Por que o diagnóstico da MG pode demorar?

TL;DR

• A miastenia gravis (MG) geralmente começa com sintomas variáveis e não específicos.
• Os primeiros sinais podem parecer stress, problemas nos olhos ou outras condições neurológicas.
• Os testes de anticorpos e os estudos dos nervos nem sempre dão positivo logo de cara.
• Os sintomas podem melhorar temporariamente, o que pode atrasar a investigação mais aprofundada.
• Muitas pessoas consultam vários médicos antes que a MG seja confirmada.

O que faz com que a miastenia gravis seja difícil de reconhecer logo no início?

A MG é difícil de reconhecer porque os sintomas são variáveis, sutis e mudam com o tempo.

A miastenia gravis é uma doença autoimune rara que afeta a comunicação entre os nervos e os músculos. Os primeiros sintomas podem aparecer só depois de algum esforço e melhorar com o descanso, o que pode fazer com que pareçam temporários ou inofensivos.

Os sinais iniciais comuns incluem:

• Pálpebras caídas (ptose)
• Visão dupla
• Fala arrastada no final do dia
• Cansaço ao mastigar, falar ou usar os braços

Como esses sintomas aparecem e desaparecem, muitas vezes são atribuídos à fadiga, ao stress ou ao envelhecimento.

Por que os sintomas da MG são frequentemente confundidos com outras doenças?

Os sintomas da MG se parecem com os de várias outras doenças mais comuns, o que pode levar a interpretações erradas.

Os médicos podem inicialmente considerar:

• Cansaço ocular ou problemas oftalmológicos (para visão dupla)
• Acidente vascular cerebral ou ataque isquémico transitório
• Esclerose múltipla
• Ansiedade ou distúrbios neurológicos funcionais
• Cansaço geral ou esgotamento

A MG ocular, que afeta só os olhos, é especialmente complicada porque pode ficar localizada por meses ou anos antes de outros músculos serem afetados.

Como é que os sintomas variáveis atrasam o diagnóstico?

Os sintomas da MG geralmente pioram com a atividade e melhoram com o repouso, o que é incomum para muitas doenças neurológicas.

Essa variação significa:

• Os sintomas podem não aparecer durante uma consulta rápida no médico.
• Os exames neurológicos podem parecer normais no início do dia.
• Os pacientes podem ter dificuldade em descrever os sintomas de forma clara.

Por isso, os médicos podem decidir esperar um pouco antes de pedir mais exames.

Por que os testes nem sempre são conclusivos logo de cara?

Não existe um único teste que diagnostique definitivamente a MG em todas as pessoas.

As ferramentas de diagnóstico incluem:

• Análises ao sangue para detetar anticorpos do recetor de acetilcolina (AChR) ou MuSK
• Estimulação nervosa repetitiva ou EMG de fibra única
• Imagem do timo (TC ou RM)

Mas:

• Até 10–15% das pessoas com MG são seronegativas, o que significa que os testes padrão de anticorpos dão negativo.
• A doença em fase inicial pode ainda não mostrar alterações claras nos testes nervosos.
• O acesso a testes neuromusculares especializados pode demorar um pouco.

Isso muitas vezes leva a testes repetidos ao longo de meses ou anos.

A melhora dos sintomas atrasa o diagnóstico?

Sim. Uma melhora temporária pode atrasar mais investigações.

Algumas pessoas percebem que:

• Os sintomas melhoram por conta própria.
• Os sintomas diminuem durante os períodos de descanso ou de redução do stress.
• Os sintomas oculares desaparecem e depois voltam mais tarde

Essas mudanças podem dar a impressão, tanto aos pacientes quanto aos médicos, de que o problema foi resolvido, adiando o encaminhamento a um neurologista.

Por que é que muitas pessoas consultam vários médicos antes de receberem um diagnóstico?

Como a MG é rara e pode aparecer de várias formas, o diagnóstico geralmente precisa de um especialista.

Muitos pacientes dizem que veem:

• Médicos de clínica geral
• Oftalmologistas
• especialistas em otorrinolaringologia
• Médicos de emergência
• Vários neurologistas

Estudos mostram que atrasos no diagnóstico de 1 a 3 anos não são incomuns, principalmente na MG ocular ou generalizada leve.

O que geralmente leva ao diagnóstico final?

O diagnóstico geralmente é feito quando:

• Os sintomas ficam mais persistentes ou generalizados.
• A fraqueza vai além dos olhos
• Um neurologista que entende de distúrbios neuromusculares dá uma olhada no caso.
• Repetir o teste acaba por dar positivo

Manter um histórico detalhado dos sintomas pode ajudar nesse processo, mostrando padrões que, de outra forma, seriam fáceis de passar despercebidos.

Como os pacientes podem ajudar no processo de diagnóstico?

Embora o diagnóstico deva sempre ser feito por um médico, os pacientes podem ajudar no processo:

• Observar quando os sintomas pioram ou melhoram
• Registar gatilhos como cansaço, infeções ou stress
• Acompanhando as mudanças do dia a dia
• Preparar descrições claras para as consultas

Ferramentas, como mama health, que ajudam os pacientes a refletir sobre os padrões dos sintomas ao longo do tempo, podem tornar as conversas com os profissionais de saúde mais precisas e produtivas.

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