¿Por qué el diagnóstico de MG puede llevar tiempo?

TL;DR

• La miastenia gravis (MG) suele comenzar con síntomas fluctuantes y no específicos.
• Los primeros síntomas pueden parecerse a los del estrés, problemas oculares u otras afecciones neurológicas.
• Las pruebas de anticuerpos y los estudios nerviosos no siempre son positivos al principio.
• Los síntomas pueden mejorar temporalmente, lo que puede retrasar la realización de más pruebas.
• Muchas personas consultan a varios médicos antes de que se confirme el diagnóstico de MG.

¿Qué hace que la miastenia gravis sea difícil de reconocer en una etapa temprana?

La MG es difícil de reconocer porque los síntomas son variables, sutiles y fluctúan con el tiempo.

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune poco frecuente que afecta a la comunicación entre los nervios y los músculos. Los primeros síntomas pueden aparecer solo después de realizar un esfuerzo físico y mejorar con el descanso, lo que puede hacer que parezcan temporales o inofensivos.

Los signos tempranos comunes incluyen:

• Párpados caídos (ptosis)
• Visión doble
• Dificultad para hablar al final del día
• Fatiga al masticar, hablar o usar los brazos.

Debido a que estos síntomas aparecen y desaparecen, a menudo se atribuyen al cansancio, el estrés o el envejecimiento.

¿Por qué los síntomas de la MG a menudo se confunden con otras enfermedades?

Los síntomas de la MG se solapan con muchos otros trastornos más comunes, lo que da lugar a interpretaciones erróneas.

Los médicos pueden considerar inicialmente:

• Fatiga ocular o trastornos oftalmológicos (para visión doble)
• Accidente cerebrovascular o ataque isquémico transitorio
• Esclerosis múltiple
• Ansiedad o trastornos neurológicos funcionales
• Fatiga general o agotamiento

La MG ocular, que solo afecta a los ojos, es especialmente difícil porque puede permanecer localizada durante meses o años antes de que se vean afectados otros músculos.

¿Cómo los síntomas fluctuantes retrasan el diagnóstico?

Los síntomas de la MG suelen empeorar con la actividad y mejorar con el reposo, lo cual es inusual en muchas enfermedades neurológicas.

Esta fluctuación significa:

• Es posible que los síntomas no sean visibles durante una visita breve a la clínica.
• Los exámenes neurológicos pueden parecer normales a primera hora del día.
• Los pacientes pueden tener dificultades para describir los síntomas con claridad.

Como resultado, los médicos pueden adoptar una actitud de «esperar y ver» antes de solicitar más pruebas.

¿Por qué las pruebas no siempre son concluyentes al principio?

No existe una prueba única que permita diagnosticar de forma definitiva la MG en todas las personas.

Las herramientas de diagnóstico incluyen:

• Análisis de sangre para detectar anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR) o MuSK.
• Estimulación nerviosa repetitiva o EMG de fibra única.
• Imágenes del timo (TC o RM)

Sin embargo:

• Hasta un 10-15 % de las personas con MG son seronegativas, lo que significa que las pruebas de anticuerpos estándar dan negativo.
• Es posible que la enfermedad en fase inicial aún no muestre cambios evidentes en las pruebas neurológicas.
• El acceso a pruebas neuromusculares especializadas puede llevar tiempo.

Esto a menudo conduce a repetidas pruebas durante meses o años.

¿La mejora de los síntomas retrasa el diagnóstico?

Sí. Una mejora temporal puede retrasar la investigación posterior.

Algunas personas notan que:

• Los síntomas mejoran espontáneamente.
• Los síntomas disminuyen durante los periodos de descanso o de menor estrés.
• Los síntomas oculares desaparecen y luego vuelven a aparecer más tarde.

Estos cambios pueden dar tanto a los pacientes como a los médicos la impresión de que el problema se ha resuelto, posponiendo la derivación a un neurólogo.

¿Por qué muchas personas consultan a varios médicos antes de recibir un diagnóstico?

Dado que la MG es poco frecuente y se presenta de forma variable, el diagnóstico suele requerir la intervención de un especialista.

Muchos pacientes informan haber visto:

• Médicos generales
• Oftalmólogos
• Especialistas en otorrinolaringología
• Médicos de urgencias
• Varios neurólogos

Los estudios demuestran que los retrasos en el diagnóstico de entre 1 y 3 años no son infrecuentes, especialmente en la MG ocular o generalizada leve.

¿Qué suele llevar al diagnóstico definitivo?

El diagnóstico suele realizarse cuando:

• Los síntomas se vuelven más persistentes o generalizados.
• La debilidad se extiende más allá de los ojos.
• Un neurólogo especializado en trastornos neuromusculares evalúa el caso.
• Las pruebas repetidas acaban dando positivo.

Llevar un historial detallado de los síntomas puede ayudar en este proceso, ya que permite detectar patrones que, de otro modo, serían fáciles de pasar por alto.

¿Cómo pueden los pacientes apoyar el proceso de diagnóstico?

Aunque el diagnóstico siempre debe ser realizado por un médico, los pacientes pueden contribuir al proceso de la siguiente manera:

• Tomar nota cuando los síntomas empeoran o mejoran.
• Registrar factores desencadenantes como el cansancio, las infecciones o el estrés.
• Seguimiento de las fluctuaciones diarias
• Preparación de descripciones claras para las citas

Las herramientas, como mama health, que ayudan a los pacientes a reflexionar sobre los patrones de síntomas a lo largo del tiempo, pueden hacer que las conversaciones con atención médica sean más precisas y productivas.

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Descargo de responsabilidad

Este contenido es informativo y no constituye un dispositivo médico.

mama health información y apoyo, pero no sustituye al médico.

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