Jeden Tag mit Neurofibromatose taucht eine neue Frage auf

Was ist Neurofibromatose?

Neurofibromatose ist eine Bezeichnung, die traditionell für eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen verwendet wird, bei denen Tumore an oder um Nerven herum wachsen. Diese Erkrankungen können verschiedene Körperteile betreffen, und ihre Symptome sowie ihre Auswirkungen variieren von Person zu Person.

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Heutzutage wird diese Gruppe oft zusammenfassend als NF bezeichnet, was die Neurofibromatose Typ 1 und die verschiedenen Formen der Schwannomatose umfasst.

Welche verschiedenen Arten gibt es?

Zu den unter NF zusammengefassten Erkrankungen gehören:

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• Neurofibromatose Typ 1 (NF1): Die häufigste Form. Sie kann hellbraune Hautflecken, Sommersprossen in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend sowie Tumore, sogenannte Neurofibrome, verursachen. Außerdem kann sie das Lernvermögen, das Sehvermögen und die Knochen beeinträchtigen.
• NF2-assoziierte Schwannomatose: Früher als Neurofibromatose Typ 2 bezeichnet. Dabei treten häufig Tumoren an den Nerven auf, die für das Gehör und das Gleichgewicht zuständig sind.
• Andere Formen der Schwannomatose: Dazu gehören die SMARCB1-assoziierte und die LZTR1-assoziierte Schwannomatose. Sie führen dazu, dass sich Tumore, sogenannte Schwannome, an Nerven bilden und können Schmerzen sowie andere nervenbedingte Symptome verursachen.

Das sind unterschiedliche genetische Erkrankungen. Die eine Form geht nicht in die andere über.

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Was ist Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

Neurofibromatose Typ 1, kurz NF1, ist eine lebenslange genetisch bedingte Erkrankung, die Haut, Nerven, Augen, Knochen und andere Körperteile betreffen kann. Sie wird durch eine Veränderung im NF1-Gen verursacht, das normalerweise das Zellwachstum reguliert.

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NF1 wirkt sich bei jedem Menschen anders aus. Bei manchen treten vor allem Hautveränderungen auf, während andere Tumore entlang der Nerven, Schmerzen, Sehstörungen, Knochenveränderungen oder Lernschwierigkeiten entwickeln. Die meisten mit NF1 verbundenen Tumore sind gutartig, können aber je nach Größe und Lage dennoch Symptome verursachen.

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Was sind die Ursachen für NF1?

NF1 wird durch eine krankheitsverursachende Veränderung im NF1-Gen ausgelöst. Dieses Gen enthält die Bauanleitung für die Produktion von Neurofibromin, einem Protein, das verhindert, dass Zellen zu schnell wachsen und sich teilen. Wenn Neurofibromin nicht normal funktioniert, können sich entlang der Nerven Tumore entwickeln, die als Neurofibrome bezeichnet werden.

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NF1 ist eine angeborene Erkrankung; sie wird weder durch den Lebensstil, die Ernährung, Stress noch durch irgendetwas verursacht, was ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen wird die Genveränderung von einem Elternteil mit NF1 vererbt. Bei der anderen Hälfte tritt sie bei dieser Person zum ersten Mal auf.

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Leben mit NF1

NF1 kann sich auf das Aussehen, das Wohlbefinden, die Mobilität, die Bildung, die Arbeit, Beziehungen und das Selbstvertrauen auswirken. Da viele Auswirkungen nicht sichtbar sind, können andere Menschen die Folgen von Schmerzen, Müdigkeit, Unsicherheit oder wiederholten Arztterminen nicht immer nachvollziehen.

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Wenn du neue Knoten, Veränderungen an bestehenden Tumoren, Schmerzen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Einschränkungen im Alltag notierst, können deine Arzttermine produktiver verlaufen. Fotos können ebenfalls helfen, sichtbare Veränderungen im Laufe der Zeit zu verfolgen, sollten aber eine ärztliche Untersuchung nicht ersetzen.

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Formen von NF1

Die meisten Menschen haben eine generalisierte NF1-Form, was bedeutet, dass die NF1-Genveränderung im gesamten Körper vorliegt. Die Symptome können an verschiedenen Stellen auftreten und sich im Laufe des Lebens verändern.

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Manche Menschen haben eine mosaikartige NF1, die früher als segmentale NF1 bezeichnet wurde. Bei der mosaikartigen NF1 trat die genetische Veränderung nach der Empfängnis auf und ist nur in einigen Zellen des Körpers vorhanden. Die Symptome können sich daher auf einen Bereich oder eine Seite des Körpers beschränken, wobei das Muster variieren kann.

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NF1 unterscheidet sich von der NF2-assoziierten Schwannomatose und anderen Formen der Schwannomatose. Obwohl diese Erkrankungen früher in eine Gruppe zusammengefasst wurden, werden sie durch unterschiedliche Genveränderungen verursacht und führen in der Regel zu unterschiedlichen Tumorarten und Symptomen.

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Wie wird NF1 überwacht?

Die Überwachung wird individuell an das Alter und die Symptome angepasst. Sie kann Haut- und neurologische Untersuchungen, Blutdruckmessungen, Augenuntersuchungen, die Beurteilung von Wachstum und Knochen sowie Gespräche über Schmerzen, Lernen, Entwicklung und emotionales Wohlbefinden umfassen.

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Bildgebende Untersuchungen werden in der Regel dann durchgeführt, wenn Symptome oder Untersuchungsbefunde auf einen tiefer liegenden Tumor oder eine andere Komplikation hindeuten. Eine routinemäßige Bildgebung des Gehirns oder des gesamten Körpers ist nicht automatisch bei jeder Person mit NF1 erforderlich, und die Vorteile und Grenzen sollten mit dem Fachärzteteam besprochen werden.

