezogen werden. Diese Behandlungen wirken auf einen durch die NF1-Genveränderung beeinträchtigten Signalweg in den Zellen und können bei manchen Menschen die Tumorgröße oder damit verbundene Symptome verringern.

MEK-Hemmer heilen NF1 nicht und sind nicht für jedes Neurofibrom geeignet. Sie erfordern die Betreuung durch einen Spezialisten und eine regelmäßige Überwachung auf mögliche Nebenwirkungen. Die verfügbaren Behandlungen und die Umstände, unter denen sie angewendet werden, können je nach Gesundheitssystem unterschiedlich sein.