Pourquoi le diagnostic de la MG peut-il prendre du temps ?

TL;DR

• La myasthénie grave (MG) commence souvent par des symptômes qui changent et qui ne sont pas vraiment spécifiques.
• Les premiers signes peuvent ressembler à du stress, des problèmes oculaires ou d'autres troubles neurologiques.
• Les tests d'anticorps et les examens neurologiques ne sont pas toujours positifs au début.
• Les symptômes peuvent s'améliorer temporairement, ce qui peut retarder la poursuite des examens.
• Beaucoup de gens consultent plusieurs médecins avant que la MG soit confirmée.

Pourquoi la myasthénie grave est-elle difficile à repérer tôt ?

La MG est difficile à repérer parce que les symptômes varient, sont subtils et changent avec le temps.

La myasthénie grave, c'est une maladie auto-immune rare qui perturbe la communication entre les nerfs et les muscles. Les premiers symptômes peuvent n'apparaître qu'après un effort physique et s'améliorer avec le repos, ce qui peut les faire passer pour temporaires ou pas graves.

Les premiers signes courants comprennent :

• Paupières tombantes (ptosis)
• Double vision
• Problèmes d'élocution en fin de journée
• Fatigue quand on mâche, parle ou utilise ses bras

Comme ces symptômes apparaissent et disparaissent, on les met souvent sur le compte de la fatigue, du stress ou du vieillissement.

Pourquoi les symptômes de la MG sont-ils souvent confondus avec d'autres maladies ?

Les symptômes de la MG ressemblent à ceux de plein d'autres maladies plus courantes, ce qui peut mener à des erreurs d'interprétation.

Au début, les médecins peuvent penser à :

• Fatigue oculaire ou problèmes aux yeux (comme voir double)
• AVC ou accident ischémique transitoire
• Sclérose en plaques
• Anxiété ou problèmes neurologiques fonctionnels
• Fatigue générale ou épuisement professionnel

La MG oculaire, qui touche juste les yeux, est super compliquée parce qu'elle peut rester localisée pendant des mois ou des années avant que d'autres muscles soient touchés.

Comment les symptômes qui changent tout le temps peuvent-ils retarder le diagnostic ?

Les symptômes de la MG s'aggravent généralement avec l'activité physique et s'améliorent au repos, ce qui est inhabituel pour de nombreuses maladies neurologiques.

Cette fluctuation veut dire :

• Les symptômes peuvent ne pas être visibles lors d'une courte visite à la clinique.
• Les examens neurologiques peuvent sembler normaux plus tôt dans la journée.
• Les patients peuvent avoir du mal à décrire clairement leurs symptômes.

Du coup, les médecins peuvent décider d'attendre avant de demander d'autres examens.

Pourquoi les tests ne sont-ils pas toujours clairs dès le début ?

Il n'y a pas de test unique qui permette de diagnostiquer définitivement la MG chez tout le monde.

Les outils de diagnostic comprennent :

• Analyses sanguines pour détecter les anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine (AChR) ou anti-MuSK
• Stimulation nerveuse répétitive ou EMG à fibre unique
• Imagerie du thymus (scanner ou IRM)

Mais bon :

• Jusqu'à 10 à 15 % des personnes atteintes de MG sont séronégatives, ce qui veut dire que les tests d'anticorps standards sont négatifs.
• Au début, la maladie peut ne pas montrer de changements évidents lors des tests nerveux.
• L'accès à des tests neuromusculaires spécialisés peut prendre du temps.

Ça veut souvent dire qu'il faut refaire des tests pendant des mois, voire des années.

Est-ce que quand les symptômes s'améliorent, ça ralentit le diagnostic ?

Oui. Une amélioration temporaire peut retarder la suite de l'enquête.

Certaines personnes remarquent que :

• Les symptômes s'améliorent tout seuls.
• Les symptômes s'atténuent quand on se repose ou qu'on est moins stressé.
• Les symptômes oculaires disparaissent, puis reviennent plus tard.

Ces changements peuvent donner l'impression aux patients et aux médecins que le problème est réglé, ce qui repousse le moment de consulter un neurologue.

Pourquoi est-ce que beaucoup de gens consultent plusieurs médecins avant d'avoir un diagnostic ?

Comme la MG est rare et se présente de différentes façons, il faut souvent consulter un spécialiste pour la diagnostiquer.

Beaucoup de patients disent voir :

• Médecins généralistes
• Ophtalmologues
• ORL
• Médecins urgentistes
• Plusieurs neurologues

Des études montrent que les retards de diagnostic de 1 à 3 ans ne sont pas rares, surtout pour la MG oculaire ou la MG généralisée légère.

Qu'est-ce qui mène généralement au diagnostic final ?

Le diagnostic est souvent posé quand :

• Les symptômes deviennent plus persistants ou se répandent partout.
• La faiblesse se voit pas qu'aux yeux
• Un neurologue qui s'y connaît en troubles neuromusculaires examine le cas.
• Les tests répétés finissent par être positifs.

Tenir un journal détaillé des symptômes peut aider dans ce processus en montrant des tendances qui seraient autrement faciles à rater.

Comment les patients peuvent-ils aider pendant le parcours diagnostique ?

Même si le diagnostic doit toujours être posé par un médecin, les patients peuvent aider en :

• Remarquer quand les symptômes empirent ou s'améliorent
• Noter les trucs qui déclenchent la fatigue, les infections ou le stress
• Suivre les fluctuations quotidiennes
• Préparer des descriptions claires pour les rendez-vous

Les outils, comme mama health, qui aident les patients à réfléchir aux symptômes au fil du temps, peuvent rendre les discussions avec les pros de la santé plus précises et productives.

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Avertissement

Ce contenu est juste pour info et n'est pas un truc médical.

mama health des infos et du soutien, mais ne remplace pas un médecin.

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