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Wie wird NF1 behandelt?

Derzeit gibt es keine Behandlung, die die zugrunde liegende genetische Erkrankung beseitigt. Die Behandlung konzentriert sich darauf, NF1 zu überwachen, die Symptome zu lindern und bei Bedarf einzelne Komplikationen zu behandeln.

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Hautneurofibrome können entfernt werden, wenn sie Schmerzen, Reizungen oder erhebliche Beschwerden verursachen. Bei manchen plexiformen Neurofibromen kann auch eine Operation in Betracht gezogen werden, obwohl eine vollständige Entfernung schwierig sein kann, wenn der Tumor wichtige Nerven oder Strukturen umgibt. Schmerzen, Knochenprobleme, Sehstörungen und Lernschwierigkeiten erfordern jeweils die Unterstützung durch verschiedene Fachärzte.

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Gezielte Behandlung von plexiformen Neurofibromen

Bei bestimmten symptomatischen plexiformen Neurofibromen, die sich nicht sicher oder vollständig operativ entfernen lassen, können Medikamente, sogenannte MEK-Hemmer, in Betracht gezogen werden. Diese Behandlungen wirken auf einen durch die NF1-Genveränderung beeinträchtigten Signalweg in den Zellen und können bei manchen Menschen die Tumorgröße oder damit verbundene Symptome verringern.

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MEK-Hemmer heilen NF1 nicht und sind nicht für jedes Neurofibrom geeignet. Sie erfordern die Betreuung durch einen Spezialisten und eine regelmäßige Überwachung auf mögliche Nebenwirkungen. Die verfügbaren Behandlungen und die Umstände, unter denen sie angewendet werden, können je nach Gesundheitssystem unterschiedlich sein.

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Wer hat ein erhöhtes Risiko, an NF1 zu erkranken?

Der Hauptrisikofaktor für NF1 ist eine krankheitsverursachende Veränderung im NF1-Gen. Eine Person mit NF1 hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, diese Genveränderung an jedes ihrer Kinder weiterzugeben, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

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Man kann auch ohne familiäre Vorbelastung an NF1 erkranken, da eine neue Genmutation auftreten kann. Die Erkrankung hängt nicht mit dem Lebensstil zusammen, und es gibt derzeit keine bewährte Möglichkeit, ihr vorzubeugen.

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Die meisten Neurofibrome sind gutartig. Menschen mit NF1 haben jedoch ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumoren, darunter bösartige Tumoren der peripheren Nervenscheide, die sich aus einem nervenbezogenen Tumor entwickeln können. Zu den Warnzeichen können schnelles Wachstum, neue, anhaltende Schmerzen, Schmerzen, die einen nachts aufwachen lassen, eine Veränderung von weich zu hart oder neue Schwäche oder Taubheitsgefühle gehören.

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Zu den weiteren möglichen Komplikationen zählen Sehverlust durch ein Gliom der Sehbahn, Probleme mit der Wirbelsäule oder den Knochen, Krampfanfälle, Blutgefäßanomalien, Bluthochdruck und hormonbedingte Erkrankungen. Manche Menschen haben zudem ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten, wobei das individuelle Risiko variiert.

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Was sind die Symptome von NF1?

NF1 wirkt sich bei jedem Menschen anders aus, und die Symptome können im Laufe der Zeit auftreten oder sich verändern. Zu den typischen Merkmalen gehören Café-au-lait-Flecken, Sommersprossen in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend sowie Neurofibrome auf oder unter der Haut, die Juckreiz, Druckempfindlichkeit oder Beschwerden verursachen können.

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Plexiforme Neurofibrome wachsen entlang der Nerven und können manchmal Schmerzen, Schwellungen, Taubheitsgefühle, Schwäche oder Probleme beim Bewegen, Sehen, Atmen oder Schlucken verursachen. NF1 kann auch die Augen, Knochen und das Nervensystem betreffen und zu Sehstörungen, Skoliose, Kopfschmerzen, Krampfanfällen, Bluthochdruck oder chronischen Schmerzen führen.

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Auch Lern-, Aufmerksamkeits- und Koordinationsschwierigkeiten kommen häufig vor und können das Lesen, das Gedächtnis, die Konzentration oder die Planungsfähigkeit beeinträchtigen.

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Schnelles Tumorwachstum, anhaltende Schmerzen, neu auftretende Schwäche, Taubheitsgefühle oder Sehstörungen solltest du umgehend mit deinem Behandlungsteam besprechen.

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Wie wird NF1 diagnostiziert?

NF1 wird oft anhand einer Kombination aus körperlichen Merkmalen, der Krankengeschichte und der Familienanamnese diagnostiziert. Zu den diagnostischen Merkmalen können zahlreiche Café-au-lait-Flecken, Sommersprossen in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend, Neurofibrome, ein plexiformes Neurofibrom, charakteristische Augenbefunde, bestimmte Knochenveränderungen oder ein Elternteil mit NF1 gehören.

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Genetische Tests können eine krankheitsverursachende Veränderung im NF1-Gen nachweisen und sind möglicherweise hilfreich, wenn die Diagnose unklar ist, wenn bei einem kleinen Kind noch nicht genügend Merkmale aufgetreten sind oder wenn eine Familienplanung in Betracht gezogen wird. Ein negativer Test schließt NF1 nicht immer vollständig aus, daher sollten die Ergebnisse von einem entsprechenden Facharzt ausgewertet werden.

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