Perché la diagnosi della MG può richiedere tempo?

TL;DR (Troppo lungo; non ho letto)

• La miastenia grave (MG) di solito inizia con sintomi variabili e non specifici.
• I primi sintomi possono sembrare stress, problemi agli occhi o altre cose neurologiche.
• I test degli anticorpi e gli esami neurologici non sempre danno risultati positivi all'inizio.
• I sintomi possono migliorare per un po', il che potrebbe far rimandare ulteriori controlli.
• Molte persone vanno da diversi medici prima che venga confermata la MG.

Cosa rende difficile riconoscere la miastenia grave in una fase precoce?

La MG è difficile da capire perché i sintomi cambiano, sono lievi e vanno e vengono nel tempo.

La miastenia grave è una malattia autoimmune rara che colpisce la comunicazione tra nervi e muscoli. I primi sintomi possono comparire solo dopo uno sforzo fisico e migliorare con il riposo, il che può farli sembrare temporanei o innocui.

I primi sintomi più comuni includono:

• Palpebre cadenti (ptosi)
• Visione doppia
• Difficoltà nel parlare verso sera
• Stanchezza quando mastichi, parli o usi le braccia

Visto che questi sintomi vanno e vengono, spesso si pensa che siano dovuti alla stanchezza, allo stress o all'invecchiamento.

Perché i sintomi della MG vengono spesso scambiati per altre malattie?

I sintomi della MG si confondono con quelli di tante altre malattie più comuni, e questo può portare a fraintendimenti.

All'inizio i dottori potrebbero pensare a:

• Affaticamento degli occhi o problemi agli occhi (come vedere doppio)
• Ictus o attacco ischemico transitorio
• Sclerosi multipla
• Ansia o disturbi neurologici funzionali
• Stanchezza generale o esaurimento

La MG oculare, che colpisce solo gli occhi, è particolarmente difficile da gestire perché può rimanere localizzata per mesi o anni prima che altri muscoli vengano coinvolti.

In che modo i sintomi variabili rallentano la diagnosi?

I sintomi della MG di solito peggiorano quando si fa qualcosa e migliorano quando ci si riposa, il che è strano per molte malattie neurologiche.

Questa fluttuazione significa:

• I sintomi potrebbero non essere evidenti durante una visita breve in clinica.
• Gli esami neurologici possono sembrare normali nelle prime ore della giornata.
• I pazienti potrebbero avere difficoltà a descrivere chiaramente i sintomi.

Di conseguenza, i medici potrebbero aspettare un po' prima di fare altri esami.

Perché i test non sono sempre chiari fin da subito?

Non c'è un solo test che possa dire con certezza se qualcuno ha la MG.

Gli strumenti diagnostici includono:

• Esami del sangue per gli anticorpi del recettore dell'acetilcolina (AChR) o MuSK
• Stimolazione nervosa ripetitiva o EMG a fibra singola
• Immagini del timo (TC o RM)

Però:

• Fino al 10-15% delle persone con MG è sieronegativo, cioè i test standard per gli anticorpi risultano negativi.
• All'inizio, la malattia potrebbe non mostrare ancora cambiamenti evidenti nei test sui nervi.
• L'accesso a test neuromuscolari specifici può richiedere tempo.

Questo spesso porta a ripetuti test nel corso di mesi o anni.

Il miglioramento dei sintomi rallenta la diagnosi?

Sì. Un miglioramento temporaneo può far rimandare ulteriori indagini.

Alcuni notano che:

• I sintomi migliorano da soli.
• I sintomi si riducono quando ci si riposa o si è meno stressati.
• I sintomi agli occhi vanno via e poi tornano

Questi cambiamenti possono far pensare sia ai pazienti che ai medici che il problema sia risolto, rimandando il consulto con un neurologo.

Perché tante persone vanno da più dottori prima di avere una diagnosi?

Visto che la MG è rara e può presentarsi in modi diversi, per la diagnosi spesso serve l'aiuto di uno specialista.

Molti pazienti dicono di vedere:

• Medici generici
• Oftalmologi
• Specialisti in otorinolaringoiatria
• Medici di pronto soccorso
• Diversi neurologi

Gli studi dicono che ritardi nella diagnosi di 1-3 anni non sono rari, soprattutto nella MG oculare o nella MG generalizzata lieve.

Cosa di solito porta alla diagnosi finale?

La diagnosi di solito viene fatta quando:

• I sintomi diventano più persistenti o diffusi.
• La debolezza va oltre gli occhi
• Un neurologo esperto in disturbi neuromuscolari valuta il caso.
• Il test ripetuto alla fine risulta positivo.

Tenere traccia di tutti i sintomi può aiutare a capire meglio cosa sta succedendo, perché a volte ci sono cose che altrimenti potrebbero sfuggire.

Come possono i pazienti dare una mano nel percorso diagnostico?

Anche se la diagnosi deve sempre essere fatta da un medico, i pazienti possono dare una mano in questo processo:

• Notare quando i sintomi peggiorano o migliorano
• Cose che possono scatenare la registrazione, tipo stanchezza, infezioni o stress
• Monitoraggio delle fluttuazioni giornaliere
• Preparare descrizioni chiare per gli appuntamenti

Strumenti come mama health, che aiutano i pazienti a riflettere sull'andamento dei sintomi nel tempo, possono rendere le conversazioni con gli operatori sanitari più precise e produttive.

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